YaChudo

Синдром Дауна

Переглядів: 0. Оновлено 10.10.2026.

Синдром Дауна
Хлопчик із синдромом Дауна
Хлопчик із синдромом Дауна
Хлопчик із синдромом Дауна
Спеціальністьмедична генетика і неврологія[1] Редагувати інформацію у Вікіданих
Симптомигострий середній отит[2], obstructive sleep apnead[3], серцеві хвороби[3] і розумова відсталість[3] Редагувати інформацію у Вікіданих
ПричиниТрисомія і Трисомія Редагувати інформацію у Вікіданих
Частота0.1%
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11LD40.0 Редагувати інформацію у Вікіданих
МКХ-10Q90
OMIM000997
DiseasesDB3898
MedlinePlus000997
eMedicineped/615
MeSHD004314
CMNS: Down syndrome у Вікісховищі Редагувати інформацію у Вікіданих

Синдро́м Да́уна (трисомія за 21 хромосомою) — генетичне захворювання, спричинене наявністю додаткової хромосоми у 21 парі. Синдром Дауна є хромосомною аномалією, якій притаманна додаткова хромосома 21 — повна (трисомія 21) або часткова (внаслідок транслокації).

Каріотип людей із цим синдромом містить 47 хромосом замість типових 46. Людям з синдромом притаманна характерна зовнішність, підвищений ризик виникнення специфічних супутніх захворювань, різний ступінь когнітивних порушень, що може впливати на швидкість розвитку та соціальну адаптацію.

Сучасні медико-соціальні підходи спрямовані на забезпечення належного соціального статусу для людей, які мають синдром Дауна. Синдром Дауна належить до природжених вад розвитку, деформацій та хромосомних аномалій. Код у Міжнародній класифікації хвороб десятого перегляду — Q 90.[4]

Історичні відомості

Джон Ленгдон Даун
Левітас і Рейд припустили, що ця рання нідерландська картина, «Поклоніння немовляті Христу», зображує людину із синдромом Дауна як одного з ангелів[5]

Англійський лікар Джон Ленгдон Даун у 1862 році першим описав та охарактеризував синдром, який згодом був названий його ім'ям, як форму психічного розладу. Широко відомим поняття стало після опублікування ним доповіді на цю тему у 1866 році. Через наявність епікантусних складок Даун використовував термін монголоїди (синдром же називали «монголізм»). Уявлення про синдром Дауна було дуже прив'язане до расизму аж до 1970-х років.

Мете Ріволла з Університету Бордо виявила в некрополі біля церкви в Шалон-сюр-Сон останки дитини з характерними для синдрому Дауна аномаліями, яка жила на межі V і VI століть нашої ери. Цей скелет є найдавнішим із відомих науці зі слідами синдрому Дауна. Вона зазначила, що характер поховання жодним чином не відрізнявся від інших, а значить людей із синдромом, швидше за все, не піддавали соціальній стигматизації. Джон Старбака з Університету Індіани, вивчаючи статуетку тольтеків, припустив, що вона зображує людину з синдромом Дауна.[6]

У XX столітті синдром Дауна став достатньо поширеним. Хворих спостерігали лікарі, але лише малу частину клінічних ознак можна було якось скомпенсувати. Більшість хворих вмирали немовлятами або дітьми. З виникненням євгенічного руху в 33 з 48 американських штатів і в ряді інших країн почали програми з примусової стерилізації осіб із синдромом Дауна та порівнянними ступенями інвалідності. Це також входило в програму умертвіння Т-4 у нацистській Німеччині. Судові проблеми, наукові досягнення та протести з боку суспільства призвели до скасувань таких програм протягом десятиліття після закінчення Другої світової війни.

До середини XX століття причини синдрому Дауна залишалися невідомими, проте був відомий взаємозв'язок між імовірністю народження дитини із синдромом Дауна та віком матері, також було відомо те, що до синдрому були схильні всі раси. Існувала теорія про те, що синдром зумовлювали поєднання генетичних та спадкових факторів. Інші теорії дотримувалися думки, що його спричиняли травми під час пологів.

З відкриттям у 1950-х роках технологій, які дозволяють вивчати каріотип, стало можливо визначити аномалії хромосом, їхню кількість і форму. У 1959 році Жером Лежен виявив, що синдром Дауна виникає через трисомію 21-ї хромосоми.

У 1961 році вісімнадцять генетиків написали редактору «The Lancet», що термін «монгольський ідіотизм» вводить конотації в оману і що це «незграбний термін», який слід змінити. «The Lancet» підтримав назву «синдром Дауна». Всесвітня організація охорони здоров'я (ВООЗ) у 1965 році офіційно прибрала назву «монголізм» після звернення монгольських делегатів. Однак навіть 40 років по тому назва «монголізм» з'являється в провідних медичних посібниках, наприклад, у «Повсюдних та систематичних патологіях» четвертого видання (2004 рік) під редакцією професора сера Джеймса Андервуда. Захисники прав хворих та батьки хворих вітали ліквідацію монголоїдного ярлика, повішеного на їхніх дітей. Перша група в США, «Монголоїдна рада розвитку», змінила свою назву на «Національна асоціація синдрому Дауна» в 1972 році.

У 1975 році Національний інститут охорони здоров'я США провів конференцію зі стандартизації номенклатури. Вони рекомендували ліквідацію присвійної форми:

Потрібно припинити використання присвійної форми щодо епоніма, оскільки першовідкривач не страждав від цього розладу.

Попри це, назву «синдром Дауна» і досі використовують.

У грудні 2011 року Генеральна Асамблея ООН оголосила 21 березня Всесвітнім днем людей із синдромом Дауна (англ. World Down Syndrome Day). Березень обраний тому, що синдром Дауна являє собою трисомію (березень — третій місяць року) за 21 хромосомою (тому і 21 березня[7][неавторитетне джерело]). Жовтень — місяць обізнаності про синдром Дауна[8], коли проводяться різноманітні заходи, метою яких є інформування суспільства про цю найпоширенішу генетичну аномалію.

Міжнародний день людини із синдромом Дауна ставить перед собою мету привернути увагу суспільства до проблем людей з цим захворюванням, адже вони відрізняються від звичайних людей в плані інтелекту і багато хто з них страждає від вроджених вад серця.

Ознаки

Особи із синдромом Дауна можуть мати деякі або всі з таких ознак: косі розрізи очей, з епікантусними складками (внутрішній кут ока), гіпотонію м'язів, пласке перенісся, випнутий язик як наслідок малого розміру ротової порожнини та/або гіпотонії, коротку шию, білі плями на рогівці (так звані плями Брашфілда), надмірну гнучкість суглобів, включно з атланто-аксіальним, вроджені вади серця, надмірний проміжок між першим і другим пальцями стопи, поодиноку згинальну складку мізинця (клинодактилія) і підвищену кількість дематогліфів з ліктьової сторони долоні, але жодна з ознак не є обов'язковою.

