ENAM

ENAM
Ідентифікатори
Символи	ENAM, AIH2, AI1C, ADAI, enamelin
Зовнішні ІД	OMIM: 606585 MGI: 1333772 HomoloGene: 9698 GeneCards: ENAM
Пов'язані генетичні захворювання
	amelogenesis imperfecta type 1C
Онтологія гена
Молекулярна функція	• structural constituent of tooth enamel; • GO:0001948, GO:0016582 зв’язування з білками плазми;
Клітинна компонента	• extracellular region; • порожнина ендоплазматичного ретикулуму; • GO:0005578 позаклітинний матрикс;
Біологічний процес	• odontogenesis of dentin-containing tooth; • biomineral tissue development; • amelogenesis; • regulation of cell morphogenesis; • ameloblast differentiation; • positive regulation of enamel mineralization; • посттрансляційна модифікація;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	10117
	13801
	ENSG00000132464
	ENSMUSG00000029286
	Q9NRM1
	O55196
	NM_031889; NM_001368133
	NM_017468
	NP_114095; NP_001355062
	NP_059496
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ENAM (англ. Enamelin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 142 амінокислот, а молекулярна маса — 128 785^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLVLRCRLGT	SFPKLDNLVP	KGKMKILLVF	LGLLGNSVAM	PMHMPRMPGF
SSKSEEMMRY	NQFNFMNGPH	MAHLGPFFGN	GLPQQFPQYQ	MPMWPQPPPN
TWHPRKSSAP	KRHNKTDQTQ	ETQKPNQTQS	KKPPQKRPLK	QPSHNQPQPE
EEAQPPQAFP	PFGNGLFPYQ	QPPWQIPQRL	PPPGYGRPPI	SNEEGGNPYF
GYFGYHGFGG	RPPYYSEEMF	EQDFEKPKEE	DPPKAESPGT	EPTANSTVTE
TNSTQPNPKG	SQGGNDTSPT	GNSTPGLNTG	NNPPAQNGIG	PLPAVNASGQ
GGPGSQIPWR	PSQPNIRENH	PYPNIRNFPS	GRQWYFTGTV	MGHRQNRPFY
RNQQVQRGPR	WNFFAWERKQ	VARPGNPVYH	KAYPPTSRGN	YPNYAGNPAN
LRRKPQGPNK	HPVGTTVAPL	GPKPGPVVRN	EKIQNPKEKP	LGPKEQIIVP
TKNPTSPWRN	SQQYEVNKSN	YKLPHSEGYM	PVPNFNSVDQ	HENSYYPRGD
SRKVPNSDGQ	TQSQNLPKGI	VLGSRRMPYE	SETNQSELKH	SSYQPAVYPE
EIPSPAKEHF	PAGRNTWDHQ	EISPPFKEDP	GRQEEHLPHP	SHGSRGSVFY
PEYNPYDPRE	NSPYLRGNTW	DERDDSPNTM	GQKESPLYPI	NTPDQKEIVP
YNEEDPVDPT	GDEVFPGQNR	WGEELSFKGG	PTVRHYEGEQ	YTSNQPKEYL
PYSLDNPSKP	REDFYYSEFY	PWSPDENFPS	YNTASTMPPP	IESRGYYVNN
AAGPEESTLF	PSRNSWDHRI	QAQGQRERRP	YFNRNIWDQA	THLQKAPARP
PDQKGNQPYY	SNTPAGLQKN	PIWHEGENLN	YGMQITRMNS	PEREHSSFPN
FIPPSYPSGQ	KEAHLFHLSQ	RGSCCAGSST	GPKDNPLALQ	DYTPSYGLAP
GENQDTSPLY	TDGSHTKQTR	DIISPTSILP	GQRNSSEKRE	SQNPFRDDVS
TLRRNTPCSI	KNQLGQKEIM	PFPEASSLQS	KNTPCLKNDL	GGDGNNILEQ
VFEDNQLNER	TVDLTPEQLV	IGTPDEGSNP	EGIQSQVQEN	ESERQQQRPS
NILHLPCFGS	KLAKHHSSTT	GTPSSDGRQS	PFDGDSITPT	ENPNTLVELA
TEEQFKSINV	DPLDADEHSP	FEFLQRGTNV	QDQVQDCLLL	QA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.

Література

Kelley J.L., Swanson W.J. (2008). Dietary change and adaptive evolution of enamelin in humans and among primates. Genetics. 178: 1595—1603. PMID 18245370 doi:10.1534/genetics.107.077123
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Dong J., Gu T.T., Simmons D., MacDougall M. (2000). Enamelin maps to human chromosome 4q21 within the autosomal dominant amelogenesis imperfecta locus. Eur. J. Oral Sci. 108: 353—358. PMID 11037750 doi:10.1034/j.1600-0722.2000.108005353.x
Rajpar M.H., Harley K., Laing C., Davies R.M., Dixon M.J. (2001). Mutation of the gene encoding the enamel-specific protein, enamelin, causes autosomal-dominant amelogenesis imperfecta. Hum. Mol. Genet. 10: 1673—1677. PMID 11487571 doi:10.1093/hmg/10.16.1673