CYP11A1

CYP11A1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	3NA1, 3N9Y, 3N9Z, 3NA0
Ідентифікатори
Символи	CYP11A1, CYP11A, CYPXIA1, P450SCC, cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1
Зовнішні ІД	OMIM: 118485 MGI: 88582 HomoloGene: 37347 GeneCards: CYP11A1
шифр КФ	1.14.15.6
Пов'язані генетичні захворювання
	congenital adrenal insufficiency
Реагує на сполуку
	Мітотан, (RS)-aminoglutethimide
Онтологія гена
Молекулярна функція	• зв'язування з іонами заліза; • зв’язування з іоном металу; • монооксигеназна активність; • heme binding; • GO:0050602 oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen; • oxidoreductase activity; • cholesterol monooxygenase (side-chain-cleaving) activity; • GO:0001948, GO:0016582 зв’язування з білками плазми;
Клітинна компонента	• мембрана; • мітохондріальний матрикс; • мітохондрія; • мітохондріальна внутрішня мембрана;
Біологічний процес	• vitamin D metabolic process; • C21-steroid hormone metabolic process; • обмін жирів; • cholesterol metabolic process; • C21-steroid hormone biosynthetic process; • sterol metabolic process; • steroid biosynthetic process; • steroid metabolic process; • glucocorticoid biosynthetic process; • cellular response to peptide hormone stimulus; • cortisol metabolic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	1583
	13070
	ENSG00000140459; ENSG00000288362
	ENSMUSG00000032323
	P05108
	Q9QZ82
	NM_001099773; NM_000781
	NM_019779; NM_001346787
	NP_000772; NP_001093243
	NP_001333716; NP_062753
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

CYP11A1 (англ. Cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 15-ї хромосоми^[5]. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 521 амінокислот, а молекулярна маса — 60 102^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLAKGLPPRS	VLVKGCQTFL	SAPREGLGRL	RVPTGEGAGI	STRSPRPFNE
IPSPGDNGWL	NLYHFWRETG	THKVHLHHVQ	NFQKYGPIYR	EKLGNVESVY
VIDPEDVALL	FKSEGPNPER	FLIPPWVAYH	QYYQRPIGVL	LKKSAAWKKD
RVALNQEVMA	PEATKNFLPL	LDAVSRDFVS	VLHRRIKKAG	SGNYSGDISD
DLFRFAFESI	TNVIFGERQG	MLEEVVNPEA	QRFIDAIYQM	FHTSVPMLNL
PPDLFRLFRT	KTWKDHVAAW	DVIFSKADIY	TQNFYWELRQ	KGSVHHDYRG
ILYRLLGDSK	MSFEDIKANV	TEMLAGGVDT	TSMTLQWHLY	EMARNLKVQD
MLRAEVLAAR	HQAQGDMATM	LQLVPLLKAS	IKETLRLHPI	SVTLQRYLVN
DLVLRDYMIP	AKTLVQVAIY	ALGREPTFFF	DPENFDPTRW	LSKDKNITYF
RNLGFGWGVR	QCLGRRIAEL	EMTIFLINML	ENFRVEIQHL	SDVGTTFNLI
LMPEKPISFT	FWPFNQEATQ	Q

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах як метаболізм ліпідів, метаболізм холестеролу, метаболізм стероїдів, метаболізм стеролів, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, гемом. Локалізований у мембрані, мітохондрії.

Література

Chung B.-C., Matteson K.J., Voutilainen R., Mohandas T.K., Miller W.L. (1986). Human cholesterol side-chain cleavage enzyme, P450scc: cDNA cloning, assignment of the gene to chromosome 15, and expression in the placenta. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 83: 8962—8966. PMID 3024157 doi:10.1073/pnas.83.23.8962
Morohashi K., Sogawa K., Omura T., Fujii-Kuriyama Y. (1987). Gene structure of human cytochrome P-450(SCC), cholesterol desmolase. J. Biochem. 101: 879—887. PMID 3038854 doi:10.1093/oxfordjournals.jbchem.a121955
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Hu M.C., Guo I.C., Lin J.H., Chung B.-C. (1991). Regulated expression of cytochrome P-450scc (cholesterol-side-chain cleavage enzyme) in cultured cell lines detected by antibody against bacterially expressed human protein. Biochem. J. 274: 813—817. PMID 1849407 doi:10.1042/bj2740813
Matteson K.J., Chung B.-C., Urdea M.S., Miller W.L. (1986). Study of cholesterol side-chain cleavage (20,22 desmolase) deficiency causing congenital lipoid adrenal hyperplasia using bovine-sequence P450scc oligodeoxyribonucleotide probes. Endocrinology. 118: 1296—1305. PMID 2419119 doi:10.1210/endo-118-4-1296
Tajima T., Fujieda K., Kouda N., Nakae J., Miller W.L. (2001). Heterozygous mutation in the cholesterol side chain cleavage enzyme (P450scc) gene in a patient with 46,XY sex reversal and adrenal insufficiency. J. Clin. Endocrinol. Metab. 86: 3820—3825. PMID 11502818 doi:10.1210/jcem.86.8.7748

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з CYP11A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з CYP11A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ OMIM 118485
↑ UniProt, P05108 (англ.) . Архів оригіналу за 2 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 15

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з CYP11A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з CYP11A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[5] OMIM 118485

[UniProt-6] UniProt, P05108 (англ.) . Архів оригіналу за 2 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]