Глікогенози
| Глікогенози | |
|---|---|
 | |
| Спеціальність | ендокринологія  |
| Препарати | alglucosidase alfad[1] |
| Частота | 0.005% |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-11 | 5C51.3 |
| МКХ-10 | E74.0 |
| МКХ-9 | 271.0 |
| MeSH | D006008 |
 Glycogen storage disease у Вікісховищі | |
Глікогено́зи (англ. Glycogen storage disease) — група спадкових захворювань, зумовлених дефектами у ферментах та інших білках, що беруть участь у метаболізмі глікогену.
Перший глікогеноз був описаний 1929 року Едгаром фон Гірке, у пацієнта була дуже збільшена печінка, спостерігалась сильно виражена гіпоглікемія між прийомами їжі, яку неможливо було усунути шляхом введення глюкагону або адреналіну[2]. Подальше дослідження глікогенозів проводило подружжя Герті та Крала Корі, вони виявили причину хвороби фон Гірке — дефіцит ферменту глюкозо-6-фосфатази. Також Корі виявили ще кілька форм глікогенозів[2][3]. Зараз їх відомо 13, основні характеристики наведені у таблиці.
| Спадкові глікогенози людини[4][5][6] | ||||
|---|---|---|---|---|
| Назва захворювання | Дефектний білок | Уражений орган | Глікоген в ураженому органі | Симптоми |
| Тип 0 | Глікогенсинтаза | Печінка | Нормальна структура, мала кількість | Низький вміст глюкози в крові (гіпоглікемія), високий вміст кетонових тіл (кетоз) |
| Тип Ia, хвороба фон Гірке | Глюкозо-6-фосфатаза | Печінка | Нормальна структура, збільшена кількість | Збільшена печінка, ниркова недостатність, сильно виражена гіпоглікемія, кетоз, гіперурикемія, гіперліпемія |
| Тип Ib | Мікросомальна Глюкозо-6-фосфаттранслоказа | Печінка | Нормальна структура, збільшена кількість | Як у типу Ib, також підвищена схильність до інфекційних захворювань |
| Тип Ic | Мікросомальний переносник фосфату | Печінка | Нормальна структура, збільшена кількість | Як у типу Ia |
| Тип II, хвороба Помпе | Лізосомальна кисла альфа-глюкозидаза | Лізосоми всіх органів | Нормальна структура, надмірне відкладення у лізосомах | У немовлят: смерть до 2 років через зупинку серця; Підліткова форма: міопатія; У дорослих: м'язова дистрофія |
| Тип IIIa, хвороба Корі або хвороба Форбса | Аміло-1,6-глюкозидаза (фермент, що відрізає гілки) | Всі органи, найбільше печінка, скелетні та серцевий м'яз | Короткі зовнішні гліки, збільшена кількість | Збільшена печінка у немовлят, міопатія |
| Тип IIIb | Дерозгалужуючий фермент печінки (м'язовий фермент нормальний) | Печінка | Короткі зовнішні гліки, збільшена кількість | Збільшена печінка у немовлят |
| Тип IV, хвороба Андерсен | Розгалужуючий фермент | Печінка, селезінка, скелетні м'язи | Довгі нерозгалужені молекули, нормальна кількість | Збільшена печінка і селезінка, прогресивний цироз печінки, міоглобін у сечі, переважно викликає смерть до 2 років |
| Тип V, хвороба Мак-Ардля | М'язова глікогенфосфорилаза | Скелетні м'язи | Нормальна структура, помірно збільшена кількість | Обмежена здатність до фізичної активності через болючі судоми, міоглобін у сечі |
| Тип VI, хвороба Герса | Печінкова глікогенфосфорилаза | Печінка | Нормальна структура, збільшена кількість | Як у типу I але легший перебіг |
| Тип VII, хвороба Тару | М'язова фосфофруктокіназа-1 | М'язи, еритроцити | Нормальна структура, збільшена кількість | Як у типу V, також гемолітична анемія |
| Типи VIb, XIII або IX | Кіназа фосфорилази | Печінка, лейкоцити, м'язи | Нормальна структура, збільшена кількість | Збільшена печінка, помірна гіпоглікемія |
| Тип XI, хвороба Фанконі-Бікеля | Переносник глюкози GLUT2 | Печінка | Відставання у розвитку, збільшена печінка, рахіт, дисфункція нирок | |
Примітки
- ↑ Drug Indications Extracted from FAERS — doi:10.5281/ZENODO.1435999
- ↑ а б Berg et al, 2007, p. 611.
- ↑ Nelson et al, 2008, p. 598.
- ↑ Berg et al, 2007, p. 612.
- ↑ Nelson et al, 2008, p. 599.
- ↑ Voet et al, 2011, p. 666.
Джерела
- Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L (2007). Biochemistry (вид. 6th). W.H. Freeman and Company. ISBN 0-7167-8724-5.
- Nelson D.L., Cox M.M. (2008). Lehninger Principles of Biochemistry (вид. 5th). W. H. Freeman. ISBN 978-0-7167-7108-1.
- Voet D., Voet J.G. (2011). Biochemistry (вид. 4th). Wiley. с. 487—496. ISBN 978-0470-57095-1.
Джерело: стаття у Вікіпедії та історія редагувань (автори).