PYGM
PYGM (англ. Glycogen phosphorylase, muscle associated) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 11-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 842 амінокислот, а молекулярна маса — 97 092[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
| MSRPLSDQEK | RKQISVRGLA | GVENVTELKK | NFNRHLHFTL | VKDRNVATPR | ||||
| DYYFALAHTV | RDHLVGRWIR | TQQHYYEKDP | KRIYYLSLEF | YMGRTLQNTM | ||||
| VNLALENACD | EATYQLGLDM | EELEEIEEDA | GLGNGGLGRL | AACFLDSMAT | ||||
| LGLAAYGYGI | RYEFGIFNQK | ISGGWQMEEA | DDWLRYGNPW | EKARPEFTLP | ||||
| VHFYGHVEHT | SQGAKWVDTQ | VVLAMPYDTP | VPGYRNNVVN | TMRLWSAKAP | ||||
| NDFNLKDFNV | GGYIQAVLDR | NLAENISRVL | YPNDNFFEGK | ELRLKQEYFV | ||||
| VAATLQDIIR | RFKSSKFGCR | DPVRTNFDAF | PDKVAIQLND | THPSLAIPEL | ||||
| MRILVDLERM | DWDKAWDVTV | RTCAYTNHTV | LPEALERWPV | HLLETLLPRH | ||||
| LQIIYEINQR | FLNRVAAAFP | GDVDRLRRMS | LVEEGAVKRI | NMAHLCIAGS | ||||
| HAVNGVARIH | SEILKKTIFK | DFYELEPHKF | QNKTNGITPR | RWLVLCNPGL | ||||
| AEVIAERIGE | DFISDLDQLR | KLLSFVDDEA | FIRDVAKVKQ | ENKLKFAAYL | ||||
| EREYKVHINP | NSLFDIQVKR | IHEYKRQLLN | CLHVITLYNR | IKREPNKFFV | ||||
| PRTVMIGGKA | APGYHMAKMI | IRLVTAIGDV | VNHDPAVGDR | LRVIFLENYR | ||||
| VSLAEKVIPA | ADLSEQISTA | GTEASGTGNM | KFMLNGALTI | GTMDGANVEM | ||||
| AEEAGEENFF | IFGMRVEDVD | KLDQRGYNAQ | EYYDRIPELR | QVIEQLSSGF | ||||
| FSPKQPDLFK | DIVNMLMHHD | RFKVFADYED | YIKCQEKVSA | LYKNPREWTR | ||||
| MVIRNIATSG | KFSSDRTIAQ | YAREIWGVEP | SRQRLPAPDE | AI |
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як вуглеводний обмін, метаболізм глікогену, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, піридоксаль-фосфатом.
Література
- Kubisch C., Wicklein E.M., Jentsch T.J. (1998). Molecular diagnosis of McArdle disease: revised genomic structure of the myophosphorylase gene and identification of a novel mutation. Hum. Mutat. 12: 27—32. PMID 9633816 doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1998)12:1<27::AID-HUMU4>3.0.CO;2-#
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
- Tsujino S., Shanske S., Dimauro S. (1993). Molecular genetic heterogeneity of myophosphorylase deficiency (McArdle's disease). N. Engl. J. Med. 329: 241—245. PMID 8316268 doi:10.1056/NEJM199307223290404
- Tsujino S., Shanske S., Martinuzzi A., Heiman-Patterson T., Dimauro S. (1995). Two novel missense mutations (E654K, L396P) in Caucasian patients with myophosphorylase deficiency (McArdle's disease). Hum. Mutat. 6: 276—277. PMID 8535454 doi:10.1002/humu.1380060318
- Tsujino S., Shanske S., Nonaka I., DiMauro S. (1995). The molecular genetic basis of myophosphorylase deficiency (McArdle's disease). Muscle Nerve. 3: S23—S27. PMID 7603523 doi:10.1002/mus.880181407
- Rubio J.C., Martin M.A., Campos Y., Cabello A., Arenas J. (2000). A missense mutation T487N in the myophosphorylase gene in a Spanish patient with McArdle's disease. Neuromuscul. Disord. 10: 138—140. PMID 10714589 doi:10.1016/S0960-8966(99)00082-6
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з PYGM переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9726 (англ.) . Процитовано 19 вересня 2017.
{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, P11217 (англ.) . Архів оригіналу за 2 жовтня 2017. Процитовано 19 вересня 2017.
Див. також
|
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Джерело: стаття у Вікіпедії та історія редагувань (автори).