CYP2R1

CYP2R1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	3C6G, 3CZH, 3DL9
Ідентифікатори
Символи	CYP2R1, cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1
Зовнішні ІД	OMIM: 608713 MGI: 2449771 HomoloGene: 75210 GeneCards: CYP2R1
шифр КФ	1.14.14.24
Пов'язані генетичні захворювання
	vitamin metabolic disorder, 1-alpha-hydroxylase deficiency
Онтологія гена
Молекулярна функція	• зв'язування з іонами заліза; • зв’язування з іоном металу; • монооксигеназна активність; • heme binding; • GO:0050602 oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen; • oxidoreductase activity; • vitamin D3 25-hydroxylase activity; • steroid hydroxylase activity; • oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen, reduced flavin or flavoprotein as one donor, and incorporation of one atom of oxygen;
Клітинна компонента	• organelle membrane; • мембрана ендоплазматичного ретикулуму; • внутрішньоклітинна мембранна органела; • мембрана; • ендоплазматичний ретикулум; • цитоплазма;
Біологічний процес	• response to ionizing radiation; • vitamin D metabolic process; • response to metal ion; • vitamin metabolic process; • calcitriol biosynthetic process from calciol; • response to cesium ion; • процес метаболізму органічних кислот; • ксенобіотичний метаболізм; • vitamin D biosynthetic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	120227
	244209
	ENSG00000186104
	ENSMUSG00000030670
	Q6VVX0
	Q6VVW9
NM_024514; NM_001377214; NM_001377215; NM_001377216; NM_001377217;
	NM_001377227
	NM_177382
NP_078790; NP_001364143; NP_001364144; NP_001364145; NP_001364146;
	NP_001364156
	NP_796356
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

CYP2R1 (англ. Cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 501 амінокислот, а молекулярна маса — 57 359^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MWKLWRAEEG	AAALGGALFL	LLFALGVRQL	LKQRRPMGFP	PGPPGLPFIG
NIYSLAASSE	LPHVYMRKQS	QVYGEIFSLD	LGGISTVVLN	GYDVVKECLV
HQSEIFADRP	CLPLFMKMTK	MGGLLNSRYG	RGWVDHRRLA	VNSFRYFGYG
QKSFESKILE	ETKFFNDAIE	TYKGRPFDFK	QLITNAVSNI	TNLIIFGERF
TYEDTDFQHM	IELFSENVEL	AASASVFLYN	AFPWIGILPF	GKHQQLFRNA
AVVYDFLSRL	IEKASVNRKP	QLPQHFVDAY	LDEMDQGKND	PSSTFSKENL
IFSVGELIIA	GTETTTNVLR	WAILFMALYP	NIQGQVQKEI	DLIMGPNGKP
SWDDKCKMPY	TEAVLHEVLR	FCNIVPLGIF	HATSEDAVVR	GYSIPKGTTV
ITNLYSVHFD	EKYWRDPEVF	HPERFLDSSG	YFAKKEALVP	FSLGRRHCLG
EHLARMEMFL	FFTALLQRFH	LHFPHELVPD	LKPRLGMTLQ	PQPYLICAER
R

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, гемом, НАДФ. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, мікросомах.

Література

Cheng J.B., Motola D.L., Mangelsdorf D.J., Russell D.W. (2003). De-orphanization of cytochrome P450 2R1: a microsomal vitamin D 25-hydroxylase. J. Biol. Chem. 278: 38084—38093. PMID 12867411 doi:10.1074/jbc.M307028200
Shinkyo R., Sakaki T., Kamakura M., Ohta M., Inouye K. (2004). Metabolism of vitamin D by human microsomal CYP2R1. Biochem. Biophys. Res. Commun. 324: 451—457. PMID 15465040 doi:10.1016/j.bbrc.2004.09.073
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Strushkevich N., Usanov S.A., Plotnikov A.N., Jones G., Park H.-W. (2008). Structural analysis of CYP2R1 in complex with vitamin D3. J. Mol. Biol. 380: 95—106. PMID 18511070 doi:10.1016/j.jmb.2008.03.065
Cheng J.B., Levine M.A., Bell N.H., Mangelsdorf D.J., Russell D.W. (2004). Genetic evidence that the human CYP2R1 enzyme is a key vitamin D 25-hydroxylase. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 101: 7711—7715. PMID 15128933 doi:10.1073/pnas.0402490101
Thacher T.D., Fischer P.R., Singh R.J., Roizen J., Levine M.A. (2015). CYP2R1 mutations impair generation of 25-hydroxyvitamin D and cause an atypical form of vitamin D deficiency. J. Clin. Endocrinol. Metab. 100: E1005 — 1013. PMID 25942481 doi:10.1210/jc.2015-1746