CHD8

CHD8
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2CKA, 2DL6
Ідентифікатори
Символи	CHD8, AUTS18, HELSNF1, chromodomain helicase DNA binding protein 8, IDDAM
Зовнішні ІД	OMIM: 610528 MGI: 1915022 HomoloGene: 72405 GeneCards: CHD8
Пов'язані генетичні захворювання
	аутизм
Онтологія гена
Молекулярна функція	• зв'язування з ДНК; • зв'язування з нуклеотидами; • ATP-dependent activity, acting on DNA; • GO:0008026 helicase activity; • chromatin binding; • methylated histone binding; • hydrolase activity, acting on acid anhydrides; • GO:0004003 DNA helicase activity; • GO:0001948, GO:0016582 зв’язування з білками плазми; • гідролазна активність; • зв'язування з АТФ; • p53 binding; • зв'язування β-катеніну; • GO:0031493 histone binding; • armadillo repeat domain binding;
Клітинна компонента	• нуклеоплазма; • MLL1 complex; • клітинне ядро; • GO:0009327 protein-containing complex;
Біологічний процес	• GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • Сигнальний шлях Wnt; • ДНК-матрична транскрипція; • GO:0060469, GO:0009371 позитивна регуляція транскрипції, ДНК-шаблонна; • brain development; • digestive tract development; • positive regulation of transcription by RNA polymerase III; • negative regulation of canonical Wnt signaling pathway; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • DNA duplex unwinding; • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization; • negative regulation of Wnt signaling pathway; • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated; • canonical Wnt signaling pathway; • negative regulation of apoptotic process; • in utero embryonic development; • переляк; • соціальна поведінка; • prepulse inhibition; • negative regulation of fibroblast apoptotic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	57680
	67772
	ENSG00000100888
	ENSMUSG00000053754
	Q9HCK8
	Q09XV5
	NM_020920; NM_001170629
	NM_001010928; NM_201637
	NP_001164100; NP_065971
	NP_963999
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

