Мінералокортикоїдний рецептор

NR3C2
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1Y9R, 1YA3, 2A3I, 2AA2, 2AA5, 2AA6, 2AA7, 2AAX, 2AB2, 2ABI, 2OAX, 3VHU, 3VHV, 3WFF, 3WFG, 4PF3, 4TNT, 4UDB, 4UDA, 5HCV
Ідентифікатори
Символи	NR3C2, MCR, MLR, MR, NR3C2VIT, nuclear receptor subfamily 3 group C member 2
Зовнішні ІД	OMIM: 600983 MGI: 99459 HomoloGene: 121495 GeneCards: NR3C2
Пов'язані генетичні захворювання
	autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1
Реагує на сполуку
	Альдостерон, Кортизол, deoxycorticosterone, дексаметазон, Флудрокортизон, преднізолон, прогестерон, drospirenone, finerenone, німодипін, спіронолактон, finerenone, desoxycorticosterone pivalate, fludrocortisone acetate, desoxycorticosterone acetate
Онтологія гена
Молекулярна функція	• специфічне до послідовності зв'язування з ДНК; • зв'язування з ДНК; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • зв'язування з іонами цинку; • зв’язування з іоном металу; • steroid hormone receptor activity; • steroid binding; • GO:0001948, GO:0016582 зв’язування з білками плазми; • lipid binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • мембрана ендоплазматичного ретикулуму; • мембрана; • рецепторний комплекс; • ендоплазматичний ретикулум; • клітинне ядро; • нуклеоплазма; • гіалоплазма;
Біологічний процес	• GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • ДНК-матрична транскрипція; • transcription initiation from RNA polymerase II promoter; • GO:0072468 сигнальна трансдукція; • steroid hormone mediated signaling pathway; • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 регуляція транскрипції РНК-полімеразою II; • positive regulation of NIK/NF-kappaB signaling;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	4306
	110784
	ENSG00000151623
	ENSMUSG00000031618
	P08235
	Q8VII8
	NM_000901; NM_001166104; NM_001354819
	NM_001083906
	NP_000892; NP_001159576; NP_001341748
	н/д
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

NR3C2 (англ. Nuclear receptor subfamily 3 group C member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. ^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 984 амінокислот, а молекулярна маса — 107 067^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
METKGYHSLP	EGLDMERRWG	QVSQAVERSS	LGPTERTDEN	NYMEIVNVSC
VSGAIPNNST	QGSSKEKQEL	LPCLQQDNNR	PGILTSDIKT	ELESKELSAT
VAESMGLYMD	SVRDADYSYE	QQNQQGSMSP	AKIYQNVEQL	VKFYKGNGHR
PSTLSCVNTP	LRSFMSDSGS	SVNGGVMRAI	VKSPIMCHEK	SPSVCSPLNM
TSSVCSPAGI	NSVSSTTASF	GSFPVHSPIT	QGTPLTCSPN	AENRGSRSHS
PAHASNVGSP	LSSPLSSMKS	SISSPPSHCS	VKSPVSSPNN	VTLRSSVSSP
ANINNSRCSV	SSPSNTNNRS	TLSSPAASTV	GSICSPVNNA	FSYTASGTSA
GSSTLRDVVP	SPDTQEKGAQ	EVPFPKTEEV	ESAISNGVTG	QLNIVQYIKP
EPDGAFSSSC	LGGNSKINSD	SSFSVPIKQE	STKHSCSGTS	FKGNPTVNPF
PFMDGSYFSF	MDDKDYYSLS	GILGPPVPGF	DGNCEGSGFP	VGIKQEPDDG
SYYPEASIPS	SAIVGVNSGG	QSFHYRIGAQ	GTISLSRSAR	DQSFQHLSSF
PPVNTLVESW	KSHGDLSSRR	SDGYPVLEYI	PENVSSSTLR	SVSTGSSRPS
KICLVCGDEA	SGCHYGVVTC	GSCKVFFKRA	VEGQHNYLCA	GRNDCIIDKI
RRKNCPACRL	QKCLQAGMNL	GARKSKKLGK	LKGIHEEQPQ	QQQPPPPPPP
PQSPEEGTTY	IAPAKEPSVN	TALVPQLSTI	SRALTPSPVM	VLENIEPEIV
YAGYDSSKPD	TAENLLSTLN	RLAGKQMIQV	VKWAKVLPGF	KNLPLEDQIT
LIQYSWMCLS	SFALSWRSYK	HTNSQFLYFA	PDLVFNEEKM	HQSAMYELCQ
GMHQISLQFV	RLQLTFEEYT	IMKVLLLLST	IPKDGLKSQA	AFEEMRTNYI
KELRKMVTKC	PNNSGQSWQR	FYQLTKLLDS	MHDLVSDLLE	FCFYTFRESH
ALKVEFPAML	VEIISDQLPK	VESGNAKPLY	FHRK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ліпідами, іонами металів, іоном цинку, ДНК, стероїдами. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

Zennaro M.-C., Souque A., Viengchareun S., Poisson E., Lombes M. (2001). A new human MR splice variant is a ligand-independent transactivator modulating corticosteroid action. Mol. Endocrinol. 15: 1586—1598. PMID 11518808 doi:10.1210/mend.15.9.0689
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Hanukoglu A. (1991). Type I pseudohypoaldosteronism includes two clinically and genetically distinct entities with either renal or multiple target organ defects. J. Clin. Endocrinol. Metab. 73: 936—944. PMID 1939532 doi:10.1210/jcem-73-5-936
Bloem L.J., Guo C., Pratt J.H. (1995). Identification of a splice variant of the rat and human mineralocorticoid receptor genes. J. Steroid Biochem. Mol. Biol. 55: 159—162. PMID 7495694 doi:10.1016/0960-0760(95)00162-S
Zennaro M.-C., Farman N., Bonvalet J.-P., Lombes M. (1997). Tissue-specific expression of alpha and beta messenger ribonucleic acid isoforms of the human mineralocorticoid receptor in normal and pathological states. J. Clin. Endocrinol. Metab. 82: 1345—1352. PMID 9141514 doi:10.1210/jcem.82.5.3933
Lupo B., Mesnier D., Auzou G. (1998). Cysteines 849 and 942 of human mineralocorticoid receptor are crucial for steroid binding. Biochemistry. 37: 12153—12159. PMID 9724527 doi:10.1021/bi980593e

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з NR3C2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з NR3C2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7979 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P08235 (англ.) . Архів оригіналу за 23 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 4

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з NR3C2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з NR3C2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7979 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-6] UniProt, P08235 (англ.) . Архів оригіналу за 23 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]