YaChudo

ACSF3

Переглядів: 0. Оновлено 27.10.2026.

ACSF3
Ідентифікатори
Символи ACSF3, acyl-CoA synthetase family member 3
Зовнішні ІД OMIM: 614245 MGI: 2182591 HomoloGene: 14958 GeneCards: ACSF3
шифр КФ 6.2.1.76
Пов'язані генетичні захворювання
Комбінована малонова та метилмалонова ацидурія[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
197322
257633
Ensembl
ENSG00000176715
ENSMUSG00000015016
UniProt
Q4G176
Q3URE1
RefSeq (мРНК)
NM_001127214
NM_001243279
NM_001284316
NM_174917
NM_144932
RefSeq (білок)
NP_001120686
NP_001230208
NP_001271245
NP_777577
NP_659181
Локус (UCSC) Хр. 16: 89.09 – 89.16 Mb Хр. 8: 122.78 – 122.82 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

ACSF3 (англ. Acyl-CoA synthetase family member 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 16-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 576 амінокислот, а молекулярна маса — 64 130[5].

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MLPHVVLTFR RLGCALASCR LAPARHRGSG LLHTAPVARS DRSAPVFTRA
LAFGDRIALV DQHGRHTYRE LYSRSLRLSQ EICRLCGCVG GDLREERVSF
LCANDASYVV AQWASWMSGG VAVPLYRKHP AAQLEYVICD SQSSVVLASQ
EYLELLSPVV RKLGVPLLPL TPAIYTGAVE EPAEVPVPEQ GWRNKGAMII
YTSGTTGRPK GVLSTHQNIR AVVTGLVHKW AWTKDDVILH VLPLHHVHGV
VNALLCPLWV GATCVMMPEF SPQQVWEKFL SSETPRINVF MAVPTIYTKL
MEYYDRHFTQ PHAQDFLRAV CEEKIRLMVS GSAALPLPVL EKWKNITGHT
LLERYGMTEI GMALSGPLTT AVRLPGSVGT PLPGVQVRIV SENPQREACS
YTIHAEGDER GTKVTPGFEE KEGELLVRGP SVFREYWNKP EETKSAFTLD
GWFKTGDTVV FKDGQYWIRG RTSVDIIKTG GYKVSALEVE WHLLAHPSIT
DVAVIGVPDM TWGQRVTAVV TLREGHSLSH RELKEWARNV LAPYAVPSEL
VLVEEIPRNQ MGKIDKKALI RHFHPS

Кодований геном білок за функцією належить до лігаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм жирних кислот, метаболізм ліпідів. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мітохондрії.

Порушення ACSF3 пов'язані з часто ігнорованим[6] метаболічним захворюванням - комбінована малонова та метилмалонова ацидурія (CMAMMA).[7]

Література

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з ACSF3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:27288 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. ↑ UniProt, Q4G176 (англ.) . Архів оригіналу за 21 грудня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
  6. ↑ NIH Intramural Sequencing Center Group; Sloan, Jennifer L; Johnston, Jennifer J; Manoli, Irini; Chandler, Randy J; Krause, Caitlin; Carrillo-Carrasco, Nuria; Chandrasekaran, Suma D; Sysol, Justin R (2011–09). Exome sequencing identifies ACSF3 as a cause of combined malonic and methylmalonic aciduria. Nature Genetics (англ.). Т. 43, № 9. с. 883—886. doi:10.1038/ng.908. ISSN 1061-4036. PMC 3163731. PMID 21841779.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання) Обслуговування CS1: Сторінки з неправильним форматом в діапазонах дат (посилання)
  7. ↑ de Sain-van der Velden, Monique G. M.; van der Ham, Maria; Jans, Judith J.; Visser, Gepke; Prinsen, Hubertus C. M. T.; Verhoeven-Duif, Nanda M.; van Gassen, Koen L. I.; van Hasselt, Peter M. (2016). Morava, Eva; Baumgartner, Matthias; Patterson, Marc; Rahman, Shamima; Zschocke, Johannes; Peters, Verena (ред.). A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA. JIMD Reports, Volume 30. Т. 30. Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg. с. 15—22. doi:10.1007/8904_2016_531. ISBN 978-3-662-53680-3. PMC 5110436. PMID 26915364.{{cite book}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання)

Див. також

Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Джерело: стаття у Вікіпедії та історія редагувань (автори).