ABCD1

ABCD1
Ідентифікатори
Символи	ABCD1, ABC42, ALD, ALDP, AMN, ATP binding cassette subfamily D member 1, Adrenoleukodystrophy protein
Зовнішні ІД	OMIM: 300371 MGI: 1349215 HomoloGene: 55426 GeneCards: ABCD1
Пов'язані генетичні захворювання
	X-linked cerebral adrenoleukodystrophy, X-linked adrenoleukodystrophy
Онтологія гена
Молекулярна функція	• ATPase-coupled transmembrane transporter activity; • зв'язування з нуклеотидами; • гомодимеризація білків; • транспортна активність; • АТФазна активність; • GO:0001948, GO:0016582 зв’язування з білками плазми; • identical protein binding; • enzyme binding; • GO:0005325 long-chain fatty acid transporter activity; • зв'язування з АТФ;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • інтегральний компонент мембрани; • гіалоплазма; • мембрана; • peroxisomal membrane; • пероксисома; • мітохондрія; • integral component of peroxisomal membrane; • перинуклеарна ділянка цитоплазми;
Біологічний процес	• long-chain fatty acid import into peroxisome; • linoleic acid metabolic process; • peroxisome organization; • alpha-linolenic acid metabolic process; • long-chain fatty acid catabolic process; • peroxisomal membrane transport; • fatty acid beta-oxidation using acyl-CoA oxidase; • трансмембранний транспорт; • very long-chain fatty acid catabolic process; • fatty acid beta-oxidation; • GO:0015915 транспорт;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	215
	11666
	ENSG00000101986
	ENSMUSG00000031378
	P33897
	P48410
	NM_000033
	NM_007435
	NP_000024
	NP_031461
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ABCD1 (англ. ATP binding cassette subfamily D member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 745 амінокислот, а молекулярна маса — 82 937^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPVLSRPRPW	RGNTLKRTAV	LLALAAYGAH	KVYPLVRQCL	APARGLQAPA
GEPTQEASGV	AAAKAGMNRV	FLQRLLWLLR	LLFPRVLCRE	TGLLALHSAA
LVSRTFLSVY	VARLDGRLAR	CIVRKDPRAF	GWQLLQWLLI	ALPATFVNSA
IRYLEGQLAL	SFRSRLVAHA	YRLYFSQQTY	YRVSNMDGRL	RNPDQSLTED
VVAFAASVAH	LYSNLTKPLL	DVAVTSYTLL	RAARSRGAGT	AWPSAIAGLV
VFLTANVLRA	FSPKFGELVA	EEARRKGELR	YMHSRVVANS	EEIAFYGGHE
VELALLQRSY	QDLASQINLI	LLERLWYVML	EQFLMKYVWS	ASGLLMVAVP
IITATGYSES	DAEAVKKAAL	EKKEEELVSE	RTEAFTIARN	LLTAAADAIE
RIMSSYKEVT	ELAGYTARVH	EMFQVFEDVQ	RCHFKRPREL	EDAQAGSGTI
GRSGVRVEGP	LKIRGQVVDV	EQGIICENIP	IVTPSGEVVV	ASLNIRVEEG
MHLLITGPNG	CGKSSLFRIL	GGLWPTYGGV	LYKPPPQRMF	YIPQRPYMSV
GSLRDQVIYP	DSVEDMQRKG	YSEQDLEAIL	DVVHLHHILQ	REGGWEAMCD
WKDVLSGGEK	QRIGMARMFY	HRPKYALLDE	CTSAVSIDVE	GKIFQAAKDA
GIALLSITHR	PSLWKYHTHL	LQFDGEGGWK	FEKLDSAARL	SLTEEKQRLE
QQLAGIPKMQ	RRLQELCQIL	GEAVAPAHVP	APSPQGPGGL	QGAST

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як транспорт. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мембрані, пероксисомах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Roerig P., Mayerhofer P., Holzinger A., Gaertner J. (2001). Characterization and functional analysis of the nucleotide binding fold in human peroxisomal ATP binding cassette transporters. FEBS Lett. 492: 66—72. PMID 11248239 doi:10.1016/S0014-5793(01)02235-9
Dodd A., Rowland S.A., Hawkes S.L.J., Kennedy M.A., Love D.R. (1997). Mutations in the adrenoleukodystrophy gene. Hum. Mutat. 9: 500—511. PMID 9195223 doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:6<500::AID-HUMU2>3.0.CO;2-5
Krasemann E.W., Meier V., Korenke G.C., Hunneman D.H., Hanefeld F. (1996). Identification of mutations in the ALD-gene of 20 families with adrenoleukodystrophy/adrenomyeloneuropathy. Hum. Genet. 97: 194—197. PMID 8566952 doi:10.1007/BF02265264
Lachtermacher M.B., Seuanez H.N., Moser A.B., Moser H.W., Smith K.D. (2000). Determination of 30 X-linked adrenoleukodystrophy mutations, including 15 not previously described. Hum. Mutat. 15: 348—353. PMID 10737980 doi:10.1002/(SICI)1098-1004(200004)15:4<348::AID-HUMU7>3.0.CO;2-N