Діти із синдромом Дауна можуть мати вроджені вади та анатомічні аномалії, які потребуватимуть відновного лікування згідно з відповідними медико-технологічними документами. 50 % немовлят мають вроджені аномалії (вади) серця, шлунка і кишечника. Раніше вони жили до 40 років, тому що ці захворювання не лікували. Зараз[коли?] тривалість життя становить 60-65 років. Такі діти — візуали, 80 % інформації сприймають очима[джерело?].

Діти в таких родинах не народжуються, майже всі чоловіки із синдромом Дауна безплідні. У жінок вагітність часто закінчується викиднем або передчасними пологами.

Статистика в світі

Графік показує можливість виникнення синдрому Дауна залежно від віку матері

За статистикою ВООЗ, у світі із синдромом Дауна народжується кожне 700-те немовля (140 дітей на 100 тис. живонароджених), проте це співвідношення є різним для різних країн (див. графік). Генетичний збій відбувається незалежно від способу життя батьків, їхнього здоров'я, звичок і освіти.

Кількість народжених із синдромом Дауна на 100 тис. живонароджених[9]

Відомо, що ризик народження дитини із синдромом Дауна існує завжди, але така ймовірність залежить від віку матері. Для жінок у віці до 25 років імовірність народження такої дитини дорівнює 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 років ризик зростає до 1/350, в 42 роки — до 1/60, а в 49 років — до 1/12. Проте, оскільки молоді жінки в цілому народжують значно більше дітей, більшість (80 %) всіх дітей із синдромом Дауна насправді народили саме молоді жінки у віці до 30 років.

Дослідження, яке провели науковці Університету міста Майсор (Індія), дозволило виявити чотири чинники, які впливають на ймовірність синдрому Дауна у дитини. Це вік матері, вік батька, близькоспоріднені шлюби, а також вік бабусі по материнській лінії. Причому останній з чотирьох чинників виявився найзначущішим. Чим старшою була бабуся, коли народжувала дочку, тим вища ймовірність народження онука або онуки із синдромом Дауна. Ця ймовірність зростає на 30 % з кожним роком, «втраченим» майбутньою бабусею.

Для дослідження, яке опубліковане онлайн у Британському медичному журналі (англ. British Medical Journal), фахівці аналізували дані національного реєстру, який містив інформацію про 26 тисяч виявлених випадків синдрому Дауна в Англії та Уельсі, який діагностували як у допологовій, так і в післяпологовій стадіях розвитку дитини. Науковці виявили, що число дітей з таким діагнозом зросло на три чверті з 1989 року, але кількість народжених дітей зменшилася. Наочно це має такий вигляд: у 1989—1990 роках — 1075 діагностованих випадків, у 2007—2008 — 1843 діагностованих випадки, кількість народжених скоротилося на 1 %: з 752 до 743.

Щодня в середньому три жінки в Англії роблять аборт через виявлення у їхніх ненароджених дітей синдрому Дауна. В середньому 90 % жінок вирішують перервати вагітність після того, як дізнаються, що їхня дитина хвора. Дослідження показують, що близько 1100 дітей в Англії та Уельсі щорічно не народжуються через виявлений синдром Дауна. Ця цифра значно зросла за останні два десятиліття (у 1989 році вона становила 30 немовлят). Якби жінки не проходили процедуру специфічного для цього синдрому скринінгу, то кількість народжених дітей із синдромом Дауна збільшилася б удвічі та склала б зараз в Англії та Уельсі 1422 особи.

Близько 92 % вагітностей у Європі із діагнозом «синдром Дауна» перериваються. Як результат, майже немає людей із цим синдромом в Ісландії та Данії, де скринінг є звичним явищем. У Сполучених Штатах частота припинення вагітності після діагностики становить близько 75 %, але коливається від 61 % до 93 % залежно від обстеженого населення.

Від 5 до 15 % дітей із синдромом Дауна у Швеції відвідують звичайну школу. Деякі закінчують середню школу, однак більшість цього не роблять. У США з тих, хто мав інтелектуальні вади та відвідував середню школу, близько 40 % її закінчили. Багато вчаться читати та писати, а деякі здатні виконувати оплачувану роботу. У зрілому віці близько 20 % у Сполучених Штатах виконують певну платну роботу. Однак у Швеції постійну роботу мають менше 1 %. Багато хто може жити напівнезалежно, але їм часто потрібна допомога у фінансових, медичних та юридичних питаннях. Люди з мозаїчним синдромом Дауна зазвичай мають кращі результати.

Особи із синдромом Дауна мають вищий ризик ранньої смерті, ніж загальна популяція. Найчастіше це пов'язано з проблемами серця або інфекціями. Після вдосконалення медичної допомоги, особливо щодо проблем із серцем та шлунково-кишковим трактом, тривалість життя зросла. Це збільшення склало з 12 років у 1912 році до 25 років у 1980-х роках та до 50–60 років у розвинутих країнах світу у 2000-х роках. Імовірність довготривалого виживання частково визначається наявністю проблем із серцем. У тих, хто має вроджені проблеми із серцем, 60 % доживають до 10 років, а 50 % доживають до 30 років. У тих, хто не має проблем із серцем, 85 % доживають до 10 років, а 80 % доживають до 30-річного віку.

Можливо, через аварію на ЧАЕС в січні 1987 року в Білорусі було зареєстровано надзвичайно велику кількість випадків синдрому Дауна, проте подальшої тенденції до збільшення захворюваності не спостерігалося[10].

Статистика в Україні

Кількість народжених дітей із синдромом Дауна в Україні з 2010 року в розрізі регіонів[11]. Автор: Олійник Є. М., 10/2020.

Згідно зі звітом Центру медичної статистики МОЗ України[11] (див. форма 21, 19, 25, 31, 49), за останні 10 років в Україні щорічно реєструються від 445 у 2012 році до 217 у 2019 році новонароджених дітей із встановленим синдромом Дауна. Частота народження дітей з синдромом Дауна складає 74-80 випадків на 100 тис. новонароджених. Зменшення народжуваності таких дітей пов'язане із загальною тенденцією зменшення народжуваності в Україні та відсутністю статистичних даних з окупованих територій.

Найвищий рівень народжуваності дітей з синдромом зафіксовано у регіонах з високою щільністю населення і високим рівнем народжуваності. Це Харківська, Дніпропетровська, Одеська і Львівська області та Київ, де кількість народжених дітей з синдромом складає 12-19 на рік (1-2 дитини в місяць) у 2019 році. В Україні у 2019 році було народжено всього 278 тис. дітей, з яких 217 з синдромом Дауна. Таким чином частка дітей з синдромом складає 0,08 % до загальної кількості новонароджених або у співвідношенні 1:1247 (залежно від регіону від 1:734 до 1:5157). Відповідний показник значно відрізняється від світової статистики і може свідчити про те, що в Україні народжується значно менше дітей із синдромом. Основним фактором є те, що в Україні у порівнянні з США і країнами ЄС середній вік матерів є нижчим, що знижує ймовірність народження дітей із синдромом Дауна.

