Фібрилін-1

Фібрилін-1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1APJ, 1EMN, 1EMO, 1LMJ, 1UZJ, 1UZK, 1UZP, 1UZQ, 2M74, 2W86
Ідентифікатори
Символи	FBN1, ACMICD, ECTOL1, FBN, GPHYSD2, MASS, MFS1, OCTD, SGS, SSKS, WMS, WMS2, MFLS, fibrillin 1
Зовнішні ІД	OMIM: 134797 MGI: 95489 HomoloGene: 30958 GeneCards: FBN1
Пов'язані генетичні захворювання
рак молочної залози, stiff skin syndrome, acromicric dysplasia, marfanoid–progeroid–lipodystrophy syndrome, geleophysic dysplasia[1]
Реагує на сполуку
Viroporin 3a[2]
Онтологія гена Молекулярна функція • зв'язування з іоном кальцію • extracellular matrix constituent conferring elasticity • GO:0032403 protein-containing complex binding • структурний компонент позаклітинного матриксу • integrin binding • GO:0001948, GO:0016582 зв’язування з білками плазми • гормональна активність • зв'язування з гепарином • identical protein binding Клітинна компонента • GO:0005578 позаклітинний матрикс • базальна мембрана • екзосома • внутрішньоклітинний • extracellular region • microfibril • міжклітинний простір • порожнина ендоплазматичного ретикулуму • collagen-containing extracellular matrix Біологічний процес • cellular response to transforming growth factor beta stimulus • skeletal system development • розвиток нирки • embryonic eye morphogenesis • post-embryonic eye morphogenesis • cellular response to insulin-like growth factor stimulus • деградація позаклітинного матриксу • extracellular matrix organization • development of the heart • camera-type eye development • metanephros development • regulation of cellular response to growth factor stimulus • protein kinase A signaling • activation of protein kinase A activity • glucose metabolic process • cell adhesion mediated by integrin • glucose homeostasis • sequestering of BMP in extracellular matrix • sequestering of TGFbeta in extracellular matrix • negative regulation of osteoclast differentiation • negative regulation of osteoclast development • посттрансляційна модифікація • regulation of signaling receptor activity • GO:0072468 сигнальна трансдукція Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2200	14118
Ensembl	ENSG00000166147	ENSMUSG00000027204
UniProt	P35555	Q61554
RefSeq (мРНК)	NM_000138	NM_007993
RefSeq (білок)	NP_000129	NP_032019
Локус (UCSC)	Хр. 15: 48.41 – 48.65 Mb	Хр. 2: 125.14 – 125.35 Mb
PubMed search	[3]	[4]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Фібрилін-1 (англ. Fibrillin 1) – білок, який кодується геном FBN1, розташованим у людей на довгому плечі 15-ї хромосоми. ^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 871 амінокислот, а молекулярна маса — 312 237^[6].

Цей білок за функцією належить до гормонів. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію, з молекулою гепарину. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.

Мутації в гені FBN1 є основною причиною синдрому Марфана.^[7]

• Хромосома 15

Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.