PINK1

PINK1
Ідентифікатори
Символи	PINK1, BRPK, PARK6, PTEN induced putative kinase 1, PTEN induced kinase 1
Зовнішні ІД	OMIM: 608309 MGI: 1916193 HomoloGene: 32672 GeneCards: PINK1
шифр КФ	2.7.11.1
Пов'язані генетичні захворювання
	autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6, young-onset Parkinson disease
Онтологія гена
Молекулярна функція	• C3HC4-type RING finger domain binding; • кіназна активність; • зв'язування з АТФ; • протеїнкіназна активність; • зв’язування з іоном металу; • protein serine/threonine kinase activity; • calcium-dependent protein kinase activity; • peptidase activator activity; • magnesium ion binding; • трансферазна активність; • зв'язування з протеазами; • GO:0001948, GO:0016582 зв’язування з білками плазми; • зв'язування з нуклеотидами; • protein kinase B binding; • зв'язування з убіквітинпротеїнлігазою;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • гіалоплазма; • мембрана; • мітохондріальний міжмембранний простір; • мітохондрія; • перинуклеарна ділянка цитоплазми; • цитоскелет; • клітинне ядро; • Тільця Леві; • integral component of mitochondrial outer membrane; • мітохондріальна зовнішня мембрана; • хроматин; • TORC2 complex; • інтегральний компонент мембрани; • ubiquitin ligase complex; • mitochondrial outer membrane translocase complex; • astrocyte projection; • аксон; • тіло клітини; • мітохондріальна внутрішня мембрана; • growth cone;
Біологічний процес	• GO:1904089 negative regulation of neuron apoptotic process; • positive regulation of mitophagy in response to mitochondrial depolarization; • positive regulation of free ubiquitin chain polymerization; • regulation of protein ubiquitination; • cellular response to toxic substance; • positive regulation of catecholamine secretion; • regulation of synaptic vesicle transport; • positive regulation of translation; • protein phosphorylation; • positive regulation of dopamine secretion; • macroautophagy; • GO:0106159 regulation of protein-containing complex assembly; • cellular response to hypoxia; • negative regulation of autophagosome assembly; • positive regulation of protein kinase B signaling; • positive regulation of protein dephosphorylation; • убіквітин-залежний протеоліз; • peptidyl-serine autophosphorylation; • regulation of neuron apoptotic process; • GO:0001306 response to oxidative stress; • negative regulation of gene expression; • positive regulation of peptidyl-serine phosphorylation; • negative regulation of mitochondrial fission; • positive regulation of mitochondrial electron transport, NADH to ubiquinone; • positive regulation of macroautophagy; • regulation of autophagy of mitochondrion; • positive regulation of ubiquitin-protein transferase activity; • negative regulation of hydrogen peroxide-induced neuron intrinsic apoptotic signaling pathway; • Убіквітин-залежний протеоліз; • negative regulation of oxidative stress-induced cell death; • negative regulation of intrinsic apoptotic signaling pathway in response to hydrogen peroxide; • positive regulation of synaptic transmission, dopaminergic; • negative regulation of hypoxia-induced intrinsic apoptotic signaling pathway; • regulation of oxidative phosphorylation; • regulation of mitochondrion organization; • regulation of hydrogen peroxide metabolic process; • negative regulation of oxidative stress-induced neuron death; • protein stabilization; • mitochondrion organization; • positive regulation of DNA-binding transcription factor activity; • negative regulation of autophagy of mitochondrion; • GO:1904489 regulation of reactive oxygen species metabolic process; • positive regulation of ATP biosynthetic process; • maintenance of protein location in mitochondrion; • regulation of protein targeting to mitochondrion; • positive regulation of release of cytochrome c from mitochondria; • respiratory electron transport chain; • positive regulation of protein ubiquitination; • regulation of proteasomal protein catabolic process; • activation of protein kinase B activity; • GO:0007243 intracellular signal transduction; • negative regulation of macroautophagy; • positive regulation of protein targeting to mitochondrion; • positive regulation of cristae formation; • positive regulation of peptidase activity; • TORC2 signaling; • regulation of mitochondrial membrane potential; • автофагія; • negative regulation of JNK cascade; • establishment of protein localization to mitochondrion; • autophagy of mitochondrion; • GO:0035404 peptidyl-serine phosphorylation; • positive regulation of I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling; • cellular response to oxidative stress; • negative regulation of reactive oxygen species metabolic process; • negative regulation of apoptotic process; • positive regulation of protein phosphorylation; • positive regulation of histone deacetylase activity; • mitochondrion to lysosome transport; • regulation of cellular response to oxidative stress; • response to ischemia; • positive regulation of mitochondrial fission; • positive regulation of autophagy of mitochondrion in response to mitochondrial depolarization; • cellular response to hydrogen sulfide; • фосфорилювання; • negative regulation of neuron death; • positive regulation of NMDA glutamate receptor activity; • negative regulation of intrinsic apoptotic signaling pathway;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	65018
	68943
	ENSG00000158828
	ENSMUSG00000028756
	Q9BXM7
	Q99MQ3
	NM_032409
	NM_026880
	NP_115785
	NP_081156
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