Приблизно у 95 % дітей синдром Дауна є спорадичним та зумовленим наявністю додаткової хромосоми 21 — регулярна трисомія 21. У приблизно 3-4 % осіб з фенотипом синдрому Дауна додатковий хромосомний матеріал є результатом незбалансованої транслокації між хромосомою 21 та іншою акроцентричною хромосомою, зазвичай хромосомою 14. У решти 1-2 % осіб з фенотипом синдрому Дауна присутня комбінація двох клітинних ліній: одна нормальна, а інша з трисомією 21.

В Україні знайти роботу таким людям важко, проте з кожним роком кількість соціалізованих і працевлаштованих осіб із синдромом Дауна зростає, в тому числі завдяки самоорганізації батьків, роботі центрів соціалізації і зрілості суспільства.[12][13][14]

Діагностика, лікування і медичний супровід осіб з синдромом Дауна

В Україні затверджено «Уніфікований клінічний протокол первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги (УКПМД) „Синдром Дауна“»[15], в основі якого є створення єдиної комплексної та ефективної системи надання медичної допомоги пацієнтам із синдромом Дауна та їхнім родинам. Своєю чергою, за прототип адаптованої клінічної настанови взято клінічну настанову «Clinical Report Health Supervision for Children With Down Syndrome» (2011)[уточнити].

Уніфікований клінічний протокол медичної допомоги «Синдром Дауна»

Протокол призначений[16][17] для лікарів, а також може використовуватися батьками для планування графіку та обсягів обстежень здоров'я дітей[18].

На сучасному рівні діагностики[19] підозра на синдром Дауна можлива як на постнатальному етапі, так і у пренатальному періоді за допомогою комплексного допологового обстеження. Консультування здійснюють лікар загальної практики (сімейний лікар), лікар-акушер-гінеколог, лікар-неонатолог, лікар-генетик або дільничний лікар-педіатр. Діагноз синдрому Дауна встановлюється тільки у закладах охорони здоров'я, які надають медикогенетичну допомогу. Найбільш інформативним є поєднаний ультразвуковий та біохімічний скринінг першого триместру у термінах 11 тижнів 2 дні — 13 тижнів 6 днів (копчико-тім'яний розмір плода 45-82 мм). Скринінгове ультразвукове дослідження першого триместру обов'язково включає оцінку анатомічних структур плода і двох ехографічних маркерів — комірцевого простору та кістки носа. Показники виявлення синдрому Дауна при скринінгу в перший триместр вагітності становлять від 82 % до 87 %, при скринінгу в другий триместр вагітності — 80 %, а при комбінації скринінгу першого і другого триместрів (при так званому інтегрованому скринінгу) становлять близько 95 %. За наявними даними, 5 % результатів таких скринінгових тестів є хибнопозитивними. Жодні методи діагностики не є на 100 % достовірними і є багато випадків, коли батьки дізнаються про синдром лише після народження дитини.

Постнатальний діагноз синдрому Дауна можна встановити на основі клінічних ознак, проте необхідно проводити підтверджувальний генетичний аналіз шляхом визначення каріотипу дитини. Для оцінки ризику повторного народження дитини із синдромом Дауна проводиться цитогенетичне обстеження батьків. Теоретично шанси для особи із синдромом Дауна народити дитину із синдромом Дауна становлять 50 %, а у разі, якщо обидва з батьків мають синдром Дауна, цей шанс становить 66 %. Згідно зі статистичними даними центру медичних досліджень МОЗ України, у 2019 році завдяки медико-генетичним дослідженням було встановлено 246 генетичних відхилень вад розвитку — синдрому Дауна. Найбільшу кількість досліджень було виконано у Києві (31) і Харків (22), а найменшу — в Луганській, Донецькій і Запорізькій областях (0-3).

Методів лікування синдрому Дауна у світі немає. Але різні ускладнення, які можуть виникати частіше у зв'язку з наявністю синдрому Дауна, заважають дитині у розвитку її потенціалу повною мірою. Деякі з них при цьому можуть бути вродженими, інші — набутими протягом певного часу. Відомо, що багато із цих проблем не є складовою синдрому Дауна, більшість із них можна вилікувати. Лікування залежить від фізичних та інтелектуальних потреб кожної людини, а також її особистих здібностей та обмежень. Особи із синдромом Дауна мають більші ризики розвитку медичних проблем і станів, ніж здорові особи. Багато з цих асоційованих станів можуть потребувати негайної допомоги з народження, періодичного лікування протягом усього дитинства та/або тривалого лікування протягом усього життя. Діти, підлітки і дорослі із синдромом Дауна потребують регулярного медичного огляду згідно з графіком.

Синдром Дауна та інші супутні вади розвитку не є протипоказанням до вакцинації. Рекомендується проводити вакцинацію, включаючи вакцинацію проти грипу та проти пневмококів при хронічних серцево-легеневих захворюваннях у віці 1-5 років. Протипоказаннями до вакцинації є підтверджений діагноз імунодефіциту, гострий лейкоз, а також гостра алергічна реакція на попередню дозу вакцини.

Контроль стану здоров'я

Хвороби серця: вроджені та набуті[20][21]:
  • Необхідно впроваджувати високий рівень клінічної підозри вродженої вади серця[22] у всіх новонароджених з синдромом Дауна.
  • Оптимально виявити наявність тяжкої серцевої патології до двох тижнів, найпізніше шести тижнів від народження.
  • Оперативне втручання оптимально провести до чотирьох-шести місяців від народження з метою запобігання розвитку незворотних легеневих змін.
Порушення слуху:[23][24]

Більше 50 % людей з синдромом Дауна мають значне погіршення слуху, яке може бути легким, середнім, важким або глибоким. Сенсоневральна та/або провідна втрата може виникнути в будь-якому віці. У цієї групи населення порушення слуху можна успішно лікувати[25][26]. Якщо не виявлене[27], воно може бути однією з основних причин попереджуваних розладів. Постійне аудіологічне спостереження має важливе значення для всіх пацієнтів із синдромом Дауна. Основною причиною значної втрати є хронічний ексудативний отит. Досить часто діти з порушенням слуху забезпечуються слуховими апаратами та імплантами, а також проходять реабілітацію і навчання в спеціалізованих закладах. Для покращення розуміння і спілкування залучається жестова мова[28]. Без можливості нормально чути діти втрачають шанс швидко і правильно говорити, у них обмежується вироблення когнітивних і соціальних навичок. Це посилює соціальну ізоляцію, що є недопустимим.

