SLC37A4

SLC37A4
Ідентифікатори
Символи	SLC37A4, G6PT1, G6PT2, G6PT3, GSD1b, GSD1c, GSD1d, TRG-19, TRG19, PRO0685, solute carrier family 37 member 4, CDG2W
Зовнішні ІД	OMIM: 602671 MGI: 1316650 HomoloGene: 37482 GeneCards: SLC37A4
Пов'язані генетичні захворювання
	glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type IB, glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency
Онтологія гена
Молекулярна функція	• транспортна активність; • glucose-6-phosphate transmembrane transporter activity; • glucose 6-phosphate:inorganic phosphate antiporter activity; • antiporter activity; • GO:0022891 трансмембранна транспортна активність;
Клітинна компонента	• інтегральний компонент мембрани; • мембрана; • integral component of endoplasmic reticulum membrane; • ендоплазматичний ретикулум; • мембрана ендоплазматичного ретикулуму;
Біологічний процес	• glucose-6-phosphate transport; • phosphate ion transmembrane transport; • glucose metabolic process; • glucose homeostasis; • GO:0006859 carbohydrate transport; • трансмембранний транспорт; • глюконеогенез; • GO:0015915 транспорт;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	2542
	14385
	ENSG00000137700; ENSG00000281500
	ENSMUSG00000032114
	O43826
	н/д
	NM_001467; NM_001164277; NM_001164278; NM_001164279; NM_001164280
NM_001293630; NM_001293631; NM_008063; NM_001357729; NM_001357730;
	NM_001378829; NM_001378830; NM_001378831; NM_001378832; NM_001378833; NM_001378834
	NP_001157749; NP_001157750; NP_001157751; NP_001157752; NP_001458
	н/д
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SLC37A4 (англ. Solute carrier family 37 member 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 429 амінокислот, а молекулярна маса — 46 360^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAAQGYGYYR	TVIFSAMFGG	YSLYYFNRKT	FSFVMPSLVE	EIPLDKDDLG
FITSSQSAAY	AISKFVSGVL	SDQMSARWLF	SSGLLLVGLV	NIFFAWSSTV
PVFAALWFLN	GLAQGLGWPP	CGKVLRKWFE	PSQFGTWWAI	LSTSMNLAGG
LGPILATILA	QSYSWRSTLA	LSGALCVVVS	FLCLLLIHNE	PADVGLRNLD
PMPSEGKKGS	LKEESTLQEL	LLSPYLWVLS	TGYLVVFGVK	TCCTDWGQFF
LIQEKGQSAL	VGSSYMSALE	VGGLVGSIAA	GYLSDRAMAK	AGLSNYGNPR
HGLLLFMMAG	MTVSMYLFRV	TVTSDSPKLW	ILVLGAVFGF	SSYGPIALFG
VIANESAPPN	LCGTSHAIVG	LMANVGGFLA	GLPFSTIAKH	YSWSTAFWVA
EVICAASTAA	FFLLRNIRTK	MGRVSKKAE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

Gerin I., Veiga-Da-Cunha M., Achouri Y., Collet J.-F., van Schaftingen E. (1997). Sequence of a putative glucose 6-phosphate translocase, mutated in glycogen storage disease type Ib. FEBS Lett. 419: 235—238. PMID 9428641 doi:10.1016/S0014-5793(97)01463-4
Ihara K., Kuromaru R., Hara T. (1998). Genomic structure of the human glucose 6-phosphate translocase gene and novel mutations in the gene of a Japanese patient with glycogen storage disease type Ib. Hum. Genet. 103: 493—496. PMID 9856496 doi:10.1007/s004390050856
Hiraiwa H., Pan C.-J., Lin B., Moses S.W., Chou J.Y. (1999). Inactivation of the glucose 6-phosphate transporter causes glycogen storage disease type 1b. J. Biol. Chem. 274: 5532—5536. PMID 10026167 doi:10.1074/jbc.274.9.5532
Gerin I., Veiga-Da-Cunha M., Noel G., Van Schaftingen E. (1999). Structure of the gene mutated in glycogen storage disease type Ib. Gene. 227: 189—195. PMID 10023055 doi:10.1016/S0378-1119(98)00614-3
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Chou J.Y., Matern D., Mansfield B.C., Chen Y.-T. (2002). Type I glycogen storage diseases: disorders of the glucose-6-phosphatase complex. Curr. Mol. Med. 2: 121—143. PMID 11949931 doi:10.2174/1566524024605798