Аргініносукцинатсинтаза

ASS1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2NZ2
Ідентифікатори
Символи	ASS1, ASS, CTLN1, Argininosuccinate synthetase 1, argininosuccinate synthase 1
Зовнішні ІД	OMIM: 603470 MGI: 88090 HomoloGene: 6899 GeneCards: ASS1
шифр КФ	6.3.4.5
Пов'язані генетичні захворювання
	Цитрулінемія
Онтологія гена
Молекулярна функція	• зв'язування з нуклеотидами; • зв'язування амінокислоти; • ligase activity; • GO:0001948, GO:0016582 зв’язування з білками плазми; • identical protein binding; • зв'язування з АТФ; • argininosuccinate synthase activity; • зв'язування з РНК; • toxic substance binding;
Клітинна компонента	• екзосома; • мітохондрія; • myelin sheath; • цитоплазма; • гіалоплазма; • клітинне ядро; • мітохондріальна зовнішня мембрана; • лізосома; • ендоплазматичний ретикулум; • neuron projection; • сома; • перикаріон; • cell body fiber;
Біологічний процес	• aspartate metabolic process; • cellular response to laminar fluid shear stress; • цикл сечовини; • positive regulation of nitric oxide biosynthetic process; • negative regulation of leukocyte cell-cell adhesion; • клітинний біосинтез амінокислот; • citrulline metabolic process; • argininosuccinate metabolic process; • arginine biosynthetic process; • розвиток нирки; • liver development; • гостра реакція запалення; • midgut development; • GO:0010260 старіння людини; • response to nutrient; • циркадний ритм; • response to toxic substance; • response to zinc ion; • response to mycotoxin; • response to amine; • response to estradiol; • response to lipopolysaccharide; • response to amino acid; • response to peptide hormone; • response to steroid hormone; • response to glucocorticoid; • response to growth hormone; • diaphragm development; • response to fatty acid; • cellular response to lipopolysaccharide; • cellular response to amino acid stimulus; • cellular response to ammonium ion; • cellular response to cAMP; • cellular response to interferon-gamma; • cellular response to tumor necrosis factor; • cellular response to glucagon stimulus; • cellular response to oleic acid; • cellular response to amine stimulus; • cellular response to dexamethasone stimulus;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	445
	11898
	ENSG00000130707
	ENSMUSG00000076441
	P00966
	P16460
	NM_000050; NM_054012
	NM_007494
	NP_000041; NP_446464
	NP_031520
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ASS1 (англ. Argininosuccinate synthase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 412 амінокислот, а молекулярна маса — 46 530^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSSKGSVVLA	YSGGLDTSCI	LVWLKEQGYD	VIAYLANIGQ	KEDFEEARKK
ALKLGAKKVF	IEDVSREFVE	EFIWPAIQSS	ALYEDRYLLG	TSLARPCIAR
KQVEIAQREG	AKYVSHGATG	KGNDQVRFEL	SCYSLAPQIK	VIAPWRMPEF
YNRFKGRNDL	MEYAKQHGIP	IPVTPKNPWS	MDENLMHISY	EAGILENPKN
QAPPGLYTKT	QDPAKAPNTP	DILEIEFKKG	VPVKVTNVKD	GTTHQTSLEL
FMYLNEVAGK	HGVGRIDIVE	NRFIGMKSRG	IYETPAGTIL	YHAHLDIEAF
TMDREVRKIK	QGLGLKFAEL	VYTGFWHSPE	CEFVRHCIAK	SQERVEGKVQ
VSVLKGQVYI	LGRESPLSLY	NEELVSMNVQ	GDYEPTDATG	FININSLRLK
EYHRLQSKVT	AK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до лігаз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як біосинтез амінокислот. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі.

Література

Bock H.-G.O., Su T.-S., O'Brien W.E., Beaudet A.L. (1983). Sequence for human argininosuccinate synthetase cDNA. Nucleic Acids Res. 11: 6505—6512. PMID 6194510 doi:10.1093/nar/11.18.6505
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Surh L.C., Beaudet A.L., O'Brien W.E. (1991). Molecular characterization of the murine argininosuccinate synthetase locus. Gene. 99: 181—189. PMID 1708740 doi:10.1016/0378-1119(91)90125-U
Enns G.M., O'Brien W.E., Kobayashi K., Shinzawa H., Pellegrino J.E. (2005). Postpartum 'psychosis' in mild argininosuccinate synthetase deficiency. Obstet. Gynecol. 105: 1244—1246. PMID 15863597 doi:10.1097/01.AOG.0000157769.90230.24
Engel K., Hoehne W., Haeberle J. (2009). Mutations and polymorphisms in the human argininosuccinate synthetase (ASS1) gene. Hum. Mutat. 30: 300—307. PMID 19006241 doi:10.1002/humu.20847
Diez-Fernandez C., Ruefenacht V., Haeberle J. (2017). Mutations in the human argininosuccinate synthetase (ASS1) gene, impact on patients, common changes, and structural considerations. Hum. Mutat. 38: 471—484. PMID 28111830 doi:10.1002/humu.23184