B3GALNT1

B3GALNT1
Ідентифікатори
Символи	B3GALNT1, B3GALT3, GLCT3, GLOB, Gb4Cer, P1, beta3Gal-T3, galT3, beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 (globoside blood group)
Зовнішні ІД	OMIM: 603094 MGI: 1349405 HomoloGene: 32457 GeneCards: B3GALNT1
шифр КФ	2.4.1.79
Онтологія гена
Молекулярна функція	• трансферазна активність; • galactosyltransferase activity; • глікозилтрансферазна активність; • galactosylgalactosylglucosylceramide beta-D-acetylgalactosaminyltransferase activity; • UDP-galactose:beta-N-acetylglucosamine beta-1,3-galactosyltransferase activity; • acetylgalactosaminyltransferase activity;
Клітинна компонента	• інтегральний компонент мембрани; • комплекс Ґольджі; • мембрана; • Golgi membrane; • ендоплазматичний ретикулум;
Біологічний процес	• oligosaccharide biosynthetic process; • glycosphingolipid metabolic process; • GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation; • protein N-linked glycosylation;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	8706
	26879
	ENSG00000169255
	ENSMUSG00000043300
	O75752
	Q920V1
	NM_001038628; NM_003781; NM_033167; NM_033168; NM_033169
	NM_020026
NP_001033717; NP_003772; NP_149357; NP_149358; NP_149359;
	NP_001336059; NP_001336060; NP_001336061; NP_001336062; NP_001336063; NP_001336064; NP_001336065; NP_001336066; NP_001336067; NP_001336068; NP_001336069; NP_001336070; NP_001336071; NP_001336072; NP_001336073; NP_001336074; NP_001336075; NP_001336076; NP_001336077; NP_001336078; NP_001336079; NP_001336080; NP_001336081; NP_001336082; NP_001336083; NP_001336084; NP_001336085; NP_001336086; NP_001336087; NP_001336088; NP_001336089; NP_001336090; NP_001336091; NP_001336092
	NP_064410
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

B3GALNT1 (англ. Beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 (globoside blood group)) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 3-ї хромосоми.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 331 амінокислот, а молекулярна маса — 39 512^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MASALWTVLP	SRMSLRSLKW	SLLLLSLLSF	FVMWYLSLPH	YNVIERVNWM
YFYEYEPIYR	QDFHFTLREH	SNCSHQNPFL	VILVTSHPSD	VKARQAIRVT
WGEKKSWWGY	EVLTFFLLGQ	EAEKEDKMLA	LSLEDEHLLY	GDIIRQDFLD
TYNNLTLKTI	MAFRWVTEFC	PNAKYVMKTD	TDVFINTGNL	VKYLLNLNHS
EKFFTGYPLI	DNYSYRGFYQ	KTHISYQEYP	FKVFPPYCSG	LGYIMSRDLV
PRIYEMMGHV	KPIKFEDVYV	GICLNLLKVN	IHIPEDTNLF	FLYRIHLDVC
QLRRVIAAHG	FSSKEIITFW	QVMLRNTTCH	Y

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з іоном магнію. Локалізований у мембрані, апараті гольджі.

Література

Hellberg A., Poole J., Olsson M.L. (2002). Molecular basis of the globoside-deficient P(k) blood group phenotype. Identification of four inactivating mutations in the UDP-N-acetylgalactosamine: globotriaosylceramide 3-beta-N-acetylgalactosaminyltransferase gene. J. Biol. Chem. 277: 29455—29459. PMID 12023287 doi:10.1074/jbc.M203047200
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:918 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, O75752 (англ.) . Архів оригіналу за 1 травня 2016. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 3

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Human PubMed Reference:.

[2] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-3] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:918 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-4] UniProt, O75752 (англ.) . Архів оригіналу за 1 травня 2016. Процитовано 30 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]