PINK1 (англ. PTEN induced putative kinase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 581 амінокислот, а молекулярна маса — 62 769^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAVRQALGRG	LQLGRALLLR	FTGKPGRAYG	LGRPGPAAGC	VRGERPGWAA
GPGAEPRRVG	LGLPNRLRFF	RQSVAGLAAR	LQRQFVVRAW	GCAGPCGRAV
FLAFGLGLGL	IEEKQAESRR	AVSACQEIQA	IFTQKSKPGP	DPLDTRRLQG
FRLEEYLIGQ	SIGKGCSAAV	YEATMPTLPQ	NLEVTKSTGL	LPGRGPGTSA
PGEGQERAPG	APAFPLAIKM	MWNISAGSSS	EAILNTMSQE	LVPASRVALA
GEYGAVTYRK	SKRGPKQLAP	HPNIIRVLRA	FTSSVPLLPG	ALVDYPDVLP
SRLHPEGLGH	GRTLFLVMKN	YPCTLRQYLC	VNTPSPRLAA	MMLLQLLEGV
DHLVQQGIAH	RDLKSDNILV	ELDPDGCPWL	VIADFGCCLA	DESIGLQLPF
SSWYVDRGGN	GCLMAPEVST	ARPGPRAVID	YSKADAWAVG	AIAYEIFGLV
NPFYGQGKAH	LESRSYQEAQ	LPALPESVPP	DVRQLVRALL	QREASKRPSA
RVAANVLHLS	LWGEHILALK	NLKLDKMVGW	LLQQSAATLL	ANRLTEKCCV
ETKMKMLFLA	NLECETLCQA	ALLLCSWRAA	L

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, серин/треонінових протеїнкіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як автофагія, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію. Локалізований у цитоплазмі, мембрані, мітохондрії, зовнішній мембрані мітохондрій.

Література

Unoki M., Nakamura Y. (2001). Growth-suppressive effects of BPOZ and EGR2, two genes involved in the PTEN signaling pathway. Oncogene. 20: 4457—4465. PMID 11494141 doi:10.1038/sj.onc.1204608
Nakajima A., Kataoka K., Hong M., Sakaguchi M., Huh N.-H. (2003). BRPK, a novel protein kinase showing increased expression in mouse cancer cell lines with higher metastatic potential. Cancer Lett. 201: 195—201. PMID 14607334 doi:10.1016/S0304-3835(03)00443-9
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Chen Y., Dorn G.W. II (2013). PINK1-phosphorylated mitofusin 2 is a Parkin receptor for culling damaged mitochondria. Science. 340: 471—475. PMID 23620051 doi:10.1126/science.1231031

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з PINK1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14581 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9BXM7 (англ.) . Архів оригіналу за 11 вересня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 1

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з PINK1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14581 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, Q9BXM7 (англ.) . Архів оригіналу за 11 вересня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]