ABCA12
ABCA12 (англ. ATP binding cassette subfamily A member 12) — білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 595 амінокислот, а молекулярна маса — 293 237[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
| MASLFHQLQI | LVWKNWLGVK | RQPLWTLVLI | LWPVIIFIIL | AITRTKFPPT | ||||
| AKPTCYLAPR | NLPSTGFFPF | LQTLLCDTDS | KCKDTPYGPQ | DLLRRKGIDD | ||||
| ALFKDSEILR | KSSNLDKDSS | LSFQSTQVPE | RRHASLATVF | PSPSSDLEIP | ||||
| GTYTFNGSQV | LARILGLEKL | LKQNSTSEDI | RRELCDSYSG | YIVDDAFSWT | ||||
| FLGRNVFNKF | CLSNMTLLES | SLQELNKQFS | QLSSDPNNQK | IVFQEIVRML | ||||
| SFFSQVQEQK | AVWQLLSSFP | NVFQNDTSLS | NLFDVLRKAN | SVLLVVQKVY | ||||
| PRFATNEGFR | TLQKSVKHLL | YTLDSPAQGD | SDNITHVWNE | DDGQTLSPSS | ||||
| LAAQLLILEN | FEDALLNISA | NSPYIPYLAC | VRNVTDSLAR | GSPENLRLLQ | ||||
| STIRFKKSFL | RNGSYEDYFP | PVPEVLKSKL | SQLRNLTELL | CESETFSLIE | ||||
| KSCQLSDMSF | GSLCEESEFD | LQLLEAAELG | TEIAASLLYH | DNVISKKVRD | ||||
| LLTGDPSKIN | LNMDQFLEQA | LQMNYLENIT | QLIPIIEAML | HVNNSADASE | ||||
| KPGQLLEMFK | NVEELKEDLR | RTTGMSNRTI | DKLLAIPIPD | NRAEIISQVF | ||||
| WLHSCDTNIT | TPKLEDAMKE | FCNLSLSERS | RQSYLIGLTL | LHYLNIYNFT | ||||
| YKVFFPRKDQ | KPVEKMMELF | IRLKEILNQM | ASGTHPLLDK | MRSLKQMHLP | ||||
| RSVPLTQAMY | RSNRMNTPQG | SFSTISQALC | SQGITTEYLT | AMLPSSQRPK | ||||
| GNHTKDFLTY | KLTKEQIASK | YGIPINSTPF | CFSLYKDIIN | MPAGPVIWAF | ||||
| LKPMLLGRIL | YAPYNPVTKA | IMEKSNVTLR | QLAELREKSQ | EWMDKSPLFM | ||||
| NSFHLLNQAI | PMLQNTLRNP | FVQVFVKFSV | GLDAVELLKQ | IDELDILRLK | ||||
| LENNIDIIDQ | LNTLSSLTVN | ISSCVLYDRI | QAAKTIDEME | REAKRLYKSN | ||||
| ELFGSVIFKL | PSNRSWHRGY | DSGNVFLPPV | IKYTIRMSLK | TAQTTRSLRT | ||||
| KIWAPGPHNS | PSHNQIYGRA | FIYLQDSIER | AIIELQTGRN | SQEIAVQVQA | ||||
| IPYPCFMKDN | FLTSVSYSLP | IVLMVAWVVF | IAAFVKKLVY | EKDLRLHEYM | ||||
| KMMGVNSCSH | FFAWLIESVG | FLLVTIVILI | IILKFGNILP | KTNGFILFLY | ||||
| FSDYSFSVIA | MSYLISVFFN | NTNIAALIGS | LIYIIAFFPF | IVLVTVENEL | ||||
| SYVLKVFMSL | LSPTAFSYAS | QYIARYEEQG | IGLQWENMYT | SPVQDDTTSF | ||||
| GWLCCLILAD | SFIYFLIAWY | VRNVFPGTYG | MAAPWYFPIL | PSYWKERFGC | ||||
| AEVKPEKSNG | LMFTNIMMQN | TNPSASPEYM | FSSNIEPEPK | DLTVGVALHG | ||||
| VTKIYGSKVA | VDNLNLNFYE | GHITSLLGPN | GAGKTTTISM | LTGLFGASAG | ||||
| TIFVYGKDIK | TDLHTVRKNM | GVCMQHDVLF | SYLTTKEHLL | LYGSIKVPHW | ||||
| TKKQLHEEVK | RTLKDTGLYS | HRHKRVGTLS | GGMKRKLSIS | IALIGGSRVV | ||||
| ILDEPSTGVD | PCSRRSIWDV | ISKNKTARTI | ILSTHHLDEA | EVLSDRIAFL | ||||
| EQGGLRCCGS | PFYLKEAFGD | GYHLTLTKKK | SPNLNANAVC | DTMAVTAMIQ | ||||
| SHLPEAYLKE | DIGGELVYVL | PPFSTKVSGA | YLSLLRALDN | GMGDLNIGCY | ||||
| GISDTTVEEV | FLNLTKESQK | NSAMSLEHLT | QKKIGNSNAN | GISTPDDLSV | ||||
| SSSNFTDRDD | KILTRGERLD | GFGLLLKKIM | AILIKRFHHT | RRNWKGLIAQ | ||||
| VILPIVFVTT | AMGLGTLRNS | SNSYPEIQIS | PSLYGTSEQT | AFYANYHPST | ||||
| EALVSAMWDF | PGIDNMCLNT | SDLQCLNKDS | LEKWNTSGEP | ITNFGVCSCS | ||||
| ENVQECPKFN | YSPPHRRTYS | SQVIYNLTGQ | RVENYLISTA | NEFVQKRYGG | ||||
| WSFGLPLTKD | LRFDITGVPA | NRTLAKVWYD | PEGYHSLPAY | LNSLNNFLLR | ||||
| VNMSKYDAAR | HGIIMYSHPY | PGVQDQEQAT | ISSLIDILVA | LSILMGYSVT | ||||
