OPA1

OPA1
Ідентифікатори
Символи	OPA1, MGM1, NPG, NTG, largeG, Optic atrophy 1, BERHS, MTDPS14, mitochondrial dynamin like GTPase, OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase
Зовнішні ІД	OMIM: 605290 MGI: 1921393 HomoloGene: 14618 GeneCards: OPA1
шифр КФ	3.6.5.5
Пов'язані генетичні захворювання
	Kjer's optic neuropathy, Behr syndrome, mitochondrial DNA depletion syndrome 14 (cardioencephalomyopathic type); MTDPS14, атрофія зорового нерва
Онтологія гена
Молекулярна функція	• зв'язування з нуклеотидами; • зв'язування з ГТФ; • GO:0001948, GO:0016582 зв’язування з білками плазми; • гідролазна активність; • magnesium ion binding; • microtubule binding; • GO:0006184 GTPase activity; • phosphatidic acid binding; • cardiolipin binding; • lipid binding; • kinase binding;
Клітинна компонента	• інтегральний компонент мембрани; • мембрана; • мітохондріальний міжмембранний простір; • нуклеоплазма; • мітохондріальна зовнішня мембрана; • extrinsic component of mitochondrial inner membrane; • дендрит; • криста; • мітохондрія; • axon cytoplasm; • мітохондріальна внутрішня мембрана; • мітохондріальна мембрана; • гіалоплазма; • цитоплазма;
Біологічний процес	• GO:1990613 mitochondrial fusion; • negative regulation of endoplasmic reticulum stress-induced intrinsic apoptotic signaling pathway; • inner mitochondrial membrane organization; • mitochondrial genome maintenance; • mitochondrial fission; • відповідь на стимул; • negative regulation of release of cytochrome c from mitochondria; • GO:0010260 старіння людини; • mitochondrion organization; • positive regulation of dendrite development; • клітинне старіння; • axonal transport of mitochondrion; • positive regulation of mitochondrial fusion; • positive regulation of neuron maturation; • зріння (видіннє); • GO:0097285 апоптоз; • dynamin family protein polymerization involved in mitochondrial fission; • regulation of apoptotic process; • intracellular distribution of mitochondria; • positive regulation of dendritic spine morphogenesis; • mitochondrion morphogenesis; • response to muscle activity; • GTP metabolic process; • cellular response to glucose stimulus; • cellular response to hypoxia; • membrane tubulation; • response to electrical stimulus; • response to nutrient levels; • protein complex oligomerization; • calcium import into the mitochondrion; • retina development in camera-type eye; • cochlea development; • positive regulation of cellular response to insulin stimulus; • cellular response to L-glutamate; • negative regulation of apoptotic process; • GO:1903106 positive regulation of insulin receptor signaling pathway; • membrane fusion; • response to curcumin;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	4976
	74143
	ENSG00000198836
	ENSMUSG00000038084
	O60313
	P58281
NM_015560; NM_130831; NM_130832; NM_130833; NM_130834;
	NM_130835; NM_130836; NM_130837; NM_001354663; NM_001354664
	NM_001199177; NM_133752
NP_056375; NP_570844; NP_570845; NP_570846; NP_570847;
	NP_570848; NP_570849; NP_570850; NP_001341592; NP_001341593
NP_001186106; NP_598513; NP_001390099; NP_001390100; NP_001390101;
	NP_001390111
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

OPA1 (англ. OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 960 амінокислот, а молекулярна маса — 111 631^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MWRLRRAAVA	CEVCQSLVKH	SSGIKGSLPL	QKLHLVSRSI	YHSHHPTLKL
QRPQLRTSFQ	QFSSLTNLPL	RKLKFSPIKY	GYQPRRNFWP	ARLATRLLKL
RYLILGSAVG	GGYTAKKTFD	QWKDMIPDLS	EYKWIVPDIV	WEIDEYIDFE
KIRKALPSSE	DLVKLAPDFD	KIVESLSLLK	DFFTSGSPEE	TAFRATDRGS
ESDKHFRKVS	DKEKIDQLQE	ELLHTQLKYQ	RILERLEKEN	KELRKLVLQK
DDKGIHHRKL	KKSLIDMYSE	VLDVLSDYDA	SYNTQDHLPR	VVVVGDQSAG
KTSVLEMIAQ	ARIFPRGSGE	MMTRSPVKVT	LSEGPHHVAL	FKDSSREFDL
TKEEDLAALR	HEIELRMRKN	VKEGCTVSPE	TISLNVKGPG	LQRMVLVDLP
GVINTVTSGM	APDTKETIFS	ISKAYMQNPN	AIILCIQDGS	VDAERSIVTD
LVSQMDPHGR	RTIFVLTKVD	LAEKNVASPS	RIQQIIEGKL	FPMKALGYFA
VVTGKGNSSE	SIEAIREYEE	EFFQNSKLLK	TSMLKAHQVT	TRNLSLAVSD
CFWKMVRESV	EQQADSFKAT	RFNLETEWKN	NYPRLRELDR	NELFEKAKNE
ILDEVISLSQ	VTPKHWEEIL	QQSLWERVST	HVIENIYLPA	AQTMNSGTFN
TTVDIKLKQW	TDKQLPNKAV	EVAWETLQEE	FSRFMTEPKG	KEHDDIFDKL
KEAVKEESIK	RHKWNDFAED	SLRVIQHNAL	EDRSISDKQQ	WDAAIYFMEE
ALQARLKDTE	NAIENMVGPD	WKKRWLYWKN	RTQEQCVHNE	TKNELEKMLK
CNEEHPAYLA	SDEITTVRKN	LESRGVEVDP	SLIKDTWHQV	YRRHFLKTAL
NHCNLCRRGF	YYYQRHFVDS	ELECNDVVLF	WRIQRMLAIT	ANTLRQQLTN
TEVRRLEKNV	KEVLEDFAED	GEKKIKLLTG	KRVQLAEDLK	KVREIQEKLD
AFIEALHQEK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у таких біологічних процесах як апоптоз, поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, ГТФ. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Ishihara N., Fujita Y., Oka T., Mihara K. (2006). Regulation of mitochondrial morphology through proteolytic cleavage of OPA1. EMBO J. 25: 2966—2977. PMID 16778770 doi:10.1038/sj.emboj.7601184
Head B., Griparic L., Amiri M., Gandre-Babbe S., van der Bliek A.M. (2009). Inducible proteolytic inactivation of OPA1 mediated by the OMA1 protease in mammalian cells. J. Cell Biol. 187: 959—966. PMID 20038677 doi:10.1083/jcb.200906083
Yen M.Y., Wang A.G., Lin Y.C., Fann M.J., Hsiao K.J. (2010). Novel mutations of the OPA1 gene in Chinese dominant optic atrophy. Ophthalmology. 117: 392—396. PMID 19969356 doi:10.1016/j.ophtha.2009.07.019

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з OPA1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8140 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, O60313 (англ.) . Архів оригіналу за 20 жовтня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 3

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з OPA1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8140 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, O60313 (англ.) . Архів оригіналу за 20 жовтня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]