DAZ1

DAZ1
Ідентифікатори
Символи	DAZ1, DAZ, SPGY, deleted in azoospermia 1
Зовнішні ІД	OMIM: 400003 HomoloGene: 88435 GeneCards: DAZ1
Онтологія гена
Молекулярна функція	• translation activator activity; • GO:0001948, GO:0016582 зв’язування з білками плазми; • зв'язування з РНК; • зв'язування з нуклеїновими кислотами; • mRNA binding; • mRNA 3'-UTR binding;
Клітинна компонента	• клітинне ядро; • цитоплазма; • внутрішньоклітинний; • GO:0009327 protein-containing complex;
Біологічний процес	• розвиток багатоклітинного організму; • диференціація клітин; • positive regulation of translational initiation; • Сперматогенез; • 3'-UTR-mediated mRNA stabilization; • germ cell development;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	1617
	н/д
	ENSG00000188120
	н/д
	Q9NQZ3
	н/д
	NM_004081; NM_001388496
	н/д
	NP_004072
	н/д
	Вікідані
Див./Ред. для людей

DAZ1 (англ. Deleted in azoospermia 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на Y-хромосомі.^[2] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 744 амінокислот, а молекулярна маса — 82 764^[3].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSAANPETPN	STISREASTQ	SSSAAASQGW	VLPEGKIVPN	TVFVGGIDAR
MDETEIGSCF	GRYGSVKEVK	IITNRTGVSK	GYGFVSFVND	VDVQKIVGSQ
IHFHGKKLKL	GPAIRKQKLC	ARHVQPRPLV	VNPPPPPQFQ	NVWRNPNTET
YLQPQITPNP	VTQHVQSAAN	PETPNSTISR	EASTQSSSAA	ASQGWVLPEG
KIVPNTVFVG	GIDARMDETE	IGSCFGRYGS	VKEVKIITNR	TGVSKGYGFV
SFVNDVDVQK	IVGSQIHFHG	KKLKLGPAIR	KQKLCARHVQ	PRPLVVNPPP
PPQFQNVWRN	PNTETYLQPQ	ITPNPVTQHV	QSAANPETPN	STISREASTQ
SSSAAASQGW	VLPEGKIVPN	TVFVGGIDAR	MDETEIGSCF	GRYGSVKEVK
IITNRTGVSK	GYGFVSFVND	VDVQKIVGSQ	IHFHGKKLKL	GPAIRKQKLC
ARHVQPRPLV	VNPPPPPQFQ	NVWRNPNTET	YLQPQITPNP	VTQHVQAYSA
YPHSPGQVIT	GCQLLVYNYQ	EYPTYPDSAF	QVTTGYQLPV	YNYQPFPAYP
RSPFQVTAGY	QLPVYNYQAF	PAYPNSPFQV	ATGYQFPVYN	YQPFPAYPSS
PFQVTAGYQL	PVYNYQAFPA	YPNSPFQVAT	GYQFPVYNYQ	AFPAYPNSPV
QVTTGYQLPV	YNYQAFPAYP	SSPFQVTTGY	QLPVYNYQAF	PAYPNSAVQV
TTGYQFHVYN	YQMPPQCPVG	EQRRNLWTEA	YKWWYLVCLI	QRRD

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як диференціація клітин, сперматогенез, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з РНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Ruggiu M., Cooke H.J. (2000). In vivo and in vitro analysis of homodimerisation activity of the mouse Dazl1 protein. Gene. 252: 119—126. PMID 10903443 doi:10.1016/S0378-1119(00)00219-5
Xu E.Y., Moore F.L., Reijo Pera R.A. (2001). A gene family required for human germ cell development evolved from an ancient meiotic gene conserved in metazoans. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 98: 7414—7419. PMID 11390979 doi:10.1073/pnas.131090498
Vogt P.H., Fernandes S. (2003). Polymorphic DAZ gene family in polymorphic structure of AZFc locus: artwork or functional for human spermatogenesis?. APMIS. 111: 115—127. PMID 12752250 doi:10.1034/j.1600-0463.2003.11101161.x
Writzl K., Zorn B., Peterlin B. (2005). Copy number of DAZ genes in infertile men. Fertil. Steril. 84: 1522—1525. PMID 16275261 doi:10.1016/j.fertnstert.2005.06.021
Kee K., Angeles V.T., Flores M., Nguyen H.N., Reijo Pera R.A. (2009). Human DAZL, DAZ and BOULE genes modulate primordial germ-cell and haploid gamete formation. Nature. 462: 222—225. PMID 19865085 doi:10.1038/nature08562

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2682 (англ.) . Процитовано 13 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9NQZ3 (англ.) . Архів оригіналу за 2 липня 2017. Процитовано 13 вересня 2017.

Див. також

Хромосома Y

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Human PubMed Reference:.

[HGNC-2] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2682 (англ.) . Процитовано 13 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-3] UniProt, Q9NQZ3 (англ.) . Архів оригіналу за 2 липня 2017. Процитовано 13 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]