TUBB8
TUBB8 (англ. Tubulin beta 8 class VIII) — білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 10-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 444 амінокислот, а молекулярна маса — 49 776[5]. Належить до групи тубулінів.
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
| MREIVLTQIG | QCGNQIGAKF | WEVISDEHAI | DSAGTYHGDS | HLQLERINVY | ||||
| YNEASGGRYV | PRAVLVDLEP | GTMDSVRSGP | FGQVFRPDNF | IFGQCGAGNN | ||||
| WAKGHYTEGA | ELMESVMDVV | RKEAESCDCL | QGFQLTHSLG | GGTGSGMGTL | ||||
| LLSKIREEYP | DRIINTFSIL | PSPKVSDTVV | EPYNATLSVH | QLIENADETF | ||||
| CIDNEALYDI | CSKTLKLPTP | TYGDLNHLVS | ATMSGVTTCL | RFPGQLNADL | ||||
| RKLAVNMVPF | PRLHFFMPGF | APLTSRGSQQ | YRALTVAELT | QQMFDAKNMM | ||||
| AACDPRHGRY | LTAAAIFRGR | MPMREVDEQM | FNIQDKNSSY | FADWLPNNVK | ||||
| TAVCDIPPRG | LKMSATFIGN | NTAIQELFKR | VSEQFTAMFR | RKAFLHWYTG | ||||
| EGMDEMEFTE | AESNMNDLVS | EYQQYQDATA | EEEEDEEYAE | EEVA |
Цей білок наявний у цитоплазмі яйцеклітини та ранніх ембріонів приматів та відсутній у більшості інших тканин. Він також відсутній у важливого модельного об'єкта ембріології — миші. Це основний бета-тубуліновий білок цитоскелету ооцита та найважливіший при утворенні веретена поділу зиготи та ранніх бластомерів.[6]
Ген складається з 4 екзонів. Білок має C-кінцевий тубуліновий домен та N-кінцевий ГТФазний домен, включно з сайтом зв'язування з ГТФ.[7]
Мутації в гені цього білка призводять до порушень нормального ембріонального розвитку, зокрема до зупинки дозрівання ооцитів, порушення запліднення, зупинки раннього ембріонального розвитку та порушення імплантації зародка.[7]
Див. також
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
- Valenstein M.L., Roll-Mecak A. (2016). Graded control of microtubule severing by tubulin glutamylation. Cell. 164: 911—921. PMID 26875866 doi:10.1016/j.cell.2016.01.019
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з TUBB8 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з TUBB8 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20773 (англ.) . Процитовано 14 вересня 2017.
{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q3ZCM7 (англ.) . Архів оригіналу за 25 серпня 2017. Процитовано 14 вересня 2017.
- ↑ Feng, Ruizhi; Sang, Qing; Kuang, Yanping; Sun, Xiaoxi; Yan, Zheng; Zhang, Shaozhen; Shi, Juanzi; Tian, Guoling; Luchniak, Anna; Fukuda, Yusuke; Li, Bin; Yu, Min; Chen, Junling; Xu, Yao; Guo, Luo; Qu, Ronggui; Wang, Xueqian; Sun, Zhaogui; Liu, Miao; Shi, Huijuan; Wang, Hongyan; Feng, Yi; Shao, Ruijin; Chai, Renjie; Li, Qiaoli; Xing, Qinghe; Zhang, Rui; Nogales, Eva; Jin, Li; He, Lin; Gupta, Mohan L.; Cowan, Nicholas J.; Wang, Lei (2016). Mutations in TUBB8 and Human Oocyte Meiotic Arrest. New England Journal of Medicine. 374 (3): 223—232. doi:10.1056/NEJMoa1510791. ISSN 0028-4793.(англ.)
- ↑ а б Chen, Biaobang; Wang, Wenjing; Peng, Xiandong; Jiang, Huafeng; Zhang, Shaozhen; Li, Da; Li, Bin; Fu, Jing; Kuang, Yanping; Sun, Xiaoxi; Wang, Xueqian; Zhang, Zhihua; Wu, Ling; Zhou, Zhou; Lyu, Qifeng; Yan, Zheng; Mao, Xiaoyan; Xu, Yao; Mu, Jian; Li, Qiaoli; Jin, Li; He, Lin; Sang, Qing; Wang, Lei (2018). The comprehensive mutational and phenotypic spectrum of TUBB8 in female infertility. European Journal of Human Genetics. 27 (2): 300—307. doi:10.1038/s41431-018-0283-3. ISSN 1018-4813.
|
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Джерело: стаття у Вікіпедії та історія редагувань (автори).