YaChudo

Трисомія

Переглядів: 0. Оновлено 10.10.2026.

Трисомія — це патологічний тип полісомії, при якому є три екземпляри певної хромосоми присутні у генетичному апараті замість звичайних двох.[1] Трисомія — це тип анеуплоїдії (аномальна кількість хромосом).

Опис та причини

Більшість організмів, що розмножуються статевим шляхом, мають пари хромосом у кожній клітині, причому по одній хромосомі кожного типу успадковується від кожного з батьків. Таким організмам притаманний особливий тип поділу — мейоз, він дозволяє сформувати статеві клітини — гамети (яйцеклітини або сперматозоїди), які мають лише один набір хромосом. Кількість хромосом різна для різних видів, причому людина має 46 хромосом (23 пари), а людські гамети мають по 23 хромосоми.

Якщо пари хромосом не розходяться належним чином під час поділу клітини, яйцеклітина або сперматозоїд можуть отримати другу копію однієї з хромосом (причина — нерозходження). Якщо таку гамету запліднити здоровою гаметою, отриманий ембріон може мати загалом три копії хромосоми.

Термінологія

Кількість хромосом у клітині, у якій спостерігається трисомія, позначають, наприклад, як 2n + 1 (якщо трисомія стосується однієї хромосоми), 2n + 1 + 1, (якщо трисомія стосується двох хромосом) тощо[2] Виокремлюють такі види трисомій:

  • Повна (первинна) трисомія[2] — наявність цілої додаткової хромосоми.
  • Часткова трисомія — наявність додаткової копії лише фрагмента хромосоми.
  • Вторинна трисомія — стан, за якого додатковою є ізохромосома (хромосома з двома ідентичними плечима)[2]
  • Третинна трисомія — стан, за якого додаткова хромосома утворена з плечей двох різних хромосом[2].

Трисомії іноді описують як «аутосомні трисомії» (трисомії нестатевих хромосом) та «трисомії статевих хромосом». Аутосомні трисомії описуються шляхом посилання на конкретну хромосому, яка має зайву копію. Так, наприклад, наявність зайвої хромосоми 21, яка зустрічається при синдромі Дауна, називається трисомією 21.[1]

Трисомія людини

Каріотип людини з трисомією 21 (синдром Дауна)

Трисомії можуть виникати з будь-якою хромосомою, вони часто призводять до спонтанного викидня у жінок, а не до живонародження. Наприклад, трисомія 16 найчастіше зустрічається у вагітностях людини, вона зустрічається у кількості більш ніж 1 %. Єдиними ембріонами, що виживають у такому випадку є ті, що мають деякі нормальні клітини на додаток до трисомних клітин (мозаїчна трисомія 16).[3] Крім того, організм матері у цьому випадку схильний до викидня у першому триместрі.

Найпоширенішими типами аутосомних (нестатевих) трисомій у людини, які доживають до народження, є:

З них найпоширенішими є трисомія 21 та трисомія 18. У рідкісних випадках пліді з трисомією 13 може вижити, що призводить до синдрому Патау. Аутосомна трисомія може бути пов'язана із вродженими вадами, інтелектуальною відсталістю та скороченням тривалості життя.

Трисомія статевих хромосом також може зустрічатися і включати:[4]

Порівняно із трисомією аутосомних(нестатевих) хромосом, трисомія статевих хромосом зазвичай має менш серйозні наслідки. У людей можуть проявляти мало симптомів або взагалі не проявлятись, тривалість їх життя може бути нормальною.[4]

Трисомії у інших видів

Найбільш схожою на 21-шу хромосому людини у мишей є 16-та хромосома. Трисомія останньої у мишей є нежиттєздатною, хоча вона значною мірою гомологічна 21-й хромосомі людини.[5]

Відомі й інші життєздатні трисомії у тварин, наприклад, у великої рогатої худоби.[6]

Діагностика

На сьогоднішній день трисомії 21, 18 та 13 виявляють за допомогою комбінованого скринінгу — УЗД (товщина комірцевого простору) та аналіз крові на 10–13 тижні вагітності.

Неінвазивний пренатальний тест по крові матері — це метод аналізу ДНК плода, виділеної із крові матері, для виявлення генетичних аномалій, таких як синдром Дауна, Едвардса, Патау та статеві анеуплоїдії.[7][8]

Інвазивні методи

Якщо скринінги показали високий ризик можливості трисомії, для остаточного підтвердження або спростування діагнозу лікарі рекомендують провести наступні інвазивні процедури:

  • Каріотипування/ біопсія хоріона — це метод діагностики, за якого лікар під контролем УЗД бере крихітний зразок тканини майбутньої плаценти (хоріону) для аналізу хромосомного набору плода.
  • Амніоцентез- це процедура, під час якої беруть невелику кількість навколоплідних вод, що містять клітини плода, для аналізу.

Див. також

Посилання

  1. ↑ а б CRC - Glossary T. Архів оригіналу за 16 червня 2010. Процитовано 23 грудня 2007.
  2. ↑ а б в г Rieger, R.; Michaelis, A.; Green, M.M. (1968). A glossary of genetics and cytogenetics: Classical and molecular. New York: Springer-Verlag. ISBN 9780387076683.
  3. ↑ Hassold, T; Merrill, M; Adkins, K; Freeman, S; Sherman, S (1995). Recombination and maternal age-dependent nondisjunction: molecular studies of trisomy 16. American Journal of Human Genetics. 57 (4): 867—74. PMC 1801507. PMID 7573048.
  4. ↑ а б O'Connor, Clare (2008). Chromosomal Abnormalities: Aneuploidies. Nature Education. 1 (1): 172.
  5. ↑ Gearhart, J.D.; Davisson, M.T.; Oster-Granite, M.L. (Червень 1986). Autosomal aneuploidy in mice: Generation and developmental consequences. Brain Research Bulletin (англ.). 16 (6): 789—801. doi:10.1016/0361-9230(86)90075-4.
  6. ↑ Mayr, B.; Krutzler, H.; Auer, H.; Schleger, W.; Sasshofer, K.; Glawischnig, E. (1985). A viable calf with trisomy 22. Cytogenetic and Genome Research (англ.). 39 (1): 77—79. doi:10.1159/000132109. ISSN 1424-8581.
  7. ↑ https://unimed.zp.ua/ua/neinvazivnyj-prenatalnyj-test-beremennost-bez-lishnih-trevog/
  8. ↑ https://dila.ua/labdir/20728.html

Джерело: стаття у Вікіпедії та історія редагувань (автори).