CHD8 (англ. Chromodomain helicase DNA binding protein 8) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 581 амінокислот, а молекулярна маса — 290 519^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MADPIMDLFD	DPNLFGLDSL	TDDSFNQVTQ	DPIEEALGLP	SSLDSLDQMN
QDGGGGDVGN	SSASELVPPP	EETAPTELSK	ESTAPAPESI	TLHDYTTQPA
SQEQPAQPVL	QTSTPTSGLL	QVSKSQEILS	QGNPFMGVSA	TAVSSSSAGG
QPPQSAPKIV	ILKAPPSSSV	TGAHVAQIQA	QGITSTAQPL	VAGTANGGKV
TFTKVLTGTP	LRPGVSIVSG	NTVLAAKVPG	NQAAVQRIVQ	PSRPVKQLVL
QPVKGSAPAG	NPGATGPPLK	PAVTLTSTPT	QGESKRITLV	LQQPQSGGPQ
GHRHVVLGSL	PGKIVLQGNQ	LAALTQAKNA	QGQPAKVVTI	QLQVQQPQQK
IQIVPQPPSS	QPQPQQPPST	QPVTLSSVQQ	AQIMGPGQSP	GQRLSVPVKV
VLQPQAGSSQ	GASSGLSVVK	VLSASEVAAL	SSPASSAPHS	GGKTGMEENR
RLEHQKKQEK	ANRIVAEAIA	RARARGEQNI	PRVLNEDELP	SVRPEEEGEK
KRRKKSAGER	LKEEKPKKSK	TSGASKTKGK	SKLNTITPVV	GKKRKRNTSS
DNSDVEVMPA	QSPREDEESS	IQKRRSNRQV	KRKKYTEDLD	IKITDDEEEE
EVDVTGPIKP	EPILPEPVQE	PDGETLPSMQ	FFVENPSEED	AAIVDKVLSM
RIVKKELPSG	QYTEAEEFFV	KYKNYSYLHC	EWATISQLEK	DKRIHQKLKR
FKTKMAQMRH	FFHEDEEPFN	PDYVEVDRIL	DESHSIDKDN	GEPVIYYLVK
WCSLPYEDST	WELKEDVDEG	KIREFKRIQS	RHPELKRVNR	PQASAWKKLE
LSHEYKNRNQ	LREYQLEGVN	WLLFNWYNRQ	NCILADEMGL	GKTIQSIAFL
QEVYNVGIHG	PFLVIAPLST	ITNWEREFNT	WTEMNTIVYH	GSLASRQMIQ
QYEMYCKDSR	GRLIPGAYKF	DALITTFEMI	LSDCPELREI	EWRCVIIDEA
HRLKNRNCKL	LDSLKHMDLE	HKVLLTGTPL	QNTVEELFSL	LHFLEPSQFP
SESEFLKDFG	DLKTEEQVQK	LQAILKPMML	RRLKEDVEKN	LAPKQETIIE
VELTNIQKKY	YRAILEKNFS	FLSKGAGHTN	MPNLLNTMME	LRKCCNHPYL
INGAEEKILT	EFREACHIIP	HDFHLQAMVR	SAGKLVLIDK	LLPKLKAGGH
KVLIFSQMVR	CLDILEDYLI	QRRYLYERID	GRVRGNLRQA	AIDRFSKPDS
DRFVFLLCTR	AGGLGINLTA	ADTCIIFDSD	WNPQNDLQAQ	ARCHRIGQSK
AVKVYRLITR	NSYEREMFDK	ASLKLGLDKA	VLQSMSGRDG	NITGIQQFSK
KEIEDLLRKG	AYAAIMEEDD	EGSKFCEEDI	DQILLRRTTT	ITIESEGKGS
TFAKASFVAS	ENRTDISLDD	PNFWQKWAKK	ADLDMDLLNS	KNNLVIDTPR
VRKQTRHFST	LKDDDLVEFS	DLESEDDERP	RSRRHDRHHA	YGRTDCFRVE
KHLLVYGWGR	WRDILSHGRF	KRRMTERDVE	TICRAILVYC	LLHYRGDENI
KGFIWDLISP	AENGKTKELQ	NHSGLSIPVP	RGRKGKKVKS	QSTFDIHKAD
WIRKYNPDTL	FQDESYKKHL	KHQCNKVLLR	VRMLYYLRQE	VIGDQAEKVL
GGAIASEIDI	WFPVVDQLEV	PTTWWDSEAD	KSLLIGVFKH	GYEKYNTMRA
DPALCFLEKA	GRPDDKAIAA	EHRVLDNFSD	IVEGVDFDKD	CEDPEYKPLQ
GPPKDQDDEG	DPLMMMDEEI	SVIDGDEAQV	TQQPGHLFWP	PGSALTARLR
RLVTAYQRSY	KREQMKIEAA	ERGDRRRRRC	EAAFKLKEIA	RREKQQRWTR
REQTDFYRVV	STFGVEYDPD	TMQFHWDRFR	TFARLDKKTD	ESLTKYFHGF
VAMCRQVCRL	PPAAGDEPPD	PNLFIEPITE	ERASRTLYRI	ELLRRLREQV
LCHPLLEDRL	ALCQPPGPEL	PKWWEPVRHD	GELLRGAARH	GVSQTDCNIM
QDPDFSFLAA	RMNYMQNHQA	GAPAPSLSRC	STPLLHQQYT	SRTASPLPLR
PDAPVEKSPE	ETATQVPSLE	SLTLKLEHEV	VARSRPTPQD	YEMRVSPSDT
TPLVSRSVPP	VKLEDEDDSD	SELDLSKLSP	SSSSSSSSSS	SSSSTDESED
EKEEKLTDQS	RSKLYDEESL	LSLTMSQDGF	PNEDGEQMTP	ELLLLQERQR
ASEWPKDRVL	INRIDLVCQA	VLSGKWPSSR	RSQEMVTGGI	LGPGNHLLDS
PSLTPGEYGD	SPVPTPRSSS	AASMAEEEAS	AVSTAAAQFT	KLRRGMDEKE
FTVQIKDEEG	LKLTFQKHKL	MANGVMGDGH	PLFHKKKGNR	KKLVELEVEC
MEEPNHLDVD	LETRIPVINK	VDGTLLVGED	APRRAELEMW	LQGHPEFAVD
PRFLAYMEDR	RKQKWQRCKK	NNKAELNCLG	MEPVQTANSR	NGKKGHHTET
VFNRVLPGPI	APESSKKRAR	RMRPDLSKMM	ALMQGGSTGS	LSLHNTFQHS
SSGLQSVSSL	GHSSATSASL	PFMPFVMGGA	PSSPHVDSST	MLHHHHHHPH
PHHHHHHHPG	LRAPGYPSSP	VTTASGTTLR	LPPLQPEEDD	DEDEEDDDDL
SQGYDSSERD	FSLIDDPMMP	ANSDSSEDAD	D

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, гідролаз, активаторів, геліказ, регуляторів хроматину, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, сигнальний шлях Wnt, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Nagase T., Kikuno R., Nakayama M., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVIII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 273—281. PMID 10997877 doi:10.1093/dnares/7.4.271
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Ishihara K., Oshimura M., Nakao M. (2006). CTCF-dependent chromatin insulator is linked to epigenetic remodeling. Mol. Cell. 23: 733—742. PMID 16949368 doi:10.1016/j.molcel.2006.08.008
Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization. Nat. Biotechnol. 24: 1285—1292. PMID 16964243 doi:10.1038/nbt1240
Thompson B.A., Tremblay V., Lin G., Bochar D.A. (2008). CHD8 is an ATP-dependent chromatin remodeling factor that regulates beta-catenin target genes. Mol. Cell. Biol. 28: 3894—3904. PMID 18378692 doi:10.1128/MCB.00322-08

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з CHD8 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20153 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9HCK8 (англ.) . Архів оригіналу за 2 червня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 14

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з CHD8 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20153 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, Q9HCK8 (англ.) . Архів оригіналу за 2 червня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]