GUCY2D
GUCY2D (англ. Guanylate cyclase 2D, retinal) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 103 амінокислот, а молекулярна маса — 120 059[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
| MTACARRAGG | LPDPGLCGPA | WWAPSLPRLP | RALPRLPLLL | LLLLLQPPAL | ||||
| SAVFTVGVLG | PWACDPIFSR | ARPDLAARLA | AARLNRDPGL | AGGPRFEVAL | ||||
| LPEPCRTPGS | LGAVSSALAR | VSGLVGPVNP | AACRPAELLA | EEAGIALVPW | ||||
| GCPWTQAEGT | TAPAVTPAAD | ALYALLRAFG | WARVALVTAP | QDLWVEAGRS | ||||
| LSTALRARGL | PVASVTSMEP | LDLSGAREAL | RKVRDGPRVT | AVIMVMHSVL | ||||
| LGGEEQRYLL | EAAEELGLTD | GSLVFLPFDT | IHYALSPGPE | ALAALANSSQ | ||||
| LRRAHDAVLT | LTRHCPSEGS | VLDSLRRAQE | RRELPSDLNL | QQVSPLFGTI | ||||
| YDAVFLLARG | VAEARAAAGG | RWVSGAAVAR | HIRDAQVPGF | CGDLGGDEEP | ||||
| PFVLLDTDAA | GDRLFATYML | DPARGSFLSA | GTRMHFPRGG | SAPGPDPSCW | ||||
| FDPNNICGGG | LEPGLVFLGF | LLVVGMGLAG | AFLAHYVRHR | LLHMQMVSGP | ||||
| NKIILTVDDI | TFLHPHGGTS | RKVAQGSRSS | LGARSMSDIR | SGPSQHLDSP | ||||
| NIGVYEGDRV | WLKKFPGDQH | IAIRPATKTA | FSKLQELRHE | NVALYLGLFL | ||||
| ARGAEGPAAL | WEGNLAVVSE | HCTRGSLQDL | LAQREIKLDW | MFKSSLLLDL | ||||
| IKGIRYLHHR | GVAHGRLKSR | NCIVDGRFVL | KITDHGHGRL | LEAQKVLPEP | ||||
| PRAEDQLWTA | PELLRDPALE | RRGTLAGDVF | SLAIIMQEVV | CRSAPYAMLE | ||||
| LTPEEVVQRV | RSPPPLCRPL | VSMDQAPVEC | ILLMKQCWAE | QPELRPSMDH | ||||
| TFDLFKNINK | GRKTNIIDSM | LRMLEQYSSN | LEDLIRERTE | ELELEKQKTD | ||||
| RLLTQMLPPS | VAEALKTGTP | VEPEYFEQVT | LYFSDIVGFT | TISAMSEPIE | ||||
| VVDLLNDLYT | LFDAIIGSHD | VYKVETIGDA | YMVASGLPQR | NGQRHAAEIA | ||||
| NMSLDILSAV | GTFRMRHMPE | VPVRIRIGLH | SGPCVAGVVG | LTMPRYCLFG | ||||
| DTVNTASRME | STGLPYRIHV | NLSTVGILRA | LDSGYQVELR | GRTELKGKGA | ||||
| EDTFWLVGRR | GFNKPIPKPP | DLQPGSSNHG | ISLQEIPPER | RRKLEKARPG | ||||
| QFS |
Кодований геном білок за функцією належить до ліаз. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, ГТФ. Локалізований у мембрані.
Література
- Shyjan A.W., de Sauvage F.J., Gillett N.A., Goeddel D.V., Lowe D.G. (1992). Molecular cloning of a retina-specific membrane guanylyl cyclase. Neuron. 9: 727—737. PMID 1356371 doi:10.1016/0896-6273(92)90035-C
- Liu Y., Ruoho A.E., Rao V.D., Hurley J.H. (1997). Catalytic mechanism of the adenylyl and guanylyl cyclases: modeling and mutational analysis. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 94: 13414—13419. PMID 9391039 doi:10.1073/pnas.94.25.13414
- Small K.W., Silva-Garcia R., Udar N., Nguyen E.V., Heckenlively J.R. (2008). New mutation, P575L, in the GUCY2D gene in a family with autosomal dominant progressive cone degeneration. Arch. Ophthalmol. 126: 397—403. PMID 18332321 doi:10.1001/archopht.126.3.397
- Ugur Iseri S.A., Durlu Y.K., Tolun A. (2010). A novel recessive GUCY2D mutation causing cone-rod dystrophy and not Leber's congenital amaurosis. Eur. J. Hum. Genet. 18: 1121—1126. PMID 20517349 doi:10.1038/ejhg.2010.81
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з GUCY2D переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4689 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q02846 (англ.) . Архів оригіналу за 18 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
|
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Джерело: стаття у Вікіпедії та історія редагувань (автори).