APPL1

APPL1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2EJ8, 2ELA, 2ELB, 2Q12, 2Q13, 2Z0N, 2Z0O, 5C5B
Ідентифікатори
Символи	APPL1, APPL, DIP13alpha, MODY14, adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1
Зовнішні ІД	OMIM: 604299 MGI: 1920243 HomoloGene: 32143 GeneCards: APPL1
Пов'язані генетичні захворювання
	maturity-onset diabetes of the young type 14
Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein kinase B binding; • GO:0001948, GO:0016582 зв’язування з білками плазми; • identical protein binding; • зв'язування з фосфатидилсерином; • phosphatidylinositol binding; • гомодимеризація білків; • GO:0032403 protein-containing complex binding; • beta-tubulin binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • NuRD complex; • гіалоплазма; • ендосома; • мембрана ранньої ендосоми; • мембрана; • vesicle membrane; • endosome membrane; • екзосома; • клітинне ядро; • рання ендосома; • ruffle; • клітинна мембрана; • GO:0016023 цитоплазматичний міхур; • early phagosome; • macropinosome; • intracellular vesicle; • cell projection; • phagocytic vesicle;
Біологічний процес	• regulation of glucose import; • extrinsic apoptotic signaling pathway in absence of ligand; • клітинний цикл; • проліферація; • GO:0072468 сигнальна трансдукція; • GO:1901047 insulin receptor signaling pathway; • regulation of protein localization to plasma membrane; • transforming growth factor beta receptor signaling pathway; • regulation of fibroblast migration; • signaling; • adiponectin-activated signaling pathway; • regulation of toll-like receptor 4 signaling pathway; • cellular response to hepatocyte growth factor stimulus; • regulation of innate immune response; • positive regulation of glucose import; • positive regulation of melanin biosynthetic process; • positive regulation of cytokine production involved in inflammatory response; • positive regulation of macropinocytosis; • negative regulation of Fc-gamma receptor signaling pathway involved in phagocytosis; • protein import into nucleus;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	26060
	72993
	ENSG00000157500
	ENSMUSG00000040760
	Q9UKG1
	Q8K3H0
	NM_012096
	NM_145221
	NP_036228
	NP_660256
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

APPL1 (англ. Adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 709 амінокислот, а молекулярна маса — 79 663^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPGIDKLPIE	ETLEDSPQTR	SLLGVFEEDA	TAISNYMNQL	YQAMHRIYDA
QNELSAATHL	TSKLLKEYEK	QRFPLGGDDE	VMSSTLQQFS	KVIDELSSCH
AVLSTQLADA	MMFPITQFKE	RDLKEILTLK	EVFQIASNDH	DAAINRYSRL
SKKRENDKVK	YEVTEDVYTS	RKKQHQTMMH	YFCALNTLQY	KKKIALLEPL
LGYMQAQISF	FKMGSENLNE	QLEEFLANIG	TSVQNVRREM	DSDIETMQQT
IEDLEVASDP	LYVPDPDPTK	FPVNRNLTRK	AGYLNARNKT	GLVSSTWDRQ
FYFTQGGNLM	SQARGDVAGG	LAMDIDNCSV	MAVDCEDRRY	CFQITSFDGK
KSSILQAESK	KDHEEWICTI	NNISKQIYLS	ENPEETAARV	NQSALEAVTP
SPSFQQRHES	LRPAAGQSRP	PTARTSSSGS	LGSESTNLAA	LSLDSLVAPD
TPIQFDIISP	VCEDQPGQAK	AFGQGGRRTN	PFGESGGSTK	SETEDSILHQ
LFIVRFLGSM	EVKSDDHPDV	VYETMRQILA	ARAIHNIFRM	TESHLLVTCD
CLKLIDPQTQ	VTRLTFPLPC	VVLYATHQEN	KRLFGFVLRT	SSGRSESNLS
SVCYIFESNN	EGEKICDSVG	LAKQIALHAE	LDRRASEKQK	EIERVKEKQQ
KELNKQKQIE	KDLEEQSRLI	AASSRPNQAS	SEGQFVVLSS	SQSEESDLGE
GGKKRESEA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як клітинний цикл, поліморфізм. Локалізований у ядрі, мембрані, ендосомах.

Література

Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 65—73. PMID 10718198 doi:10.1093/dnares/7.1.65
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Swan L.E., Tomasini L., Pirruccello M., Lunardi J., De Camilli P. (2010). Two closely related endocytic proteins that share a common OCRL-binding motif with APPL1. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 107: 3511—3516. PMID 20133602 doi:10.1073/pnas.0914658107
Noakes C.J., Lee G., Lowe M. (2011). The PH domain proteins IPIP27A and B link OCRL1 to receptor recycling in the endocytic pathway. Mol. Biol. Cell. 22: 606—623. PMID 21233288 doi:10.1091/mbc.E10-08-0730
Pirruccello M., Swan L.E., Folta-Stogniew E., De Camilli P. (2011). Recognition of the F&H motif by the Lowe syndrome protein OCRL. Nat. Struct. Mol. Biol. 18: 789—795. PMID 21666675 doi:10.1038/nsmb.2071

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з APPL1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:24035 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9UKG1 (англ.) . Архів оригіналу за 2 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 3

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з APPL1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:24035 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, Q9UKG1 (англ.) . Архів оригіналу за 2 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]