YaChudo

Ізохромосома

Переглядів: 0. Оновлено 08.11.2026.

Ізохромосома — це аномальна хромосома, що складається з двох ідентичних за розміром і генетичним вмістом плечей, які є дзеркальним відображенням одне одного.

Ізохромосома може як заміщувати нормальну гомологічну хромосому (у каріотипі з нормальною кількістю хромосом), так і бути додатковою (надчисельною) хромосомою[1].

Механізми виникнення

Ізохромосоми можуть бути моноцентричними або дицентричними. Моноцентричні ізохромосоми утворюються внаслідок аберантного (поперечного) поділу центромери[2]. Дицентричні ізохромосоми виникають внаслідок розриву сестринських хроматид із їхнім подальшим возз'єднанням у ділянці, що прилягає до центромери[3]. Подальші порушення їхнього розподілу внаслідок нерозходження хромосом під час поділу клітини можуть призводити до хромосомного мозаїцизму[4].

  • Утворення моноцентричної i(Xq) та ізодицентричної idic(X)(p11.2) ізохромосом X
    Утворення моноцентричної i(Xq) та ізодицентричної idic(X)(p11.2) ізохромосом X
  • Нерозходження ізохромосоми X, що призводить до хромосомного мозаїцизму
    Нерозходження ізохромосоми X, що призводить до хромосомного мозаїцизму

Формування ізохромосоми за участю короткого плеча з транслокацією всього довгого плеча спостерігається вкрай рідко. Подібний тип перебудови описаний для 4, 5, 7, 9, 10, 12 та 20-ї хромосом[5].

Медичне значення

Ізохромосома i(Xq) у каріотипі пацієнтки із синдромом Тернера (виділено рамкою)

Найчастіше утворюється ізохромосома X-хромосоми. Особи з цією аномалією мають фенотип, аналогічний фенотипу пацієнтів із синдромом Тернера (45, X0)[6].

Ізохромосома 17q або i(17q) є однією з найпоширеніших структурних аномалій, що спостерігаються в новоутвореннях людини[7].

Утворення ізохромосоми 18p призводить до тетрасомії 18p. Більшість описаних у літературі випадків i(18p) є спорадичними внаслідок мутацій de novo, тоді як сімейні та мозаїчні форми трапляються рідко. Це рідкісна хромосомна аномалія із частотою 1 випадок на 140 000 новонароджених, яка спостерігається з однаковою частотою у чоловіків і жінок[8].

Див.також

Примітки

  1. ↑ Zneimer, S. M. (2014). Isochromosomes, dicentric chromosomes and pseudodicentric chromosomes. Cytogenetic Abnormalities: Chromosomal, FISH, and Microarray-Based Clinical Reporting (англ.). John Wiley & Sons, Inc. doi:10.1002/9781118412602.ch8.
  2. ↑ Кунах, В. А. (2013). Мобільні генетичні елементи і пластичність геному рослин (PDF) (укр.). К.: Логос. с. 288.
  3. ↑ Shen, Chang-Hui (2023). Chromosomal Aberrations. Diagnostic Molecular Biology (англ.) (вид. 2nd). Boston: Academic Press. с. 369—398. doi:10.1016/B978-0-323-91788-9.00016-8.
  4. ↑ Zerrouki, K.; El-Idrissi, E. M.; Babakhouya, A.; Tajir, M. (2023). Double Isochromosome X, a Rare Cytogenetic Variant of Turner Syndrome: A Case Report and a Review of the Literature. Balkan Journal of Medical Genetics (англ.). 25 (1): 101—104. doi:10.2478/bjmg-2022-0011.
  5. ↑ Plaiasu, V.; Ochiana, D.; Motei, G.; Georgescu, A. (2011). A rare chromosomal disorder - isochromosome 18p syndrome. Maedica (англ.). 6 (2): 132—136. PMC 3239392. PMID 22205896.
  6. ↑ Deviating chromosome number or structure. Isochromosome formation. Embryology.ch (Online course in embryology for medicine students) (англ.). Universities of Fribourg, Lausanne and Bern (Switzerland). Процитовано 23 серпня 2026.
  7. ↑ Barbouti, A.; Stankiewicz, P.; Nusbaum, C. та ін. (2004). The breakpoint region of the most common isochromosome, i(17q), in human neoplasia is characterized by a complex genomic architecture with large, palindromic, low-copy repeats. American Journal of Human Genetics (англ.). 74 (1): 1—10. doi:10.1086/380648. PMC 1181896. PMID 14666446.
  8. ↑ Ramegowda, S.; Gawde, H. M.; Hyderi, A.; Savitha, M. R.; Patel, Z. M.; Krishnamurthy, B.; Ramachandra, N. B. (2006). De novo isochromosome 18p in a female dysmorphic child. Journal of Applied Genetics (англ.). 47 (4): 397—401. doi:10.1007/BF03194651. PMID 17132906.

Джерело: стаття у Вікіпедії та історія редагувань (автори).