PNKD

PNKD
Ідентифікатори
Символи	PNKD, BRP17, DYT8, FPD1, KIPP1184, MR-1, MR1, PDC, PKND1, TAHCCP2, FKSG19, paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia, PNKD1, MBL domain containing, MR-1S, PNKD metallo-beta-lactamase domain containing, R1
Зовнішні ІД	OMIM: 609023 MGI: 1930773 HomoloGene: 75045 GeneCards: PNKD
Онтологія гена
Молекулярна функція	• hydroxyacylglutathione hydrolase activity; • GO:0001948, GO:0016582 зв’язування з білками плазми; • гідролазна активність; • зв’язування з іоном металу;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • мембрана; • мітохондрія; • клітинне ядро;
Біологічний процес	• regulation of synaptic transmission, dopaminergic; • methylglyoxal catabolic process to D-lactate via S-lactoyl-glutathione; • negative regulation of neurotransmitter secretion; • нервово-м'язовий контроль постави; • regulation of dopamine metabolic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	25953
	56695
	ENSG00000127838
	ENSMUSG00000026179
	Q8N490
	Q69ZP3
	NM_022572; NM_001077399; NM_015488
	NM_001039509; NM_019999; NM_025580
	NP_001070867; NP_056303; NP_072094
	NP_001034598; NP_064383; NP_079856
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

PNKD (англ. Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 385 амінокислот, а молекулярна маса — 42 876^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAAVVAATAL	KGRGARNARV	LRGILAGATA	NKASHNRTRA	LQSHSSPEGK
EEPEPLSPEL	EYIPRKRGKN	PMKAVGLAWY	SLYTRTWLGY	LFYRQQLRRA
RNRYPKGHSK	TQPRLFNGVK	VLPIPVLSDN	YSYLIIDTQA	QLAVAVDPSD
PRAVQASIEK	EGVTLVAILC	THKHWDHSGG	NRDLSRRHRD	CRVYGSPQDG
IPYLTHPLCH	QDVVSVGRLQ	IRALATPGHT	QGHLVYLLDG	EPYKGPSCLF
SGDLLFLSGC	GRTFEGNAET	MLSSLDTVLG	LGDDTLLWPG	HEYAEENLGF
AGVVEPENLA	RERKMQWVQR	QRLERKGTCP	STLGEERSYN	PFLRTHCLAL
QEALGPGPGP	TGDDDYSRAQ	LLEELRRLKD	MHKSK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у такому біологічному процесі як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, мембрані, мітохондрії.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Hempelmann A., Kumar S., Muralitharan S., Sander T. (2006). Myofibrillogenesis regulator 1 gene (MR-1) mutation in an Omani family with paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia. Neurosci. Lett. 402: 118—120. PMID 16632198 doi:10.1016/j.neulet.2006.03.048

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9153 (англ.) . Процитовано 29 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q8N490 (англ.) . Архів оригіналу за 1 вересня 2017. Процитовано 29 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 2

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Human PubMed Reference:.

[2] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-3] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9153 (англ.) . Процитовано 29 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-4] UniProt, Q8N490 (англ.) . Архів оригіналу за 1 вересня 2017. Процитовано 29 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]