Офтальмологічні проблеми[29]:
  • Існує висока можливість розвитку патології очей у людей з синдромом Дауна. Аномалії рефракції та/або косоокість можуть існувати з самого раннього віку і зберігатися в дитинстві. Більшість дітей з синдромом Дауна мають зменшену акомодацію. У порівнянні з населенням в цілому існує десятикратне збільшення випадків вродженої катаракти, а також може існувати дитяча глаукома. Ністагм існує щонайменше у 10 %. Катаракта і кератоконус можуть розвиватися в підлітковому віці або пізніше і дослідження показують, що це приблизно в чотири рази частіше, ніж у загальній популяції дорослих. При відсутності лікування більшість з цих розладів є однією з основних причин вторинної інвалідності, яку можна попередити, у всіх вікових групах. Тому повинна приділятися додаткова увага в будь-якому віці.
  • Діти з синдромом Дауна повинні бути обстежені дитячим лікарем-офтальмологом на предмет вродженої катаракти та інших очних аномалій з повторним оглядом через шість тижнів.
  • Візуальна поведінка повинна контролюватися педіатром дитини, особливо до першого офтальмологічного огляду. Ті, хто починає мружитись або має інші зорові аномалії, мають бути направлені для офтальмологічного огляду.
  • З 18-ти місяців до 2-х років всі діти з синдромом Дауна повинні отримати офіційну візуальну оцінку за допомогою ортоптика й офтальмолога відповідно до місцевих вимог. Вона повинна включати ортоптичну оцінку, рефракцію та обстеження очного дна. Принаймні одна третина буде мати зорові дефекти до цього віку. Ті, у кого є відхилення від норми, повинні перебувати під відповідним спостереженням спеціаліста. Аномалії рефракції, найчастіше гіперметропія, які часто знижуються спонтанно в інших дітей, ймовірно, збережуться протягом дитячого віку. Корекція далекозорості планується раніше, ніж у дітей з типовим розвитком, тим більше, що більшість матимуть дефекти акомодації.
  • Проте ті, хто не мав аномалій при першому огляді, повинен пройти додаткову повну оцінку очей/зору, в тому числі рефракції, у віці близько чотирьох років. У цьому віці щонайменше 50 %, ймовірно, матимуть порушення рефракції.
  • Після чотирьох років у зв'язку зі збільшенням поширеності розладів перевірки очей повинні проводитися не менше двох разів на рік протягом всього життя спеціалістами з відповідними навичками та досвідом у веденні цієї групи пацієнтів. Якщо гіперметропії немає в чотири роки, її не може бути пізніше, але короткозорість може розвинутися в будь-якому віці.
Стоматологічні питання:
  • Особи з синдромом Дауна, як правило, більш сприйнятливі до гінгівіту, а також до раннього, важкого захворювання пародонту, некротизуючого виразкового гінгівіту та ранньої втрати зубів, особливо в нижніх передніх зубах. Хоча зубний наліт та погана гігієна порожнини рота є чинниками, які важливі, важкість цих захворювань пародонту не можна пояснити виключно зовнішніми факторами. Дослідження показують, що ступінь тяжкості, ймовірно, є наслідком ослабленої імунної системи. Ослаблена імунна система також сприяє збільшенню захворюваності на дріжджові інфекції у роті (від Candida albicans).
  • Люди, які страждають синдромом Дауна, також мають більш лужну слину, що призводить до більшої стійкості до карієсу, попри зменшення кількості слини, менш ефективні звички гігієни порожнини рота та більш високі показники нальоту.
  • Вищі показники зносу зубів і бруксизму також є загальними явищами. Інші поширені оральні прояви синдрому Дауна включають збільшений гіпотонічний язик, скоринки та гіпотонічні губи, дихання ротом, вузьке піднебіння з переповненими зубами, неправильний прикус класу III з недорозвиненою верхньою щелепою та задньою перехрестю, затримку відшарування молочних зубів та затримку прорізування дорослих зубів, коротші корені на зубах, а також часто відсутні та деформовані (як правило, менші) зуби. Рідше прояви включають розщеплення губи та піднебіння та гіпокальцифікацію емалі (поширеність 20 %).
Неврологія та нейрохірургія[30]:
  • Гіпотонія — практично універсальна проблема, може допомогти прогнозувати деякі затримки розвитку, втім, складно послідовно вимірювати або описувати різними спостерігачами[31].
  • Судоми — інфантильні спазми (синдром Веста-Епісиндром[32][33]) та інші типи судом, які є більш поширеними при синдромі Дауна; відповідь на лікування[34] принаймні така, як і у звичайних дітей. Електроенцефалограма може показувати відхилення від норми без судом або інших клінічних відхилень.
  • «Подвійний діагноз» синдрому Дауна з іншими нейропсихіатричними порушеннями або порушеннями розвитку — аутизм, депресія, психоз.
  • Стискання спинного мозку: А. Атлантоаксіальна нестабільність. Б. Синдром «натягнутого спинного мозку» виявляється більш поширеним при синдромі Дауна, але на цей час[коли?] не проведено досліджень, в яких були б зібрані числові дані на основі популяції. Симптоми включають проблеми з регуляцією екскреторних функцій, закрепи/діарею, болі у ногах, затримку розвитку, порушення функцій нижніх кінцівок.
  • Ризик деменції — можливо підвищений при загальному ураженні; може змінюватися у ранньому віці при початку прояву порушення. Необхідне проведення ретельного комплексного медичного та психіатричного обстеження.
Розлади щитоподібної залози:
  • Розлади щитоподібної залози (найчастіше гіпотиреоз), як правило, зустрічаються частіше у людей з синдромом Дауна, ніж у загальній популяції. Близько 10 % дітей шкільного віку вже мають некомпенсований гіпотиреоз. Поширеність збільшується з віком. Патологія щитоподібної залози є причиною вторинних захворювань, які можна попередити. Діагноз на підставі клінічної картини потребує інструментального підтвердження. Біохімічний скринінг має важливе значення. Як і в загальній популяції, пацієнти зі значними порушеннями функцій щитоподібної залози повинні або лікуватися (якщо це некомпенсований гіпотиреоз), або перебувати під пильним клінічним та біохімічним спостереженням.
  • Скринінг на гіпотиреоз для пацієнтів з синдромом Дауна проводиться протягом усього життя.
  • Біохімічні тести, у тому числі оцінки вільного тироксину, тиреотропного гормону та антитіл щитоподібної залози, слід проводити не рідше одного разу на два роки у віці від першого року і протягом усього життя. Дослідження тиреотропного гормону (висушена крапля крові) повинне здійснюватися мінімум один раз на рік.
Ортопедичні порушення:

При синдромі Дауна поширені м'язові й ортопедичні аномалії. Гіпотонія м'язів і загальна гіперплазія виявляються майже завжди. Плоскостопість, деформація колінного суглоба, нестабільність колінної чашечки є основними причинами проблем з ходьбою і навіть таких серйозних статичних проблем, як сколіоз і кіфоз. Необхідні превентивні заходи, які включають ранню і виважену мобілізацію та активний спосіб життя із заняттями спортом.

