SLC22A12

SLC22A12
Ідентифікатори
Символи	SLC22A12, solute carrier family 22 (organic anion/urate transporter), member 12, OAT4L, RST, URAT1, solute carrier family 22 member 12
Зовнішні ІД	OMIM: 607096 MGI: 1195269 HomoloGene: 56442 GeneCards: SLC22A12
Пов'язані генетичні захворювання
	подагра
Реагує на сполуку
	sulfinpyrazone, lesinurad, pratosartan
Онтологія гена
Молекулярна функція	• sodium-independent organic anion transmembrane transporter activity; • зв'язування з PDZ-доменом; • inorganic anion exchanger activity; • urate transmembrane transporter activity; • GO:0022891 трансмембранна транспортна активність;
Клітинна компонента	• інтегральний компонент плазматичної мембрани; • екзосома; • apical plasma membrane; • мембрана; • клітинна мембрана; • інтегральний компонент мембрани; • brush border membrane;
Біологічний процес	• sodium-independent organic anion transport; • urate transport; • cellular homeostasis; • ion transport; • urate metabolic process; • трансмембранний транспорт; • organic acid transmembrane transport; • inorganic anion transport; • GO:0015915 транспорт; • organic anion transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	116085
	20521
	ENSG00000197891
	ENSMUSG00000061742
	Q96S37
	Q8CFZ5
	NM_001276326; NM_001276327; NM_144585; NM_153378
	NM_009203
	NP_001263255; NP_001263256; NP_653186; NP_700357
	NP_033229
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SLC22A12 (англ. Solute carrier family 22 member 12) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 553 амінокислот, а молекулярна маса — 59 630^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAFSELLDLV	GGLGRFQVLQ	TMALMVSIMW	LCTQSMLENF	SAAVPSHRCW
APLLDNSTAQ	ASILGSLSPE	ALLAISIPPG	PNQRPHQCRR	FRQPQWQLLD
PNATATSWSE	ADTEPCVDGW	VYDRSIFTST	IVAKWNLVCD	SHALKPMAQS
IYLAGILVGA	AACGPASDRF	GRRLVLTWSY	LQMAVMGTAA	AFAPAFPVYC
LFRFLLAFAV	AGVMMNTGTL	LMEWTAARAR	PLVMTLNSLG	FSFGHGLTAA
VAYGVRDWTL	LQLVVSVPFF	LCFLYSWWLA	ESARWLLTTG	RLDWGLQELW
RVAAINGKGA	VQDTLTPEVL	LSAMREELSM	GQPPASLGTL	LRMPGLRFRT
CISTLCWFAF	GFTFFGLALD	LQALGSNIFL	LQMFIGVVDI	PAKMGALLLL
SHLGRRPTLA	ASLLLAGLCI	LANTLVPHEM	GALRSALAVL	GLGGVGAAFT
CITIYSSELF	PTVLRMTAVG	LGQMAARGGA	ILGPLVRLLG	VHGPWLPLLV
YGTVPVLSGL	AALLLPETQS	LPLPDTIQDV	QNQAVKKATH	GTLGNSVLKS
TQF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Stiburkova B., Stekrova J., Nakamura M., Ichida K. (2015). Hereditary renal hypouricemia type 1 and autosomal dominant polycystic kidney disease. Am. J. Med. Sci. 350: 268—271. PMID 26418379 doi:10.1097/MAJ.0000000000000550

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SLC22A12 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з SLC22A12 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:17989 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q96S37 (англ.) . Архів оригіналу за 7 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 11

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з SLC22A12 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з SLC22A12 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:17989 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-6] UniProt, Q96S37 (англ.) . Архів оригіналу за 7 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]