GJD2

GJD2
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2N6A
Ідентифікатори
Символи	GJD2, CX36, GJA9, gap junction protein delta 2
Зовнішні ІД	OMIM: 607058 MGI: 1334209 HomoloGene: 7734 GeneCards: GJD2
Реагує на сполуку
	carbenoxolone, flufenamic acid, 1-Октанол
Онтологія гена
Молекулярна функція	• gap junction channel activity;
Клітинна компонента	• інтегральний компонент мембрани; • щілинні контакти; • міжклітинні контакти; • клітинна мембрана; • connexin complex; • мембрана;
Біологічний процес	• потенціал дії; • клітинна комунікація; • cell-cell signaling; • зріння (видіннє); • chemical synaptic transmission; • трансмембранний транспорт;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	57369
	14617
	ENSG00000159248
	ENSMUSG00000068615
	Q9UKL4
	O54851
	NM_020660
	NM_010290
	NP_065711
	NP_034420
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

GJD2 (англ. Gap junction protein delta 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 321 амінокислот, а молекулярна маса — 36 093^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGEWTILERL	LEAAVQQHST	MIGRILLTVV	VIFRILIVAI	VGETVYDDEQ
TMFVCNTLQP	GCNQACYDRA	FPISHIRYWV	FQIIMVCTPS	LCFITYSVHQ
SAKQRERRYS	TVFLALDRDP	PESIGGPGGT	GGGGSGGGKR	EDKKLQNAIV
NGVLQNTENT	SKETEPDCLE	VKELTPHPSG	LRTASKSKLR	RQEGISRFYI
IQVVFRNALE	IGFLVGQYFL	YGFSVPGLYE	CNRYPCIKEV	ECYVSRPTEK
TVFLVFMFAV	SGICVVLNLA	ELNHLGWRKI	KLAVRGAQAK	RKSIYEIRNK
DLPRVSVPNF	GRTQSSDSAY	V

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах.

Література

Belluardo N., Trovato-Salinaro A., Mudo G., Hurd Y.L., Condorelli D.F. (1999). Structure, chromosomal localization, and brain expression of human Cx36 gene. J. Neurosci. Res. 57: 740—752. PMID 10462698 doi:10.1002/(SICI)1097-4547(19990901)57:5<740::AID-JNR16>3.0.CO;2-Z
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Kitano T., Liu Y.-H., Ueda S., Saitou N. (2004). Human-specific amino acid changes found in 103 protein-coding genes. Mol. Biol. Evol. 21: 936—944. PMID 15014171 doi:10.1093/molbev/msh100