SLC2A2

SLC2A2
Ідентифікатори
Символи	SLC2A2, GLUT2, solute carrier family 2 member 2
Зовнішні ІД	OMIM: 138160 MGI: 1095438 HomoloGene: 68047 GeneCards: SLC2A2
Пов'язані генетичні захворювання
	Glycogen storage disease type XI
Онтологія гена
Молекулярна функція	• транспортна активність; • GO:0022891 трансмембранна транспортна активність; • hexose transmembrane transporter activity; • dehydroascorbic acid transmembrane transporter activity; • glucose transmembrane transporter activity; • D-glucose transmembrane transporter activity;
Клітинна компонента	• brush border; • цитоплазма; • інтегральний компонент мембрани; • cell-cell junction; • інтегральний компонент плазматичної мембрани; • apical plasma membrane; • мембрана; • клітинна мембрана;
Біологічний процес	• hexose transmembrane transport; • dehydroascorbic acid transport; • GO:0006859 carbohydrate transport; • regulation of insulin secretion; • трансмембранний транспорт; • intestinal hexose absorption; • Обмін вуглеводів; • glucose transmembrane transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	6514
	20526
	ENSG00000163581
	ENSMUSG00000027690
	P11168
	P14246
	NM_000340; NM_001278658; NM_001278659
	NM_031197
	NP_000331; NP_001265587; NP_001265588
	NP_112474
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SLC2A2 (англ. Solute carrier family 2 member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 524 амінокислот, а молекулярна маса — 57 490^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTEDKVTGTL	VFTVITAVLG	SFQFGYDIGV	INAPQQVIIS	HYRHVLGVPL
DDRKAINNYV	INSTDELPTI	SYSMNPKPTP	WAEEETVAAA	QLITMLWSLS
VSSFAVGGMT	ASFFGGWLGD	TLGRIKAMLV	ANILSLVGAL	LMGFSKLGPS
HILIIAGRSI	SGLYCGLISG	LVPMYIGEIA	PTALRGALGT	FHQLAIVTGI
LISQIIGLEF	ILGNYDLWHI	LLGLSGVRAI	LQSLLLFFCP	ESPRYLYIKL
DEEVKAKQSL	KRLRGYDDVT	KDINEMRKER	EEASSEQKVS	IIQLFTNSSY
RQPILVALML	HVAQQFSGIN	GIFYYSTSIF	QTAGISKPVY	ATIGVGAVNM
VFTAVSVFLV	EKAGRRSLFL	IGMSGMFVCA	IFMSVGLVLL	NKFSWMSYVS
MIAIFLFVSF	FEIGPGPIPW	FMVAEFFSQG	PRPAALAIAA	FSNWTCNFIV
ALCFQYIADF	CGPYVFFLFA	GVLLAFTLFT	FFKVPETKGK	SFEEIAAEFQ
KKSGSAHRPK	AAVEMKFLGA	TETV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані.

Література

Matsubara A., Tanizawa Y., Matsutani A., Kaneko T., Kaku K. (1995). Sequence variations of the pancreatic islet/liver glucose transporter (GLUT2) gene in Japanese subjects with noninsulin dependent diabetes mellitus. J. Clin. Endocrinol. Metab. 80: 3131—3135. PMID 7593414 doi:10.1210/jcem.80.11.7593414
Burwinkel B., Sanjad S.A., Al-Sabban E., Al-Abbad A., Kilimann M.W. (1999). A mutation in GLUT2, not in phosphorylase kinase subunits, in hepato-renal glycogenosis with Fanconi syndrome and low phosphorylase kinase activity. Hum. Genet. 105: 240—243. PMID 10987651 doi:10.1007/s004390051095