PCBD1

PCBD1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1DCH, 1F93, 1DCO, 1DCP
Ідентифікатори
Символи	PCBD1, DCOH, PCBD, PCD, PHS, pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1
Зовнішні ІД	OMIM: 126090 MGI: 94873 HomoloGene: 57028 GeneCards: PCBD1
шифр КФ	4.2.1.96
Пов'язані генетичні захворювання
	tetrahydrobiopterin deficiency
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001105 transcription coactivator activity; • фенілаланін-4-монооксигеназна активність; • GO:0001948, GO:0016582 зв’язування з білками плазми; • ліазна активність; • identical protein binding; • 4-alpha-hydroxytetrahydrobiopterin dehydratase activity;
Клітинна компонента	• нуклеоплазма; • екзосома; • клітинне ядро; • цитоплазма; • гіалоплазма;
Біологічний процес	• GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • protein heterooligomerization; • L-phenylalanine catabolic process; • ДНК-матрична транскрипція; • GO:0060469, GO:0009371 позитивна регуляція транскрипції, ДНК-шаблонна; • tetrahydrobiopterin biosynthetic process; • protein homotetramerization; • regulation of protein homodimerization activity; • L-phenylalanine metabolic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	5092
	13180
	ENSG00000166228
	ENSMUSG00000020098
	P61457
	P61458
	NM_000281; NM_001289797; NM_001323004; NM_001001939
	NM_025273
	NP_000272; NP_001276726; NP_001309933
	NP_079549
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

PCBD1 (англ. Pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 10-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 104 амінокислот, а молекулярна маса — 12 000^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAGKAHRLSA	EERDQLLPNL	RAVGWNELEG	RDAIFKQFHF	KDFNRAFGFM
TRVALQAEKL	DHHPEWFNVY	NKVHITLSTH	ECAGLSERDI	NLASFIEQVA
VSMT

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до ліаз, активаторів. Є кофактором димеризації для HNF1A.^[6] Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

Thoeny B., Neuheiser F., Blau N., Heizmann C.W. (1995). Characterization of the human PCBD gene encoding the bifunctional protein pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase/dimerization cofactor for the transcription factor HNF-1 alpha. Biochem. Biophys. Res. Commun. 210: 966—973. PMID 7763270 doi:10.1006/bbrc.1995.1751
Lei X.D., Kaufman S. (1999). Characterization of expression of the gene for human pterin carbinolamine dehydratase/dimerization cofactor of HNF1. DNA Cell Biol. 18: 243—252. PMID 10098606 doi:10.1089/104454999315466
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з PCBD1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8646 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P61457 (англ.) . Архів оригіналу за 4 квітня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
↑ PCBD1 Gene (англ.). GeneCards. Процитовано 6 червня 2026.

Див. також

Хромосома 10

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з PCBD1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8646 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, P61457 (англ.) . Архів оригіналу за 4 квітня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

[6] PCBD1 Gene (англ.). GeneCards. Процитовано 6 червня 2026.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]