SMARCE1

SMARCE1
Ідентифікатори
Символи	SMARCE1, BAF57, CSS5, SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1
Зовнішні ІД	OMIM: 603111 MGI: 1927347 HomoloGene: 37727 GeneCards: SMARCE1
Пов'язані генетичні захворювання
	Coffin-Siris syndrome 5
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • зв'язування з ДНК; • зв'язування з N-кінцем білка; • GO:0001105 transcription coactivator activity; • N-acetyltransferase activity; • chromatin binding; • GO:0001948, GO:0016582 зв’язування з білками плазми; • nuclear receptor binding; • зв'язування з РНК; • nucleosomal DNA binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• nBAF complex; • SWI/SNF complex; • transcription repressor complex; • нуклеоплазма; • nuclear chromosome; • npBAF complex; • клітинне ядро; • GO:0009327 protein-containing complex;
Біологічний процес	• ремоделювання хроматину; • Нейрогенез; • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 регуляція транскрипції РНК-полімеразою II; • нейробіологія розвитку; • nucleosome disassembly; • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated; • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization; • positive regulation of nucleic acid-templated transcription;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	6605
	57376
	ENSG00000073584
	ENSMUSG00000037935
	Q969G3
	O54941
	NM_003079
	NM_020618
	NP_003070; NP_003070.3
	NP_065643
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SMARCE1 (англ. SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 411 амінокислот, а молекулярна маса — 46 649^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSKRPSYAPP	PTPAPATQMP	STPGFVGYNP	YSHLAYNNYR	LGGNPGTNSR
VTASSGITIP	KPPKPPDKPL	MPYMRYSRKV	WDQVKASNPD	LKLWEIGKII
GGMWRDLTDE	EKQEYLNEYE	AEKIEYNESM	KAYHNSPAYL	AYINAKSRAE
AALEEESRQR	QSRMEKGEPY	MSIQPAEDPD	DYDDGFSMKH	TATARFQRNH
RLISEILSES	VVPDVRSVVT	TARMQVLKRQ	VQSLMVHQRK	LEAELLQIEE
RHQEKKRKFL	ESTDSFNNEL	KRLCGLKVEV	DMEKIAAEIA	QAEEQARKRQ
EEREKEAAEQ	AERSQSSIVP	EEEQAANKGE	EKKDDENIPM	ETEETHLEET
TESQQNGEEG	TSTPEDKESG	QEGVDSMAEE	GTSDSNTGSE	SNSATVEEPP
TDPIPEDEKK	E

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до регуляторів хроматину, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як нейрогенез, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Belandia B., Orford R.L., Hurst H.C., Parker M.G. (2002). Targeting of SWI/SNF chromatin remodelling complexes to estrogen-responsive genes. EMBO J. 21: 4094—4103. PMID 12145209 doi:10.1093/emboj/cdf412
Impens F., Radoshevich L., Cossart P., Ribet D. (2014). Mapping of SUMO sites and analysis of SUMOylation changes induced by external stimuli. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 111: 12432—12437. PMID 25114211 doi:10.1073/pnas.1413825111
Martens J.A., Winston F. (2003). Recent advances in understanding chromatin remodeling by SWI/SNF complexes. Curr. Opin. Genet. Dev. 13: 136—142. PMID 12672490 doi:10.1016/S0959-437X(03)00022-4
Hsiao P.W., Fryer C.J., Trotter K.W., Wang W., Archer T.K. (2003). BAF60a mediates critical interactions between nuclear receptors and the BRG1 chromatin-remodeling complex for transactivation. Mol. Cell. Biol. 23: 6210—6220. PMID 12917342 doi:10.1128/MCB.23.17.6210-6220.2003
Keppler B.R., Archer T.K. (2010). Ubiquitin-dependent and ubiquitin-independent control of subunit stoichiometry in the SWI/SNF complex. J. Biol. Chem. 285: 35665—35674. PMID 20829358 doi:10.1074/jbc.M110.173997

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SMARCE1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11109 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q969G3 (англ.) . Архів оригіналу за 18 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 17

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з SMARCE1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11109 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, Q969G3 (англ.) . Архів оригіналу за 18 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]