RUNX1

RUNX1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1CMO, 1CO1, 1E50, 1H9D, 1LJM
Ідентифікатори
Символи	RUNX1, AML1, AML1-EVI-1, AMLCR1, CBF2alpha, CBFA2, EVI-1, PEBP2aB, PEBP2alpha, runt related transcription factor 1, RUNX family transcription factor 1
Зовнішні ІД	OMIM: 151385 MGI: 99852 HomoloGene: 1331 GeneCards: RUNX1
Пов'язані генетичні захворювання
	натуральна віспа, рак стравоходу, hereditary thrombocytopenia with normal platelets-hematological cancer predisposition syndrome, гострий мієлоїдний лейкоз
Онтологія гена
Молекулярна функція	• зв'язування з ДНК; • зв'язування з іоном кальцію; • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; • гомодимеризація білків; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • зв'язування з фактором транскрипції; • GO:0001948, GO:0016582 зв’язування з білками плазми; • активність гетеродимеризації білків; • зв'язування з АТФ; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding;
Клітинна компонента	• внутрішньоклітинна мембранна органела; • клітинне ядро; • гіалоплазма; • нуклеоплазма; • core-binding factor complex;
Біологічний процес	• peripheral nervous system neuron development; • myeloid cell differentiation; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • chondrocyte differentiation; • осифікація; • негативна регуляція диференціації гранулоцитів; • hematopoietic stem cell proliferation; • ДНК-матрична транскрипція; • positive regulation of angiogenesis; • GO:0060469, GO:0009371 позитивна регуляція транскрипції, ДНК-шаблонна; • positive regulation of interleukin-2 production; • positive regulation of granulocyte differentiation; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • транскрипція РНК-полімеразою II; • regulation of cytokine-mediated signaling pathway; • regulation of Wnt signaling pathway; • regulation of intracellular estrogen receptor signaling pathway; • regulation of regulatory T cell differentiation; • regulation of keratinocyte differentiation; • regulation of myeloid cell differentiation; • regulation of megakaryocyte differentiation; • regulation of B cell receptor signaling pathway; • regulation of hematopoietic stem cell differentiation; • regulation of bicellular tight junction assembly; • кровотворення; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • negative regulation of CD4-positive, alpha-beta T cell differentiation; • positive regulation of CD8-positive, alpha-beta T cell differentiation; • negative regulation of gene expression; • neuron differentiation;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	861
	12394
	ENSG00000159216
	ENSMUSG00000022952
	Q01196
	Q03347
	NM_001001890; NM_001122607; NM_001754
	NM_001111021; NM_001111022; NM_001111023; NM_009821
	NP_001001890; NP_001116079; NP_001745
	н/д
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

RUNX1 (англ. Runt related transcription factor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 21-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 453 амінокислот, а молекулярна маса — 48 737^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MRIPVDASTS	RRFTPPSTAL	SPGKMSEALP	LGAPDAGAAL	AGKLRSGDRS
MVEVLADHPG	ELVRTDSPNF	LCSVLPTHWR	CNKTLPIAFK	VVALGDVPDG
TLVTVMAGND	ENYSAELRNA	TAAMKNQVAR	FNDLRFVGRS	GRGKSFTLTI
TVFTNPPQVA	TYHRAIKITV	DGPREPRRHR	QKLDDQTKPG	SLSFSERLSE
LEQLRRTAMR	VSPHHPAPTP	NPRASLNHST	AFNPQPQSQM	QDTRQIQPSP
PWSYDQSYQY	LGSIASPSVH	PATPISPGRA	SGMTTLSAEL	SSRLSTAPDL
TAFSDPRQFP	ALPSISDPRM	HYPGAFTYSP	TPVTSGIGIG	MSAMGSATRY
HTYLPPPYPG	SSQAQGGPFQ	ASSPSYHLYY	GASAGSYQFS	MVGGERSPPR
ILPPCTNAST	GSALLNPSLP	NQSDVVEAEG	SHSNSPTNMA	PSARLEEAVW
RPY

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК, хлоридом. Локалізований у ядрі.

Література

Meyers S., Lenny N., Hiebert S.W. (1995). The t(8;21) fusion protein interferes with AML-1B-dependent transcriptional activation. Mol. Cell. Biol. 15: 1974—1982. PMID 7891692 doi:10.1128/MCB.15.4.1974
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Ghozi M.C., Bernstein Y., Negreanu V., Levanon D., Groner Y. (1996). Expression of the human acute myeloid leukemia gene AML1 is regulated by two promoter regions. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 93: 1935—1940. PMID 8700862 doi:10.1073/pnas.93.5.1935
Daga A., Tighe J.E., Calabi F. (1992). Leukaemia/Drosophila homology. Nature. 356: 484—484. PMID 1560822 doi:10.1038/356484b0
Meyers S., Downing J.R., Hiebert S.W. (1993). Identification of AML-1 and the (8;21) translocation protein (AML-1/ETO) as sequence-specific DNA-binding proteins: the runt homology domain is required for DNA binding and protein-protein interactions. Mol. Cell. Biol. 13: 6336—6345. PMID 8413232 doi:10.1128/MCB.13.10.6336
Bruhn L., Munnerlyn A., Grosschedl R. (1997). ALY, a context-dependent coactivator of LEF-1 and AML-1, is required for TCRalpha enhancer function. Genes Dev. 11: 640—653. PMID 9119228 doi:10.1101/gad.11.5.640

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з RUNX1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10471 (англ.) . Архів оригіналу за 10 травня 2017. Процитовано 12 вересня 2017. [Архівовано 2017-05-10 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, Q01196 (англ.) . Архів оригіналу за 11 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 21

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з RUNX1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10471 (англ.) . Архів оригіналу за 10 травня 2017. Процитовано 12 вересня 2017. [Архівовано 2017-05-10 у Wayback Machine.]

[UniProt-5] UniProt, Q01196 (англ.) . Архів оригіналу за 11 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]