CYP4V2

CYP4V2
Ідентифікатори
Символи	CYP4V2, BCD, CYP4AH1, cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2
Зовнішні ІД	OMIM: 608614 MGI: 2142763 HomoloGene: 133054 GeneCards: CYP4V2
шифр КФ	1.14.14.80 1.14.14.79, 1.14.14.80
Пов'язані генетичні захворювання
	Bietti crystalline corneoretinal dystrophy
Онтологія гена
Молекулярна функція	• зв’язування з іоном металу; • зв'язування з іонами заліза; • oxidoreductase activity; • heme binding; • GO:0050602 oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen; • монооксигеназна активність;
Клітинна компонента	• інтегральний компонент мембрани; • мембрана ендоплазматичного ретикулуму; • ендоплазматичний ретикулум; • мембрана;
Біологічний процес	• відповідь на стимул; • sterol metabolic process; • fatty acid omega-oxidation; • зріння (видіннє); • retinoid metabolic process; • обмін жирів;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	285440
	102294
	ENSG00000145476
	ENSMUSG00000079057
	Q6ZWL3
	Q9DBW0
	NM_207352
	NM_133969
	NP_997235
	NP_598730
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

CYP4V2 (англ. Cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 4-ї хромосоми^[4]. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 525 амінокислот, а молекулярна маса — 60 724^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAGLWLGLVW	QKLLLWGAAS	ALSLAGASLV	LSLLQRVASY	ARKWQQMRPI
PTVARAYPLV	GHALLMKPDG	REFFQQIIEY	TEEYRHMPLL	KLWVGPVPMV
ALYNAENVEV	ILTSSKQIDK	SSMYKFLEPW	LGLGLLTSTG	NKWRSRRKML
TPTFHFTILE	DFLDIMNEQA	NILVKKLEKH	INQEAFNCFF	YITLCALDII
CETAMGKNIG	AQSNDDSEYV	RAVYRMSEMI	FRRIKMPWLW	LDLWYLMFKE
GWEHKKSLQI	LHTFTNSVIA	ERANEMNANE	DCRGDGRGSA	PSKNKRRAFL
DLLLSVTDDE	GNRLSHEDIR	EEVDTFMFEG	HDTTAAAINW	SLYLLGSNPE
VQKKVDHELD	DVFGKSDRPA	TVEDLKKLRY	LECVIKETLR	LFPSVPLFAR
SVSEDCEVAG	YRVLKGTEAV	IIPYALHRDP	RYFPNPEEFQ	PERFFPENAQ
GRHPYAYVPF	SAGPRNCIGQ	KFAVMEEKTI	LSCILRHFWI	ESNQKREELG
LEGQLILRPS	NGIWIKLKRR	NADER

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах як метаболізм ліпідів, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, гемом, НАДФ. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Nakano M., Kelly E.J., Rettie A.E. (2009). Expression and characterization of CYP4V2 as a fatty acid omega-hydroxylase. Drug Metab. Dispos. 37: 2119—2122. PMID 19661213 doi:10.1124/dmd.109.028530
Nakano M., Kelly E.J., Wiek C., Hanenberg H., Rettie A.E. (2012). CYP4V2 in Bietti's crystalline dystrophy: ocular localization, metabolism of omega-3-polyunsaturated fatty acids, and functional deficit of the p.H331P variant. Mol. Pharmacol. 82: 679—686. PMID 22772592 doi:10.1124/mol.112.080085