PMEL

PMEL
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1TVB, 1TVH, 3CC5, 4IS6, 5EU6, 5EU4, 5EU3
Ідентифікатори
Символи	PMEL, D12S53E, ME20, ME20-M, ME20M, P1, P100, PMEL17, SI, SIL, SILV, gp100, premelanosome protein, HMB-45, HMB45
Зовнішні ІД	OMIM: 155550 MGI: 98301 HomoloGene: 5048 GeneCards: PMEL
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 зв’язування з білками плазми; • identical protein binding;
Клітинна компонента	• multivesicular body; • мембрана; • extracellular region; • multivesicular body membrane; • інтегральний компонент мембрани; • ендосома; • клітинна мембрана; • ендоплазматичний ретикулум; • Меланосома; • комплекс Ґольджі; • мембрана ендоплазматичного ретикулуму; • інтегральний компонент плазматичної мембрани;
Біологічний процес	• melanin biosynthetic process; • melanosome organization; • developmental pigmentation;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	6490
	20431
	ENSG00000185664
	ENSMUSG00000025359
	P40967
	Q60696; Q9CZB2
NM_001200053; NM_001200054; NM_006928; NM_001320121; NM_001320122;
	NM_001384361
	NM_021882
	NP_001186982; NP_001186983; NP_001307050; NP_001307051; NP_008859
	NP_068682
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

PMEL (англ. Premelanosome protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 661 амінокислот, а молекулярна маса — 70 255^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDLVLKRCLL	HLAVIGALLA	VGATKVPRNQ	DWLGVSRQLR	TKAWNRQLYP
EWTEAQRLDC	WRGGQVSLKV	SNDGPTLIGA	NASFSIALNF	PGSQKVLPDG
QVIWVNNTII	NGSQVWGGQP	VYPQETDDAC	IFPDGGPCPS	GSWSQKRSFV
YVWKTWGQYW	QVLGGPVSGL	SIGTGRAMLG	THTMEVTVYH	RRGSRSYVPL
AHSSSAFTIT	DQVPFSVSVS	QLRALDGGNK	HFLRNQPLTF	ALQLHDPSGY
LAEADLSYTW	DFGDSSGTLI	SRALVVTHTY	LEPGPVTAQV	VLQAAIPLTS
CGSSPVPGTT	DGHRPTAEAP	NTTAGQVPTT	EVVGTTPGQA	PTAEPSGTTS
VQVPTTEVIS	TAPVQMPTAE	STGMTPEKVP	VSEVMGTTLA	EMSTPEATGM
TPAEVSIVVL	SGTTAAQVTT	TEWVETTARE	LPIPEPEGPD	ASSIMSTESI
TGSLGPLLDG	TATLRLVKRQ	VPLDCVLYRY	GSFSVTLDIV	QGIESAEILQ
AVPSGEGDAF	ELTVSCQGGL	PKEACMEISS	PGCQPPAQRL	CQPVLPSPAC
QLVLHQILKG	GSGTYCLNVS	LADTNSLAVV	STQLIMPGQE	AGLGQVPLIV
GILLVLMAVV	LASLIYRRRL	MKQDFSVPQL	PHSSSHWLRL	PRIFCSCPIG
ENSPLLSGQQ	V

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з сіаловими кислотами. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі, ендосомах. Також секретований назовні.

Література

Bailin T., Lee S.-T., Spritz R.A. (1996). Genomic organization and sequence of D12S53E (Pmel 17), the human homologue of the mouse silver (si) locus. J. Invest. Dermatol. 106: 24—27. PMID 8592076 doi:10.1111/1523-1747.ep12326976
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Nichols S.E., Harper D.C., Berson J.F., Marks M.S. (2003). A novel splice variant of Pmel17 expressed by human melanocytes and melanoma cells lacking some of the internal repeats. J. Invest. Dermatol. 121: 821—830. PMID 14632201 doi:10.1046/j.1523-1747.2003.12474.x
Berson J.F., Harper D.C., Tenza D., Raposo G., Marks M.S. (2001). Pmel17 initiates premelanosome morphogenesis within multivesicular bodies. Mol. Biol. Cell. 12: 3451—3464. PMID 11694580 doi:10.1091/mbc.12.11.3451
Adema G.J., de Boer A.J., Vogel A.M., Loenen W.A., Figdor C.G. (1994). Molecular characterization of the melanocyte lineage-specific antigen gp100. J. Biol. Chem. 269: 20126—20133. PMID 7519602

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10880 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P40967 (англ.) . Архів оригіналу за 13 липня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 12

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Human PubMed Reference:.

[2] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-3] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10880 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-4] UniProt, P40967 (англ.) . Архів оригіналу за 13 липня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]