ALX1

ALX1
Ідентифікатори
Символи	ALX1, CART1, FND3, HEL23, ALX homeobox 1
Зовнішні ІД	OMIM: 601527 MGI: 104621 HomoloGene: 5075 GeneCards: ALX1
Пов'язані генетичні захворювання
	frontonasal dysplasia-severe microphthalmia-severe facial clefting syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• зв'язування з ДНК; • специфічне до послідовності зв'язування з ДНК; • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; • гомодимеризація білків; • GO:0001106 transcription corepressor activity; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0001948, GO:0016582 зв’язування з білками плазми; • активність гетеродимеризації білків; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• комплекс Ґольджі; • регуляторний транскрипційний комплекс; • нуклеоплазма; • клітинне ядро; • ядерні тільця;
Біологічний процес	• embryonic skeletal system morphogenesis; • roof of mouth development; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • транскрипція РНК-полімеразою II; • positive regulation of epithelial to mesenchymal transition; • ДНК-матрична транскрипція; • розвиток багатоклітинного організму; • GO:0060469, GO:0009371 позитивна регуляція транскрипції, ДНК-шаблонна; • neural tube closure; • embryonic limb morphogenesis; • mesenchymal cell development; • cartilage condensation; • anterior/posterior pattern specification; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • neural crest cell migration; • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	8092
	216285
	ENSG00000180318
	ENSMUSG00000036602
	Q15699
	Q8C8B0
	NM_006982
	NM_172553
	NP_008913
	NP_766141
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ALX1 (англ. ALX homeobox 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 326 амінокислот, а молекулярна маса — 36 961^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEFLSEKFAL	KSPPSKNSDF	YMGAGGPLEH	VMETLDNESF	YSKASAGKCV
QAFGPLPRAE	HHVRLERTSP	CQDSSVNYGI	TKVEGQPLHT	ELNRAMDNCN
SLRMSPVKGM	QEKGELDELG	DKCDSNVSSS	KKRRHRTTFT	SLQLEELEKV
FQKTHYPDVY	VREQLALRTE	LTEARVQVWF	QNRRAKWRKR	ERYGQIQQAK
SHFAATYDIS	VLPRTDSYPQ	IQNNLWAGNA	SGGSVVTSCM	LPRDTSSCMT
PYSHSPRTDS	SYTGFSNHQN	QFSHVPLNNF	FTDSLLTGAT	NGHAFETKPE
FERRSSSIAV	LRMKAKEHTA	NISWAM

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, активаторів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Cai R.L. (1998). Human CART1, a paired-class homeodomain protein, activates transcription through palindromic binding sites. Biochem. Biophys. Res. Commun. 250: 305—311. PMID 9753625 doi:10.1006/bbrc.1998.9257