Шлунково-кишкова система:
  • Атрезія або стеноз ануса — анальний отвір відсутній або дуже малий. Це порушення потребує хірургічної корекції, що передбачає збереження або створення сфінктера (м'язового кільця), який закриває отвір.
  • Атрезія, стеноз або мембрана дванадцятипалої кишки — закритий, надто звужений або частково заблокований прохід від шлунка до тонкої кишки. Ступінь блокування може бути таким, що перешкоджає проходженню будь-якої їжі зі шлунка, що у новонароджених проявляється блюванням і неспроможністю приймати їжу. Часткова обструкція може уповільнювати прохід їжі та залишатися непомітною, доки такі симптоми, як блювання та труднощі з харчуванням, не стануть очевидними. Це порушення також потребує хірургічної корекції для усунення проблеми.
  • Хвороба Гіршпрунга — на ділянках нижньої частини шлунка відсутні важливі нервові клітини, які допомагають просувати далі перетравлену їжу. Більші уражені ділянки спричинюють більш ранні помітні прояви тяжкого закрепу. Менші ділянки можуть зумовлювати змінну картину симптомів, яку значно складніше розпізнати. Необхідна операція з видалення уражених ділянок.
  • Проблеми вигодовування[35], пов'язані з затримкою/порушеннями смоктання та ковтання. У більшості випадків проблема полягає у затримці формування функції ковтання, і з часом відбувається покращення. Пильне слідкування за консистенцією та густиною їжі зменшує ризик вдихання, а також інших проблем прийому їжі та відповідної поведінки, що можуть виникати у зв'язку з цим порушенням.
  • Більш помірні стеноз або мембрана дванадцятипалої кишки в області переходу зі шлунка до кишечника можуть мати доволі невиражені симптоми, які складно розпізнавати.
  • Целіакія (цей стан може виникати у будь-якому віці). Інші причини закрепу або змінної картини роботи кишечника.
Гематологічні порушення:[36]

Окрім базових обстежень і лабораторних досліджень, які передбачені клінічним протоколом, профільні спеціалісти можуть рекомендувати проведення додаткових лабораторних досліджень на визначення рівня: ТТГ, вільних Т3 і Т4, дослідження лактозної і глютенової переносимості, антитіл до казеїну, гліадину, лактату, гомоцистеїну, фолієвої кислоти, іонізованого кальцію, вітамінів D 25-ОН-Д, B12, гамма-глутамілтранспептидази (ГГТ), лужної фосфатази, катіонного еозинофільного білка, ПЛР (кров) на вірус герпесу людини 6 типу, дослідження на визначення вірусу Епштейна—Барр та цитомегаловірусу, аналізу калу на дисбіоз. Перед виконанням досліджень необхідно обов'язково проконсультуватися з лікарем щодо методів досліджень, періоду та необхідної підготовки для отримання якісних результатів.

Медико-психологічний супровід дітей раннього віку з синдромом Дауна

Характерними для дітей із синдромом Дауна є відхилення з боку фізичного розвитку, патологія слуху, зору, м'язової системи, вроджені вади серця, порушення інтелекту різного ступеня, часто виникають захворювання щитоподібної залози, системи травлення тощо. Тому проблема організації медико-психологічного супроводу дітей раннього віку із синдромом Дауна, моніторування їхнього стану здоров'я та психомоторного розвитку набувають все більшої актуальності, що пов'язано з вирішальним значенням перших років життя для подальшого розвитку та адаптації дитини з цією патологією. Комплексна медико-психологічна допомога на ранніх етапах життя дитини сприятливо впливає на її розвиток та інтеграцію в суспільство.

Розроблені методичні рекомендації[37] для педіатрів, сімейних лікарів, неврологів, медичних психологів лікувально-профілактичних закладів, практичних психологів і логопедів реабілітаційних центрів та відділень ранньої соціальної реабілітації, кабінетів та центрів раннього втручання.

До процесу оцінювання розвитку дитини необхідно залучати батьків, оскільки це дає можливість фахівцям отримати різнобічну інформацію про їхні уявлення щодо особливостей розвитку дитини та факторів середовища, які впливають на її розвиток. Для оцінки та визначення особливостей розвитку дитини в когнітивній, руховій, мовній, соціально-емоційній сферах та сфері самообслуговування доцільно використовувати опитувальники KID та RCDI[38], які призначені для комплексної оцінки психічного та рухового розвитку дітей на основі відповідей батьків або тих, хто повсякденно опікується дитиною.

KID використовується для оцінки розвитку дітей віком від 2 до 16 місяців, RCDI — дітей віком від 1 року 2 міс. до 3 років 6 міс. Основні принципи будови двох опитувальників подібні, вони описують різноманітні типові форми поведінки дитини, що стосуються різних сфер розвитку рухів, споживання їжі, одягання, вияву емоцій, уваги, допитливості, кмітливості, наслідування, розуміння простих указівок, формування звуків, слів, контакту з дорослими та ровесниками тощо. KID містить 252 питання, які дозволяють оцінити розвиток дитини в п'яти емпірично виділених сферах: когнітивній, руховій, мовній, сфері самообслуговування та соціальній.

RCDI має 216 питань та оцінює активне мовлення й розуміння дитиною зверненої до неї мови, розвиток великих рухів, тонкої моторики, соціально-комунікативної сфери та самообслуговування. Обстеження, проведене за допомогою цих опитувальників, дозволяє отримати показники розвитку дитини за окремими сферами та загальний показник розвитку дитини, порівняти всі отримані показники зі статистичними характеристиками здорових ровесників та оцінити відповідність віковим нормам і таким чином отримати чіткі кількісні характеристики рівня та структури розвитку дитини.

COVID-19 і синдром Дауна

Ні у Великій Британії, ні в США синдром Дауна не ввійшов до групи підвищеного ризику. Хоча такі характерні для синдрому Дауна стани, як імунна дисфункція, вроджені вади серця та легенева патологія, можуть бути факторами ризику для тяжкого перебігу COVID-19.

У когорт-дослідженні[39] включені дані про 8,26 млн людей старше 19 років, серед яких синдром Дауна мали 4053 людини. Період дослідження: від 24 січня 2020 року (вперше підтверджена інфекція SARS-CoV-2 у Великій Британії) до 30 червня 2020 року. У дослідженні доведено, що люди із синдромом Дауна в умовах пандемії COVID-19 у порівнянні із загальною популяцією мають в 4 рази вищий ризик госпіталізації у зв'язку із COVID-19 і в 10 разів вищий ризик смерті від COVID-19. Таким чином, люди із синдромом Дауна стратегічно не захищені. Отримане нове свідчення про певні умови, які підвищують ризик тяжкого перебігу і смерті від COVID-19 серед людей із синдромом Дауна, може використовуватися організаціями охорони здоров'я для стратегічних цілей захисту вразливих груп населення.

