PEX7

PEX7
Ідентифікатори
Символи	PEX7, PBD9B, PTS2R, RCDP1, RD, peroxisomal biogenesis factor 7
Зовнішні ІД	OMIM: 601757 MGI: 1321392 HomoloGene: 242 GeneCards: PEX7
Пов'язані генетичні захворювання
	rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1, Zellweger spectrum disorder, adult Refsum disease
Онтологія гена
Молекулярна функція	• enzyme binding; • peroxisome matrix targeting signal-2 binding; • гомодимеризація білків;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • пероксисома; • peroxisomal matrix; • peroxisomal membrane; • гіалоплазма;
Біологічний процес	• транспорт білків; • fatty acid beta-oxidation; • peroxisome organization; • neuron migration; • protein import into peroxisome matrix; • осифікація ендохондральна; • ether lipid biosynthetic process; • protein targeting to peroxisome;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	5191
	18634
	ENSG00000112357
	ENSMUSG00000020003
	O00628
	P97865
	NM_000288
	NM_001161825; NM_008822
	NP_000279
	NP_001155297; NP_032848
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

PEX7 (англ. Peroxisomal biogenesis factor 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 6-й хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 323 амінокислот, а молекулярна маса — 35 892^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSAVCGGAAR	MLRTPGRHGY	AAEFSPYLPG	RLACATAQHY	GIAGCGTLLI
LDPDEAGLRL	FRSFDWNDGL	FDVTWSENNE	HVLITCSGDG	SLQLWDTAKA
AGPLQVYKEH	AQEVYSVDWS	QTRGEQLVVS	GSWDQTVKLW	DPTVGKSLCT
FRGHESIIYS	TIWSPHIPGC	FASASGDQTL	RIWDVKAAGV	RIVIPAHQAE
ILSCDWCKYN	ENLLVTGAVD	CSLRGWDLRN	VRQPVFELLG	HTYAIRRVKF
SPFHASVLAS	CSYDFTVRFW	NFSKPDSLLE	TVEHHTEFTC	GLDFSLQSPT
QVADCSWDET	IKIYDPACLT	IPA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, пероксисомах.

Література

Purdue P.E., Zhang J.W., Skoneczny M., Lazarow P.B. (1997). Rhizomelic chondrodysplasia punctata is caused by deficiency of human PEX7, a homologue of the yeast PTS2 receptor. Nat. Genet. 15: 381—384. PMID 9090383 doi:10.1038/ng0497-381
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з PEX7 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8860 (англ.) . Процитовано 19 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, O00628 (англ.) . Архів оригіналу за 7 серпня 2017. Процитовано 19 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 6

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з PEX7 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8860 (англ.) . Процитовано 19 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, O00628 (англ.) . Архів оригіналу за 7 серпня 2017. Процитовано 19 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]