TPM2

TPM2
Ідентифікатори
Символи	TPM2, AMCD1, DA1, DA2B, HEL-S-273, NEM4, TMSB, tropomyosin 2 (beta), tropomyosin 2, DA2B4
Зовнішні ІД	OMIM: 190990 MGI: 98810 HomoloGene: 134045 GeneCards: TPM2
Пов'язані генетичні захворювання
	nemaline myopathy 4, digitotalar dysmorphism, cap myopathy
Онтологія гена
Молекулярна функція	• зв'язування з актином; • structural constituent of muscle; • identical protein binding; • гомодимеризація білків; • активність гетеродимеризації білків; • зв'язування з актиновими філаментами;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • muscle thin filament tropomyosin; • гіалоплазма; • цитоскелет; • мікрофіламент; • actin cytoskeleton;
Біологічний процес	• regulation of ATP-dependent activity; • muscle filament sliding; • м'язове скорочення; • actin filament organization;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	7169
	22004
	ENSG00000198467
	ENSMUSG00000028464
	P07951
	P58774
	NM_001145822; NM_001301226; NM_001301227; NM_003289; NM_213674
	NM_001277875; NM_001277876; NM_009416
	NP_001288155; NP_001288156; NP_003280; NP_998839
	NP_001264804; NP_001264805; NP_033442
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

TPM2 (англ. Tropomyosin 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 284 амінокислот, а молекулярна маса — 32 851^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDAIKKKMQM	LKLDKENAID	RAEQAEADKK	QAEDRCKQLE	EEQQALQKKL
KGTEDEVEKY	SESVKEAQEK	LEQAEKKATD	AEADVASLNR	RIQLVEEELD
RAQERLATAL	QKLEEAEKAA	DESERGMKVI	ENRAMKDEEK	MELQEMQLKE
AKHIAEDSDR	KYEEVARKLV	ILEGELERSE	ERAEVAESKC	GDLEEELKIV
TNNLKSLEAQ	ADKYSTKEDK	YEEEIKLLEE	KLKEAETRAE	FAERSVAKLE
KTIDDLEDEV	YAQKMKYKAI	SEELDNALND	ITSL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до м'язових білків, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

Widada J.S., Ferraz C., Capony J.-P., Liautard J.-P. (1988). Complete nucleotide sequence of the adult skeletal isoform of human skeletal muscle beta-tropomyosin. Nucleic Acids Res. 16: 3109—3109. PMID 3368322 doi:10.1093/nar/16.7.3109
Prasad G.L., Meissner S., Sheer D.G., Cooper H.L. (1991). A cDNA encoding a muscle-type tropomyosin cloned from a human epithelial cell line: identity with human fibroblast tropomyosin TM1. Biochem. Biophys. Res. Commun. 177: 1068—1075. PMID 2059197 doi:10.1016/0006-291X(91)90647-P
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Tajsharghi H., Ohlsson M., Lindberg C., Oldfors A. (2007). Congenital myopathy with nemaline rods and cap structures caused by a mutation in the beta-tropomyosin gene (TPM2). Arch. Neurol. 64: 1334—1338. PMID 17846275 doi:10.1001/archneur.64.9.1334
Tajsharghi H., Kimber E., Holmgren D., Tulinius M., Oldfors A. (2007). Distal arthrogryposis and muscle weakness associated with a beta-tropomyosin mutation. Neurology. 68: 772—775. PMID 17339586 doi:10.1212/01.wnl.0000256339.40667.fb
Libri D., Mouly V., Lemonnier M., Fiszman M.Y. (1990). A nonmuscle tropomyosin is encoded by the smooth/skeletal beta-tropomyosin gene and its RNA is transcribed from an internal promoter. J. Biol. Chem. 265: 3471—3473. PMID 2303454

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з TPM2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12011 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P07951 (англ.) . Архів оригіналу за 6 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 9

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з TPM2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12011 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, P07951 (англ.) . Архів оригіналу за 6 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]