Інвалідність осіб із синдромом Дауна

Кількість дітей, які мають інвалідність за діагнозом синдром Дауна[40]

Показаннями для встановлення інвалідності у дітей є патологічні стани, які виникають при вроджених (синдром Дауна), спадкових, набутих захворюваннях та після травм. Установлення у дитини медичних показань для встановлення інвалідності віком до 18 років здійснюється лікарсько-консультативними комісіями (далі — ЛКК) дитячих обласних, багатопрофільних міських лікарень, спеціалізованих лікарень, диспансерів, де діти перебувають на диспансерному обліку та спеціалізованому лікуванні, Української дитячої спеціалізованої лікарні «Охматдит», Українського центру медичної реабілітації дітей з органічним ураженням нервової системи, клінік науково-дослідних установ Міністерства охорони здоров'я України та Академії медичних наук України після стаціонарного або амбулаторного обстеження.

На основі висновку лікаря-генетика і результатів генетичних досліджень ЛКК за місцем проживання надають медичний висновок про дитину з інвалідністю віком до 18 років[41] та готують індивідуальну програму реабілітації. Особам віком до 18 років комісіями (ЛКК) встановлюється категорія «дитина з інвалідністю», а особам віком до 18 років, які мають виключно високу міру втрати здоров'я та надзвичайну залежність від постійного стороннього догляду, допомоги або диспансерного нагляду інших осіб і які фактично не здатні до самообслуговування, — категорія «дитина з інвалідністю підгрупи А». Підставою для встановлення дитині категорії «дитина з інвалідністю підгрупи А» є виключно висока міра втрати здоров'я та надзвичайна (повна) залежність від постійного стороннього догляду, допомоги або диспансерного нагляду та фактична нездатність до самообслуговування.

Саме ЛКК, а не лікар, використовує класифікацію основних видів порушень функцій організму дитини і встановлює рівень втрати здоров'я для встановлення підгрупи по інвалідності[42]. У разі встановлення інвалідності комісія складає на підставі плану медичної реабілітації індивідуальну програму реабілітації дитини з інвалідністю, в якій визначаються реабілітаційні заходи, їхні обсяги, строки проведення та виконавці. Комісія відповідає за якість розроблення індивідуальної програми реабілітації дитини з інвалідністю та здійснює контроль за повнотою та ефективністю виконання зазначеної програми.

Станом на 2019 рік в Україні встановлено інвалідність 4710 дітям до 18 років внаслідок синдрому Дауна (6,2 на 10 тис. дітей). Близько 48 % дітей з синдромом Дауна мають вік 7-14 років, а ще 28 % — 4-6 років. Найбільша кількість дітей з синдромом Дауна живе у Львівській і Дніпропетровській областях та у Києві[43].

Соціальний захист

Перелік медичних показань, що дають право на одержання державної соціальної допомоги на дітей-інвалідів віком до 16 років, затверджено МОЗ, а зокрема «Розділ XII. Уроджені аномалії (вади розвитку), деформації та хромосомні порушення», а для дітей з діагнозом синдром Дауна, яким не встановлено інвалідність — постановою Кабінету міністрів України[44].

Отримання соціальної допомоги

Наявність інвалідності є підставою для звернення до органів соціального захисту для отримання соціальної допомоги по інвалідності, фінансування реабілітації й отримання пільг[45]:

  • забезпечення безоплатними санаторно-курортними путівками або путівками на відпочинок
  • оздоровлення та відпочинок
  • соціальна послуга стаціонарного догляду за особами, які втратили здатність до самообслуговування або не набули такої здатності, що надається в інтернатних установах
  • пільги на проїзд
  • державна соціальна допомога
  • транспорті послуги
  • забезпечення технічними та іншими засобами реабілітації
  • реабілітація дітей з інвалідністю

Додаткові соціальні послуги для дітей віком від 2 до 18 років з інвалідністю внаслідок розумової відсталості, ураження центральної нервової системи з порушенням психіки, синдрому Дауна, аутизму:

  • соціальна послуга денного догляду
  • допомога у виконанні лікувально-фізичних вправ
  • навчання користуванню технічними допоміжними й обов'язковими гігієнічними засобами (за потреби)
  • надання санітарно-гігієнічної допомоги (допомога при вдяганні, роздяганні, взуванні, вмиванні, обтиранні, обмиванні, зміні натільної білизни, зміні постільної білизни, користуванні туалетом тощо)
  • допомога при пересуванні у приміщенні
  • спостереження за станом здоров'я відповідно до медичних показань та рекомендацій
  • сприяння в організації дозвілля (читання книг[46][47], допомога під час заняття рукоділлям, малюванням, проведення ігор)
  • організація харчування та допомога у прийнятті їжі
  • організація денного відпочинку і сну

Реабілітація осіб з синдромом Дауна

Реабілітаційні послуги для дітей з синдромом Дауна

Педагогічна реабілітація: Соціальна реабілітація: Психологічна реабілітація: Важливі складові успіху:
  • педагогічна діагностика
  • корекційно-розвиткова робота
  • розумовий, етичний розвиток
  • естетичне виховання
  • логопедична корекція
  • підготовка до інтегрованого навчання
  • навчання дітей навичкам самообслуговування
  • пристосування дітей з інвалідністю до побутового середовища (навчання дітей користуванню побутовою технікою, догляду за кімнатними рослинами та тваринами, догляду за особистими речами, приготуванню їжі)
  • розвиток вміння спілкуватися з однолітками та дорослими
  • необхідна допомога дитині в осмисленні своєї особистості, своєї ролі у суспільстві
  • допомога дітям у відкритті та розвитку індивідуальних здібностей або талантів
  • під час занять розвивається мислення, уява та увага, дрібна моторика тощо
  • психодіагностика та психологічна корекція
  • групові заняття з психотерапії
  • консультування батьків
  • терапія з використанням елементів лялькового театру, казкотерапії, арттерапії, музикотерапії, тактильної терапії, ароматерапії, аероіонотерапії, рецептивної музикотерапії, каністерапії та ін.
  • аутогенні тренування (дітям з 10 років)
  • заняття в сенсорних кімнатах та ін.
  • стратегія раннього втручання[48]
  • підготовлена сім'я (сімейно-центрована терапія)
  • залучення дитини (активність/участь)
  • навчені фахівці (мультидисциплінарна команда)
  • підготовлене середовище

Стандарти медичної реабілітації дітям раннього віку з синдромом Дауна[49]

Медикаментозне лікування розглядається виключно через призму доказової медицини.