| TASFVTYVVR | EHQTKAKQLQ | HISGIGVTCY | WVTNFIYDMV | FYLVPVAFSI | ||||
| GIIAIFKLPA | FYSENNLGAV | SLLLLLFGYA | TFSWMYLLAG | LFHETGMAFI | ||||
| TYVCVNLFFG | INSIVSLSVV | YFLSKEKPND | PTLELISETL | KRIFLIFPQF | ||||
| CFGYGLIELS | QQQSVLDFLK | AYGVEYPNET | FEMNKLGAMF | VALVSQGTMF | ||||
| FSLRLLINES | LIKKLRLFFR | KFNSSHVRET | IDEDEDVRAE | RLRVESGAAE | ||||
| FDLVQLYCLT | KTYQLIHKKI | IAVNNISIGI | PAGECFGLLG | VNGAGKTTIF | ||||
| KMLTGDIIPS | SGNILIRNKT | GSLGHVDSHS | SLVGYCPQED | ALDDLVTVEE | ||||
| HLYFYARVHG | IPEKDIKETV | HKLLRRLHLM | PFKDRATSMC | SYGTKRKLST | ||||
| ALALIGKPSI | LLLDEPSSGM | DPKSKRHLWK | IISEEVQNKC | SVILTSHSME | ||||
| ECEALCTRLA | IMVNGKFQCI | GSLQHIKSRF | GRGFTVKVHL | KNNKVTMETL | ||||
| TKFMQLHFPK | TYLKDQHLSM | LEYHVPVTAG | GVANIFDLLE | TNKTALNITN | ||||
| FLVSQTTLEE | VFINFAKDQK | SYETADTSSQ | GSTISVDSQD | DQMES |
Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мембрані.
Генетичними хворобами з цим геном є іхтіоз Арлекіна[6] ,[7] ,[8] , пластинчастий іхтіоз тип 2 (лямелярний іхтіоз тип 2)[9] ,[10] ,[11] , аутосомно-рецесивний вроджений іхтіоз[12].
Див. також
Література
- Akiyama M. (2010). ABCA12 mutations and autosomal recessive congenital ichthyosis: a review of genotype/phenotype correlations and of pathogenetic concepts. Hum. Mutat. 31: 1090—1096. PMID 20672373 doi:10.1002/humu.21326
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з ABCA12 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14637 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q86UK0 (англ.) . Архів оригіналу за 13 березня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
- ↑ Іхтіоз. Архів оригіналу за 19 жовтня 2023. Процитовано 17 листопада 2024.
- ↑ Клинические и генетические особенности некоторых наследственных ихтиозов (рос.). Архів оригіналу за 17 листопада 2024. Процитовано 17 листопада 2024.
- ↑ Kelsell DP, Norgett EE, Unsworth H та ін. (Травень 2005). Mutations in ABCA12 underlie the severe congenital skin disease harlequin ichthyosis. Am. J. Hum. Genet. (англ.). 76 (5): 794—803. doi:10.1086/429844. PMC 1199369. PMID 15756637.
- ↑ Іхтіоз: Класифікація. Архів оригіналу за 23 листопада 2024. Процитовано 23 листопада 2024.
- ↑ Annilo T, Shulenin S, Chen ZQ, Arnould I, Prades C, Lemoine C, Maintoux-Larois C, Devaud C, Dean M, Denefle P, Rosier M (2002). Identification and characterization of a novel ABCA subfamily member, ABCA12, located in the lamellar ichthyosis region on 2q34. Cytogenet Genome Res (англ.). 98 (2—3): 169—76. doi:10.1159/000069811. PMID 12697999. S2CID 28012695.
- ↑ Lefevre C, Audebert S, Jobard F, Bouadjar B, Lakhdar H, Boughdene-Stambouli O, Blanchet-Bardon C, Heilig R, Foglio M, Weissenbach J, Lathrop M, Prud'homme JF, Fischer J (2003). Mutations in the transporter ABCA12 are associated with lamellar ichthyosis type 2. Hum Mol Genet (англ.). 12 (18): 2369—78. doi:10.1093/hmg/ddg235. PMID 12915478.
- ↑ Іхтіоз. Архів оригіналу за 27 листопада 2024. Процитовано 27 листопада 2024.
|
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Джерело: стаття у Вікіпедії та історія редагувань (автори).