EWSR1

EWSR1
Наявні структури
PDB	Пошук для людей: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2CPE
Ідентифікатори
Символи	EWSR1, EWS, bK984G1.4, EWS-FLI1, Ewing sarcoma breakpoint region 1, EWS RNA binding protein 1, RNA-binding protein EWS, IPR033109
Зовнішні ІД	OMIM: 133450 HomoloGene: 136069 GeneCards: EWSR1
Пов'язані генетичні захворювання
	Angiomatoid fibrous histiocytoma
Онтологія гена
Молекулярна функція	• зв’язування з іоном металу; • GO:0001948, GO:0016582 зв’язування з білками плазми; • calmodulin binding; • identical protein binding; • зв'язування з нуклеїновими кислотами; • зв'язування з РНК;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • клітинна мембрана; • ядерце; • мембрана; • клітинне ядро;
Біологічний процес	• GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • ДНК-матрична транскрипція;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	2130
	323597
	ENSG00000182944
	н/д
	Q01844
	н/д
	NM_001163285; NM_001163286; NM_001163287; NM_005243; NM_013986
	NM_001115138
	NP_001156757; NP_001156758; NP_001156759; NP_005234; NP_053733
	н/д
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

EWSR1 (англ. EWS RNA binding protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 656 амінокислот, а молекулярна маса — 68 478^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MASTDYSTYS	QAAAQQGYSA	YTAQPTQGYA	QTTQAYGQQS	YGTYGQPTDV
SYTQAQTTAT	YGQTAYATSY	GQPPTGYTTP	TAPQAYSQPV	QGYGTGAYDT
TTATVTTTQA	SYAAQSAYGT	QPAYPAYGQQ	PAATAPTRPQ	DGNKPTETSQ
PQSSTGGYNQ	PSLGYGQSNY	SYPQVPGSYP	MQPVTAPPSY	PPTSYSSTQP
TSYDQSSYSQ	QNTYGQPSSY	GQQSSYGQQS	SYGQQPPTSY	PPQTGSYSQA
PSQYSQQSSS	YGQQSSFRQD	HPSSMGVYGQ	ESGGFSGPGE	NRSMSGPDNR
GRGRGGFDRG	GMSRGGRGGG	RGGMGSAGER	GGFNKPGGPM	DEGPDLDLGP
PVDPDEDSDN	SAIYVQGLND	SVTLDDLADF	FKQCGVVKMN	KRTGQPMIHI
YLDKETGKPK	GDATVSYEDP	PTAKAAVEWF	DGKDFQGSKL	KVSLARKKPP
MNSMRGGLPP	REGRGMPPPL	RGGPGGPGGP	GGPMGRMGGR	GGDRGGFPPR
GPRGSRGNPS	GGGNVQHRAG	DWQCPNPGCG	NQNFAWRTEC	NQCKAPKPEG
FLPPPFPPPG	GDRGRGGPGG	MRGGRGGLMD	RGGPGGMFRG	GRGGDRGGFR
GGRGMDRGGF	GGGRRGGPGG	PPGPLMEQMG	GRRGGRGGPG	KMDKGEHRQE
RRDRPY

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою кальмодуліну, іонами металів, іоном цинку, РНК. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, ядрі, мембрані.

Література

Plougastel B., Zucman J., Peter M., Thomas G., Delattre O. (1993). Genomic structure of the EWS gene and its relationship to EWSR1, a site of tumor-associated chromosome translocation. Genomics. 18: 609—615. PMID 8307570 doi:10.1016/S0888-7543(05)80363-5
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Zucman-Rossi J., Legoix P., Thomas G. (1996). Identification of new members of the Gas2 and Ras families in the 22q12 chromosome region. Genomics. 38: 247—254. PMID 8975699 doi:10.1006/geno.1996.0625
Belyanskaya L.L., Gehrig P.M., Gehring H. (2001). Exposure on cell surface and extensive arginine methylation of Ewing sarcoma (EWS) protein. J. Biol. Chem. 276: 18681—18687. PMID 11278906 doi:10.1074/jbc.M011446200
Bhagirath T., Abe S., Nojima T., Yoshida M.C. (1995). Molecular analysis of a t(11;22) translocation junction in a case of Ewing's sarcoma. Genes Chromosomes Cancer. 13: 126—132. PMID 7542907 doi:10.1002/gcc.2870130209
Deloulme J.C., Prichard L., Delattre O., Storm D.R. (1997). The prooncoprotein EWS binds calmodulin and is phosphorylated by protein kinase C through an IQ domain. J. Biol. Chem. 272: 27369—27377. PMID 9341188 doi:10.1074/jbc.272.43.27369

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з EWSR1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3508 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q01844 (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 22

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з EWSR1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3508 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, Q01844 (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]