ATP1A3

ATP1A3
Ідентифікатори
Символи	ATP1A3, AHC2, DYT12, RDP, CAPOS, ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3, ATP1A1, DEE99
Зовнішні ІД	OMIM: 182350 MGI: 88107 HomoloGene: 113729 GeneCards: ATP1A3
шифр КФ	7.2.2.13
Пов'язані генетичні захворювання
	dystonia 12, cerebellar ataxia-areflexia-pes cavus-optic atrophy-sensorineural hearing loss syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• steroid hormone binding; • зв'язування з нуклеотидами; • зв'язування з шапероном; • P-type sodium:potassium-exchanging transporter activity; • зв’язування з іоном металу; • P-type sodium:potassium-exchanging transporter activity involved in regulation of cardiac muscle cell membrane potential; • heparan sulfate proteoglycan binding; • D1 dopamine receptor binding; • гідролазна активність; • зв'язування з АТФ; • amyloid-beta binding; • P-type potassium transmembrane transporter activity; • ion antiporter activity involved in regulation of presynaptic membrane potential;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • інтегральний компонент мембрани; • dendritic spine neck; • extracellular vesicle; • комплекс Ґольджі; • мембрана; • myelin sheath; • клітинна мембрана; • синапс; • sodium:potassium-exchanging ATPase complex; • аксон; • dendritic spine head; • ендоплазматичний ретикулум; • Сарколема; • клітинне ядро; • мембрана тіла нейрона; • сома;
Біологічний процес	• Візуальне навчання; • cellular response to steroid hormone stimulus; • regulation of cardiac conduction; • cardiac muscle contraction; • sodium ion transport; • cellular sodium ion homeostasis; • adult locomotory behavior; • sodium ion export across plasma membrane; • cell communication by electrical coupling involved in cardiac conduction; • response to glycoside; • ion transport; • пам'ять; • GO:0097301 cellular potassium ion homeostasis; • potassium ion transport; • ion transmembrane transport; • ionotropic glutamate receptor signaling pathway; • GO:0015915 транспорт; • regulation of cardiac muscle cell membrane potential; • establishment or maintenance of transmembrane electrochemical gradient; • розвиток кори головного мозку; • клітинна відповідь на ретиноєву кислоту; • cellular response to thyroid hormone stimulus; • regulation of resting membrane potential; • regulation of presynaptic membrane potential; • cellular response to amyloid-beta; • neuron projection maintenance; • potassium ion import across plasma membrane;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	478
	232975
	ENSG00000105409
	ENSMUSG00000040907
	P13637
	Q6PIC6
	NM_001256213; NM_001256214; NM_152296
	NM_001290469; NM_144921; NM_001374627
	NP_001243142; NP_001243143; NP_689509
	NP_001277398; NP_001361556
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ATP1A3 (англ. ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 013 амінокислот, а молекулярна маса — 111 749^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGDKKDDKDS	PKKNKGKERR	DLDDLKKEVA	MTEHKMSVEE	VCRKYNTDCV
QGLTHSKAQE	ILARDGPNAL	TPPPTTPEWV	KFCRQLFGGF	SILLWIGAIL
CFLAYGIQAG	TEDDPSGDNL	YLGIVLAAVV	IITGCFSYYQ	EAKSSKIMES
FKNMVPQQAL	VIREGEKMQV	NAEEVVVGDL	VEIKGGDRVP	ADLRIISAHG
CKVDNSSLTG	ESEPQTRSPD	CTHDNPLETR	NITFFSTNCV	EGTARGVVVA
TGDRTVMGRI	ATLASGLEVG	KTPIAIEIEH	FIQLITGVAV	FLGVSFFILS
LILGYTWLEA	VIFLIGIIVA	NVPEGLLATV	TVCLTLTAKR	MARKNCLVKN
LEAVETLGST	STICSDKTGT	LTQNRMTVAH	MWFDNQIHEA	DTTEDQSGTS
FDKSSHTWVA	LSHIAGLCNR	AVFKGGQDNI	PVLKRDVAGD	ASESALLKCI
ELSSGSVKLM	RERNKKVAEI	PFNSTNKYQL	SIHETEDPND	NRYLLVMKGA
PERILDRCST	ILLQGKEQPL	DEEMKEAFQN	AYLELGGLGE	RVLGFCHYYL
PEEQFPKGFA	FDCDDVNFTT	DNLCFVGLMS	MIDPPRAAVP	DAVGKCRSAG
IKVIMVTGDH	PITAKAIAKG	VGIISEGNET	VEDIAARLNI	PVSQVNPRDA
KACVIHGTDL	KDFTSEQIDE	ILQNHTEIVF	ARTSPQQKLI	IVEGCQRQGA
IVAVTGDGVN	DSPALKKADI	GVAMGIAGSD	VSKQAADMIL	LDDNFASIVT
GVEEGRLIFD	NLKKSIAYTL	TSNIPEITPF	LLFIMANIPL	PLGTITILCI
DLGTDMVPAI	SLAYEAAESD	IMKRQPRNPR	TDKLVNERLI	SMAYGQIGMI
QALGGFFSYF	VILAENGFLP	GNLVGIRLNW	DDRTVNDLED	SYGQQWTYEQ
RKVVEFTCHT	AFFVSIVVVQ	WADLIICKTR	RNSVFQQGMK	NKILIFGLFE
ETALAAFLSY	CPGMDVALRM	YPLKPSWWFC	AFPYSFLIFV	YDEIRKLILR
RNPGGWVEKE	TYY

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію, транспорт натрію, транспорт натрію та калію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію, калію, іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Anselm I.A., Sweadner K.J., Gollamudi S., Ozelius L.J., Darras B.T. (2009). Rapid-onset dystonia-parkinsonism in a child with a novel atp1a3 gene mutation. Neurology. 73: 400—401. PMID 19652145 doi:10.1212/WNL.0b013e3181b04acd