COQ2

COQ2
Ідентифікатори
Символи	COQ2, CL640, COQ10D1, MSA1, PHB:PPT, coenzyme Q2, polyprenyltransferase
Зовнішні ІД	OMIM: 609825 MGI: 1919133 HomoloGene: 69192 GeneCards: COQ2
шифр КФ	2.5.1.39
Пов'язані генетичні захворювання
	coenzyme Q10 deficiency disease, multiple system atrophy, Leigh syndrome with nephrotic syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• трансферазна активність; • 4-hydroxybenzoate nonaprenyltransferase activity; • prenyltransferase activity; • 4-hydroxybenzoate decaprenyltransferase activity; • GO:0048045 transferase activity, transferring alkyl or aryl (other than methyl) groups;
Клітинна компонента	• інтегральний компонент мембрани; • мітохондріальна внутрішня мембрана; • мембрана; • мітохондрія; • integral component of mitochondrial inner membrane;
Біологічний процес	• glycerol metabolic process; • isoprenoid biosynthetic process; • ubiquinone biosynthetic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	27235
	71883
	ENSG00000173085
	ENSMUSG00000029319
	Q96H96
	Q66JT7
	NM_015697; NM_001358921
	NM_027978
	NP_056512; NP_001345850
	NP_082254
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

COQ2 (англ. Coenzyme Q2, polyprenyltransferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 371 амінокислот, а молекулярна маса — 40 489^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLGSRAAGFA	RGLRALALAW	LPGWRGRSFA	LARAAGAPHG	GDLQPPACPE
PRGRQLSLSA	AAVVDSAPRP	LQPYLRLMRL	DKPIGTWLLY	LPCTWSIGLA
AEPGCFPDWY	MLSLFGTGAI	LMRGAGCTIN	DMWDQDYDKK	VTRTANRPIA
AGDISTFQSF	VFLGGQLTLA	LGVLLCLNYY	SIALGAGSLL	LVITYPLMKR
ISYWPQLALG	LTFNWGALLG	WSAIKGSCDP	SVCLPLYFSG	VMWTLIYDTI
YAHQDKRDDV	LIGLKSTALR	FGENTKPWLS	GFSVAMLGAL	SLVGVNSGQT
APYYAALGAV	GAHLTHQIYT	LDIHRPEDCW	NKFISNRTLG	LIVFLGIVLG
NLWKEKKTDK	TKKGIENKIE	N

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Mutations in COQ2 in familial and sporadic multiple-system atrophy. N. Engl. J. Med. 369: 233—244. 2013. PMID 23758206 doi:10.1056/NEJMoa1212115

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з COQ2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:25223 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q96H96 (англ.) . Архів оригіналу за 2 червня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 4

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з COQ2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:25223 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, Q96H96 (англ.) . Архів оригіналу за 2 червня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]