SRD5A2

SRD5A2
Ідентифікатори
Символи	SRD5A2, entrez:6716, steroid 5 alpha-reductase 2
Зовнішні ІД	OMIM: 607306 MGI: 2150380 HomoloGene: 37292 GeneCards: SRD5A2
шифр КФ	1.3.1.22
Реагує на сполуку
	фінастерид
Онтологія гена
Молекулярна функція	• oxidoreductase activity, acting on the CH-CH group of donors; • sterol 5-alpha reductase activity; • cholestenone 5-alpha-reductase activity; • amide binding; • oxidoreductase activity; • 3-oxo-5-alpha-steroid 4-dehydrogenase activity; • testosterone dehydrogenase [NAD(P) activity];
Клітинна компонента	• цитоплазма; • organelle membrane; • інтегральний компонент мембрани; • мембрана; • cell body fiber; • внутрішньоклітинна мембранна органела; • сома; • ендоплазматичний ретикулум; • мембрана ендоплазматичного ретикулуму;
Біологічний процес	• диференціація клітин; • male gonad development; • phthalate metabolic process; • biphenyl metabolic process; • GO:1904578 response to organic cyclic compound; • обмін жирів; • response to testosterone; • response to steroid hormone; • cell-cell signaling; • response to peptide hormone; • статева диференціація; • відгук на органічну речовину; • steroid catabolic process; • response to nutrient levels; • dibenzo-p-dioxin metabolic process; • hypothalamus development; • bone development; • hippocampus development; • response to follicle-stimulating hormone; • androgen metabolic process; • steroid metabolic process; • androgen biosynthetic process; • розвиток чоловічих статевих органів; • розвиток жіночих геніталій; • progesterone metabolic process; • testosterone biosynthetic process; • steroid biosynthetic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	6716
	94224
	ENSG00000277893
	ENSMUSG00000038541
	P31213
	Q99N99
	NM_000348
	NM_053188
	NP_000339
	NP_444418
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SRD5A2 (англ. Steroid 5 alpha-reductase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 254 амінокислот, а молекулярна маса — 28 393^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MQVQCQQSPV	LAGSATLVAL	GALALYVAKP	SGYGKHTESL	KPAATRLPAR
AAWFLQELPS	FAVPAGILAR	QPLSLFGPPG	TVLLGLFCVH	YFHRTFVYSL
LNRGRPYPAI	LILRGTAFCT	GNGVLQGYYL	IYCAEYPDGW	YTDIRFSLGV
FLFILGMGIN	IHSDYILRQL	RKPGEISYRI	PQGGLFTYVS	GANFLGEIIE
WIGYALATWS	LPALAFAFFS	LCFLGLRAFH	HHRFYLKMFE	DYPKSRKALI
PFIF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах як диференціація, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з НАДФ. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, мікросомах.

Література

Andersson S., Berman D.M., Jenkins E.P., Russell D.W. (1991). Deletion of steroid 5 alpha-reductase 2 gene in male pseudohermaphroditism. Nature. 354: 159—161. PMID 1944596 doi:10.1038/354159a0
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Anwar R., Gilbey S.G., New J.P., Markham A.F. (1997). Male pseudohermaphroditism resulting from a novel mutation in the human steroid 5 alpha-reductase type 2 gene (SRD5A2). Mol. Pathol. 50: 51—52. PMID 9208814 doi:10.1136/mp.50.1.51
Nordenskjold A., Magnus O., Aagenaes O., Knudtzon J. (1998). Homozygous mutation (A228T) in the 5-alpha-reductase type 2 gene in a boy with 5-alpha-reductase deficiency: genotype-phenotype correlations. Am. J. Med. Genet. 80: 269—272. PMID 9843052 doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19981116)80:3<269::AID-AJMG18>3.3.CO;2-K
Nordenskjold A., Ivarsson S.-A. (1998). Molecular characterization of 5-alpha-reductase type 2 deficiency and fertility in a Swedish family. J. Clin. Endocrinol. Metab. 83: 3236—3238. PMID 9745434 doi:10.1210/jcem.83.9.5125
Vilchis F., Mendez J.P., Canto P., Lieberman E., Chavez B. (2000). Identification of missense mutations in the SRD5A2 gene from patients with steroid 5alpha-reductase 2 deficiency. Clin. Endocrinol. (Oxf.). 52: 383—387. PMID 10718838 doi:10.1046/j.1365-2265.2000.00941.x