Реабілітація дітей з інвалідністю

Верховною Радою України підтримано ініціативу уряду та Мінсоцполітики та прийнято зміни до бюджетної програми, що дають можливість забезпечити заходами з реабілітації дітей з інвалідністю не лише внаслідок дитячого церебрального паралічу, а й з іншими захворюваннями, в тому числі дітей з синдромом Дауна[51]. Станом на 2020 рік гранична вартість реабілітаційних заходів, що має обмеження I та II ступеня, — 16 тис. гривень, III ступеня — 25 тис. гривень. Гранична вартість реабілітаційних заходів для однієї дитини-сироти та дитини, позбавленої батьківського піклування, яка відповідно до індивідуальної програми реабілітації за більшістю основних категорій життєдіяльності має обмеження I, II, III ступеня, збільшується на 50 відсотків для кожного ступеня. Реабілітаційні заходи можуть надаватися як у стаціонарі, так і амбулаторно. Під час здійснення реабілітаційних заходів у стаціонарі їхня гранична вартість може включати вартість проживання та харчування дитини, одного з батьків дитини чи її законного представника.

Перелік базових реабілітаційних заходів призначається індивідуально залежно від потреб дитини та включає (визначається в індивідуальній програмі реабілітації):

  • консультації лікарів, заняття з профільними лікарями і спеціалістами з реабілітації (лікар-невролог дитячий, логопед, лікар-психолог, лікар-педіатр, соціальний педагог, лікар-сурдолог, лікар фізичної та реабілітаційної медицини або лікар-фізіотерапевт, або лікар з лікувальної фізкультури, або лікар з лікувальної фізкультури і спортивної медицини, фізичний терапевт та інші);
  • реабілітаційні послуги (комплекс процедур), у тому числі фізичну терапію, лікувальну фізкультуру, загальний масаж, механотерапію за потребою (локомоторну терапію, мотомедтерапію), апаратну фізіотерапію (теплолікування, вібротерапію), метод динамічної пропріоцептивної корекції із застосуванням рефлекторно-навантажувального пристрою «Гравістат», логопедичну корекцію, психологічну корекцію, педагогічну корекцію, соціальну адаптацію тощо.

Інклюзивне навчання осіб з синдромом Дауна

Інклюзивне навчання в Україні

Завдяки впровадженню інклюзивного навчання громадянин України із синдромом Дауна вперше здобув вищу освіту: лучанин Богдан Кравчук успішно закінчив навчання та отримав диплом бакалавра історії у Східноєвропейському національному університеті імені Лесі Українки[52]. Згодом його запросили працювати на пів ставки на посаду екскурсовода-асистента у Волинському інституті післядипломної педагогічної освіти, де разом з завідувачем музею він проводить екскурсії[53].

Соціалізація і профорієнтація осіб з синдромом Дауна

Соціалізація і працевлаштування дітей з синдромом Дауна[54], 2020

Державна політика в питаннях соціалізації осіб з інвалідністю, а зокрема людей з синдромом Дауна, знаходиться на ранній стадії свого зародження. Розуміння «соціалізації» є викривленим і зводиться лише до питань впровадження інклюзивної освіти[55][56], метою якої є забезпечення цілісного розвитку дитини, виховання, соціалізація особистості і формування необхідних життєвих навичок через здобуття освіти.

Доросле життя будь-якої людини пов'язане з працею. Більшість людей з синдромом Дауна хочуть та можуть працювати. У світовій практиці це реалізується через трудозайнятість та працевлаштування. Трудозайнятість — це виконання певної суспільнокорисної роботи, як правило, на захищеному ринку праці, що представлений соціальними майстернями. Така робота може оплачуватись або ні. Працевлаштованими на відкритому ринку праці, за даними країн-членів EDSA, є 5-13 % дорослих людей з синдромом Дауна. Як правило, це сфера послуг (громадське харчування, готелі), торгівля, нескладна офісна робота, робота з рослинами та тваринами, мистецтво (актори, художники тощо). Ефективна модель, що використовується у цьому випадку, — підтримане працевлаштування. У цій моделі підібрати роботу, працевлаштуватись та адаптуватись на робочому місці людині з синдромом Дауна допомагає персональний job coacher.

В Україні розроблений та діє Державний стандарт соціальної послуги соціального супроводу при працевлаштуванні та на робочому місці. Він регламентує порядок надання цієї соціальної послуги, у тому числі особам з інвалідністю, за рахунок бюджетних коштів. Закупівлю цієї послуги мають здійснювати місцеві органи виконавчої влади. Працевлаштування людей з синдромом Дауна на відкритому ринку праці в Україні — це поодинокі випадки нині[коли?]. Розвивають цю практику соціально відповідальний корпоративний бізнес, сімейні бізнеси, соціальні підприємці.

Закон «Про основи соціальної захищеності осіб з інвалідністю в Україні»[57] визначає основи соціальної захищеності осіб з інвалідністю в Україні і гарантує їм рівні з усіма іншими громадянами можливості для участі в економічній, політичній і соціальній сферах життя суспільства, створення необхідних умов, які дають можливість особам з інвалідністю ефективно реалізувати права та свободи людини і громадянина та вести повноцінний спосіб життя згідно з індивідуальними можливостями, здібностями й інтересами. Проте діяльність держави в цій сфері є обмеженою.

З метою реалізації творчих і виробничих здібностей осіб з інвалідністю та з урахуванням індивідуальних програм реабілітації їм забезпечується право працювати. Підприємства, установи, організації, фізичні особи, які використовують найману працю, зобов'язані виділяти та створювати робочі місця для працевлаштування осіб з інвалідністю, у тому числі спеціальні робочі місця, створювати для них умови праці і забезпечувати інші соціально-економічні гарантії, передбачені законодавством. Для підприємств, які використовують найману працю, установлюється норматив робочих місць для працевлаштування осіб з інвалідністю у розмірі 4 % середньооблікової чисельності штатних працівників облікового складу за рік, а якщо працює від 8 до 25 осіб, — у кількості одного робочого місця.

«Перспектива 21-3» — це один з проектів Всеукраїнської благодійної організації «Даун Синдром», який має на меті створення перспективи для дітей з трисомією 21-ї хромосоми (синдром Дауна) та інших дітей з порушенням розумового розвитку у XXI столітті у трьох сферах життя: навчання, працевлаштування та самостійне проживання (під наглядом)[58].

9 січня 2020 року у Луцьку відкрили кав'ярню, в якій офіціантами працюють двоє хлопців із синдромом Дауна: 21-річний Андрій Мельник та 19-річний Валентин Новосад[59].

