AMELX

AMELX
Ідентифікатори
Символи	AMELX, AI1E, AIH1, ALGN, AMG, AMGL, AMGX, amelogenin, X-linked, amelogenin X-linked, Amelogenin, X isoform
Зовнішні ІД	OMIM: 300391 HomoloGene: 36056 GeneCards: AMELX
Пов'язані генетичні захворювання
	amelogenesis imperfecta type 1E, hypomaturation amelogenesis imperfecta
Онтологія гена
Молекулярна функція	• structural constituent of tooth enamel; • GO:0001948, GO:0016582 зв’язування з білками плазми; • hydroxyapatite binding; • identical protein binding; • growth factor activity;
Клітинна компонента	• extracellular region; • поверхня клітини; • порожнина ендоплазматичного ретикулуму; • GO:0005578 позаклітинний матрикс; • collagen-containing extracellular matrix; • цитоплазма; • комплекс Ґольджі; • endocytic vesicle;
Біологічний процес	• positive regulation of collagen biosynthetic process; • chondrocyte differentiation; • biomineral tissue development; • розвиток багатоклітинного організму; • odontogenesis of dentin-containing tooth; • адгезія клітин; • tooth mineralization; • osteoblast differentiation; • Епітеліально-мезенхімальний перехід; • enamel mineralization; • GO:0072468 сигнальна трансдукція; • positive regulation of tooth mineralization; • regulation of cell population proliferation; • посттрансляційна модифікація; • regulation of signaling receptor activity; • response to nutrient; • response to calcium ion;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	265
	29160
	ENSG00000125363
	ENSRNOG00000003965
	Q99217
	P63278
	NM_001142; NM_182680; NM_182681
NM_001271073; NM_001271074; NM_001271075; NM_001271076; NM_001271077;
	NM_001271078; NM_019154
	NP_001133; NP_872621; NP_872622
NP_001258002; NP_001258003; NP_001258004; NP_001258005; NP_001258006;
	NP_001258007; NP_062027
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

AMELX (англ. Amelogenin, X-linked) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 191 амінокислот, а молекулярна маса — 21 603^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGTWILFACL	LGAAFAMPLP	PHPGHPGYIN	FSYEVLTPLK	WYQSIRPPYP
SYGYEPMGGW	LHHQIIPVLS	QQHPPTHTLQ	PHHHIPVVPA	QQPVIPQQPM
MPVPGQHSMT	PIQHHQPNLP	PPAQQPYQPQ	PVQPQPHQPM	QPQPPVHPMQ
PLPPQPPLPP	MFPMQPLPPM	LPDLTLEAWP	STDKTKREEV	D

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.

Література

Hart P.S., Hart T.C., Simmer J.P., Wright J.T. (2002). A nomenclature for X-linked amelogenesis imperfecta. Arch. Oral Biol. 47: 255—260. PMID 11922868 doi:10.1016/S0003-9969(02)00005-5
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Fincham A.G., Hu Y., Pavlova Z., Slavkin H.C., Snead M.L. (1989). Human amelogenins: sequences of 'TRAP' molecules. Calcif. Tissue Int. 45: 243—250. PMID 2509010 doi:10.1007/BF02556044
Catalano-Sherman J., Laskov R., Palmon A., David S., Deutsch D. (1994). Production of a monoclonal antibody against human amelogenin. Calcif. Tissue Int. 54: 76—80. PMID 8118759 doi:10.1007/BF00316294
Nakahori Y., Takenaka O., Nakagome Y. (1991). A human X-Y homologous region encodes 'amelogenin'. Genomics. 9: 264—269. PMID 2004775 doi:10.1016/0888-7543(91)90251-9
Catalano-Sherman J., Palmon A., Burstein Y., Deutsch D. (1993). Amino acid sequence of a major human amelogenin protein employing Edman degradation and cDNA sequencing. J. Dent. Res. 72: 1566—1572. PMID 8254123 doi:10.1177/00220345930720120601