Ацетилхолінестераза (англ.Acetylcholinesterase (Cartwright blood group)) — білок, який кодується геном ACHE, розташованим у людини на довгому плечі 7-ї хромосоми.[4][5][6]Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 614 амінокислот, а молекулярна маса — 67 796[7].
Це фермент, що міститься в синапсах та каталізує гідролізнейромедіатораацетилхоліну до холіну і залишку оцтової кислоти. Реакція, що каталізується ацтилхолінестеразою, необхідна для дезактивації ацетилхоліну і переходу клітини-мішені в стан спокою (наприклад, для розслаблення м'язової клітини). Тому інгібітори ацетилхолінестерази (фосфорорганічні інсектициди, зарин, зоман і V-гази, фасцикулін і деякі інші пептиди зміїних отрут) — потужні токсини, дія яких на організм людини зазвичай призводить до смерті від судом дихальної мускулатури.
Локалізований також у клітинній мембрані, ядрі, клітинних контактах, може бути секретований назовні.
Ацетилхолінестераза присутня на мембрані еритроцитів та може бути антигеном при переливанні крові. Існує кілька генетичних варіантів гену ацетилхолінестерази, які кодують різні варіанти поверхневого антигену еритроцитів. До 2010-х років окрім основного алеля Yt визначалося два мінорних алелі цієї системи групи крові: Yta та Ytb, залежно від нуклеотида в 1057-му положенні, що веде до заміни амінокислотного залишку в 353-му положенні — гістидини чи аспарагін. Генетичний аналіз із залученням секвенування наступного покоління виявив ще 3 поширені алелі: YTEG, YTLI і YTOT.[8]
↑Ehrlich G, Viegas-Pequignot E, Ginzberg D та ін. (1992). Mapping the human acetylcholinesterase gene to chromosome 7q22 by fluorescent in situ hybridization coupled with selective PCR amplification from a somatic hybrid cell panel and chromosome-sorted DNA libraries. Genomics. 13 (4): 1192—7. doi:10.1016/0888-7543(92)90037-S. PMID1380483. {{cite journal}}: Явне використання «та ін.» у: |author= (довідка)
↑Getman DK, Eubanks JH, Camp S та ін. (1992). The human gene encoding acetylcholinesterase is located on the long arm of chromosome 7. Am. J. Hum. Genet. 51 (1): 170—7. PMID1609795. {{cite journal}}: Явне використання «та ін.» у: |author= (довідка)
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID15489334doi:10.1101/gr.2596504
Yang L., He H.Y., Zhang X.J. (2002). Increased expression of intranuclear AChE involved in apoptosis of SK-N-SH cells. Neurosci. Res. 42: 261—268. PMID11985878doi:10.1016/S0168-0102(02)00005-6
Felder C.E., Botti S.A., Lifson S., Silman I., Sussman J.L. (1997). External and internal electrostatic potentials of cholinesterase models. J. Mol. Graph. Model. 15: 318—327. PMID9640563doi:10.1016/S1093-3263(98)00005-9
