RPE65

RPE65
Ідентифікатори
Символи	RPE65, BCO3, LCA2, RP20, mrd12, sretinal pigment epithelium-specific protein 65kDa, retinal pigment epithelium specific protein 65, retinoid isomerohydrolase, p63, retinoid isomerohydrolase RPE65
Зовнішні ІД	OMIM: 180069 MGI: 98001 HomoloGene: 20108 GeneCards: RPE65
шифр КФ	5.3.3.22 3.1.1.64, 5.3.3.22
Пов'язані генетичні захворювання
	Leber congenital amaurosis 2, fundus dystrophy
Реагує на сполуку
	Emixustat
Онтологія гена
Молекулярна функція	• phosphatidylcholine binding; • cardiolipin binding; • зв'язування з фосфатидилсерином; • зв’язування з іоном металу; • oxidoreductase activity, acting on single donors with incorporation of molecular oxygen, incorporation of two atoms of oxygen; • гідролазна активність; • all-trans-retinyl-ester hydrolase, 11-cis retinol forming activity; • all-trans-retinyl-palmitate hydrolase, 11-cis retinol forming activity; • retinal isomerase activity; • isomerase activity; • retinol isomerase activity;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • organelle membrane; • тіло клітини; • мембрана; • внутрішньоклітинна мембранна органела; • клітинна мембрана; • ендоплазматичний ретикулум; • мембрана ендоплазматичного ретикулуму;
Біологічний процес	• GO:1901047 insulin receptor signaling pathway; • response to light stimulus; • відповідь на стимул; • retinol metabolic process; • detection of light stimulus involved in visual perception; • retinoid metabolic process; • retinal metabolic process; • retina morphogenesis in camera-type eye; • retina homeostasis; • retina development in camera-type eye; • циркадний ритм; • vitamin A metabolic process; • camera-type eye development; • neural retina development; • зріння (видіннє); • cellular response to electrical stimulus; • zeaxanthin biosynthetic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	6121
	19892
	ENSG00000116745
	ENSMUSG00000028174
	Q16518
	Q91ZQ5
	NM_000329
	NM_029987
	NP_000320
	NP_084263
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

RPE65 (англ. RPE65, retinoid isomerohydrolase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 533 амінокислот, а молекулярна маса — 60 948^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSIQVEHPAG	GYKKLFETVE	ELSSPLTAHV	TGRIPLWLTG	SLLRCGPGLF
EVGSEPFYHL	FDGQALLHKF	DFKEGHVTYH	RRFIRTDAYV	RAMTEKRIVI
TEFGTCAFPD	PCKNIFSRFF	SYFRGVEVTD	NALVNVYPVG	EDYYACTETN
FITKINPETL	ETIKQVDLCN	YVSVNGATAH	PHIENDGTVY	NIGNCFGKNF
SIAYNIVKIP	PLQADKEDPI	SKSEIVVQFP	CSDRFKPSYV	HSFGLTPNYI
VFVETPVKIN	LFKFLSSWSL	WGANYMDCFE	SNETMGVWLH	IADKKRKKYL
NNKYRTSPFN	LFHHINTYED	NGFLIVDLCC	WKGFEFVYNY	LYLANLRENW
EEVKKNARKA	PQPEVRRYVL	PLNIDKADTG	KNLVTLPNTT	ATAILCSDET
IWLEPEVLFS	GPRQAFEFPQ	INYQKYCGKP	YTYAYGLGLN	HFVPDRLCKL
NVKTKETWVW	QEPDSYPSEP	IFVSHPDALE	EDDGVVLSVV	VSPGAGQKPA
YLLILNAKDL	SEVARAEVEI	NIPVTFHGLF	KKS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, ізомераз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, мікросомах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Takahashi Y., Moiseyev G., Chen Y., Ma J.X. (2005). Identification of conserved histidines and glutamic acid as key residues for isomerohydrolase activity of RPE65, an enzyme of the visual cycle in the retinal pigment epithelium. FEBS Lett. 579: 5414—5418. PMID 16198348 doi:10.1016/j.febslet.2005.09.002
Moiseyev G., Chen Y., Takahashi Y., Wu B.X., Ma J.X. (2005). RPE65 is the isomerohydrolase in the retinoid visual cycle. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 102: 12413—12418. PMID 16116091 doi:10.1073/pnas.0503460102
Sitorus R.S., Lorenz B., Preising M.N. (2003). Analysis of three genes in Leber congenital amaurosis in Indonesian patients. Vision Res. 43: 3087—3093. PMID 14611946 doi:10.1016/j.visres.2003.08.008
Galvin J.A., Fishman G.A., Stone E.M., Koenekoop R.K. (2005). Evaluation of genotype-phenotype associations in Leber congenital amaurosis. Retina. 25: 919—929. PMID 16205573 doi:10.1097/00006982-200510000-00016
Gandra M., Sundaramurthy S., Kumaramanickavel G. (2006). Gene symbol: RPE65. Disease: Leber's congenital amaurosis. Accession #Hm0548. Hum. Genet. 118: 780—780. PMID 17297704

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з RPE65 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Retinoid isomerohydrolase RPE65 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10294 (англ.) . Архів оригіналу за 12 червня 2017. Процитовано 25 серпня 2017. [Архівовано 2017-06-12 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, Q16518 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 1

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з RPE65 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з Retinoid isomerohydrolase RPE65 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10294 (англ.) . Архів оригіналу за 12 червня 2017. Процитовано 25 серпня 2017. [Архівовано 2017-06-12 у Wayback Machine.]

[UniProt-6] UniProt, Q16518 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]