EDN3

EDN3
Ідентифікатори
Символи	EDN3, ET-3, ET3, HSCR4, PPET3, WS4B, endothelin 3
Зовнішні ІД	OMIM: 131242 MGI: 95285 HomoloGene: 88 GeneCards: EDN3
Пов'язані генетичні захворювання
	Waardenburg syndrome type 4B
Онтологія гена
Молекулярна функція	• гормональна активність; • endothelin B receptor binding; • signaling receptor binding;
Клітинна компонента	• extracellular region; • внутрішньоклітинний; • міжклітинний простір;
Біологічний процес	• positive regulation of MAP kinase activity; • regulation of systemic arterial blood pressure by endothelin; • вазоконстрикція; • cell-cell signaling; • кровообіг; • neutrophil chemotaxis; • positive regulation of heart rate; • розвиток багатоклітинного організму; • positive regulation of leukocyte chemotaxis; • cell surface receptor signaling pathway; • vein smooth muscle contraction; • regulation of vasoconstriction; • peptide hormone secretion; • positive regulation of cell differentiation; • artery smooth muscle contraction; • регуляція експресії генів; • inositol phosphate-mediated signaling; • positive regulation of mitotic nuclear division; • positive regulation of hormone secretion; • GO:0072468 сигнальна трансдукція; • regulation of signaling receptor activity; • G protein-coupled receptor signaling pathway; • neural crest cell migration; • cellular calcium ion homeostasis; • positive regulation of cell population proliferation; • cellular magnesium ion homeostasis; • neuron differentiation; • melanocyte differentiation; • regulation of cell migration; • regulation of developmental pigmentation; • positive regulation of potassium ion transmembrane transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	1908
	13616
	ENSG00000124205
	ENSMUSG00000027524
	P14138
	P48299
NM_000114; NM_207032; NM_207033; NM_207034; NM_001302455;
	NM_001302456
	NM_007903
	NP_001289384; NP_001289385; NP_996915; NP_996916; NP_996917
	NP_031929
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

EDN3 (англ. Endothelin 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 238 амінокислот, а молекулярна маса — 25 454^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEPGLWLLFG	LTVTSAAGFV	PCSQSGDAGR	RGVSQAPTAA	RSEGDCEETV
AGPGEETVAG	PGEGTVAPTA	LQGPSPGSPG	QEQAAEGAPE	HHRSRRCTCF
TYKDKECVYY	CHLDIIWINT	PEQTVPYGLS	NYRGSFRGKR	SAGPLPGNLQ
LSHRPHLRCA	CVGRYDKACL	HFCTQTLDVS	SNSRTAEKTD	KEEEGKVEVK
DQQSKQALDL	HHPKLMPGSG	LALAPSTCPR	CLFQEGAP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до вазоактивних білків, вазоконстрикторів, ендотелінів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Секретований назовні.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Mills R.G., O'Donoghue S.I., Smith R., King G.F. (1992). Solution structure of endothelin-3 determined using NMR spectroscopy. Biochemistry. 31: 5640—5645. PMID 1610811 doi:10.1021/bi00139a030
Bloch K.D., Eddy R.L., Shows T.B., Quertermous T. (1989). cDNA cloning and chromosomal assignment of the gene encoding endothelin 3. J. Biol. Chem. 264: 18156—18161. PMID 2509452
Hofstra R.M.W., Osinga J., Buys C.H.C.M. (1997). Mutations in Hirschsprung disease: when does a mutation contribute to the phenotype. Eur. J. Hum. Genet. 5: 180—185. PMID 9359036