Інші гомініди

Синдром Дауна також може виникнути не тільки в людей, а й в гомінід. У великих людиноподібних мавп хромосома 22 відповідає хромосомі 21 людини. Поточна схема нумерації зберігає номери хромосом людини, використовуючи 2A і 2B замість 2 і 3 для позначення двох хромосом, які злилися в хромосому 2 у людини.[60] Таким чином, трисомія 22 спричинює синдром Дауна у людиноподібних мавп. Цей стан спостерігався у звичайного шимпанзе в 1969 році та борнейського орангутанга в 1979 році, але жоден з них не прожив дуже довго. Звичайний шимпанзе Канако (народився приблизно в 1993 році в Японії) став найдовше живучим відомим прикладом цього синдрому. Канако має деякі з тих самих симптомів, які характерні для людини із синдромом Дауна. Невідомо, наскільки поширеним є цей стан у шимпанзе, але ймовірно, що він може бути приблизно таким же поширеним, як і синдром Дауна у людей[61][62].

Фільми про синдром Дауна

Художні фільми

  • «Історія Лізи»[63], Україна, 2019, Владислав Погрібний
  • «Арахісовий сокіл», США, 2019, Зак Готтсаген
  • «Yellow», Індія, 2014
  • «Buddies», Бразилія, 2012
  • «Я теж», Іспанія, 2009, Пабло Пінеда
  • «Mr Blue Sky», 2007, Ashley Wolfe

Інші фільми — Films about Down syndrome(англ.)

Документальні фільми

Documentary films about Down syndrome(англ.)

Люди з синдромом Дауна

Музичні виконавці

Виступ музичного гурту Pertti Kurikan Nimipäivät у 2013 році

Примітки

  1. ↑ Ambler Z., Bednařík J., Růžička E. Klinická neurologie: část speciální — Triton. — ISBN 978-80-7387-389-9
  2. ↑ https://ojs.revistacontribuciones.com/ojs/index.php/clcs/article/view/15142
  3. ↑ а б в https://w.wiki/KCw
  4. ↑ Класифікація згідно з «Кодуванням захворюваності та смертності відповідно до Міжнародної статистичної  класифікації хвороб та споріднених проблем охорони здоров'я Десятого перегляду» МКХ-10.[1] [Архівовано 22 січня 2022 у Wayback Machine.]
  5. ↑ Levitas AS, Reid CS (Лютий 2003). An angel with Down syndrome in a sixteenth century Flemish Nativity painting. American Journal of Medical Genetics. Part A (англ.). 116A (4): 399—405. doi:10.1002/ajmg.a.10043. ISSN 1552-4825. PMID 12522800. S2CID 8821338. We have identified a 16th-century Flemish Nativity painting in which one angelic figure appears distinctly different from other individuals in the painting with an appearance of Down syndrome.
  6. ↑ У Франції археологи розкопали найдавніший із відомих науці скелетів зі слідами синдрому Дауна. Архів оригіналу за 14 липня 2014. Процитовано 11 липня 2014.
  7. ↑ Синдром Дауна — це не хвороба. 21 березня 2019. Архів оригіналу за 31 січня 2022 — через YouTube.
  8. ↑ За межами хибних уявлень. Зеркало недели | Дзеркало тижня | Mirror Weekly. Архів оригіналу за 23 січня 2022.
  9. ↑ ВООЗ [Архівовано 20 липня 2021 у Wayback Machine.], 2019.
  10. ↑ Down syndrome time-clustering in January 1987 in Belarus: link with the Chernobyl accident? (англ.). Архів оригіналу за 15 травня 2023. Процитовано 7 лютого 2024.
  11. ↑ а б Статистичні дані. medstat.gov.ua. Архів оригіналу за 28 листопада 2020. Процитовано 7 жовтня 2020.
  12. ↑ У Луцьку відкрили кафе, де працюють люди із синдромом Дауна. Архів оригіналу за 16 березня 2021. Процитовано 28 вересня 2020.
  13. ↑ У Вінниці для дітей із синдромом Дауна і аутизмом розробили спецкурс для працевлаштування [2] [Архівовано 22 січня 2020 у Wayback Machine.]
  14. ↑ Освіта і працевлаштування людей з синдромом Дауна — завдання держави, а не батьків — активіст [3] [Архівовано 31 січня 2022 у Wayback Machine.]
  15. ↑ Уніфікований клінічний протокол первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги (УКПМД) "Синдром Дауна [4] [Архівовано 21 січня 2022 у Wayback Machine.]
  16. ↑ Задачі лікаря загальної практики-сімейного лікаря умедичному супроводі дитини з синдромом Дауна. Матюха Л. Ф. — зав.каф. сімейної медицини та амбулаторно-поліклінічної допомоги, головний позаштатний спеціаліст МОЗ України зі спеціальності ЗП-СМ, д.мед.н., професор [5] [Архівовано 31 січня 2022 у Wayback Machine.]
  17. ↑ ПЕДИАТРИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ НАБЛЮДЕНИЯ ЗА ДЕТЬМИ С ДАУН — СИНДРОМОМ. МИНИСТЕРСТВО ЗЗДРАВООХРАНЕНИЯ УКРАИН НАЦИОНАЛЬНАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ ПОСЛЕДИПЛОМНОГО ОБРАЗОВАНИЯ имени П. Л. ШУПИКА [Архівовано 21 лютого 2020 у Wayback Machine.]
  18. ↑ Графік моніторингу стану здоровя.pdf. Google Docs. Архів оригіналу за 31 січня 2022.
  19. ↑ Клінічна та лабораторна діагностика синдрому Дауна. Горовенко Наталія Григорівна, Завідувач кафедри медичної та лабораторної генетики НМАПО імені П. Л. Шупика, Член-кор. НАМН України [Архівовано 31 січня 2022 у Wayback Machine.]
  20. ↑ Врожденные пороки сердца у детей с синдромом Дауна. ГУ « Институт сердца МЗ Украины»[6] [Архівовано 31 січня 2022 у Wayback Machine.]
  21. ↑ Вада серця у дітей з синдромом Дауна. Архів оригіналу за 31 січня 2022. Процитовано 28 вересня 2020. [Архівовано 2022-01-31 у Wayback Machine.]
  22. ↑ Охмадит
  23. ↑ Порушення слуху у дітей з синдромом Дауна. НМАПО імені П. Л. Шупика Кафедра дитячої оториноларингології, аудіології та фоніатрії. Проф. А. Л. Косаковський [7] [Архівовано 2023-12-03 у Wayback Machine.]
  24. ↑ Слух і синдром Дауна [Архівовано 2022-01-31 у Wayback Machine.]
  25. ↑ ДУ «Інститут отоларингології ім. проф. О. С. Коломійченка НАМН України». Архів оригіналу за 25 червня 2016. Процитовано 28 вересня 2020.
  26. ↑ Міський Медичний Центр Проблем Слуху та Мовлення «СУВАГ». Архів оригіналу за 15 серпня 2020. Процитовано 28 вересня 2020.
  27. ↑ Зачем нужна диагностика слуха детям с синдромом Дауна. Архів оригіналу за 27 вересня 2020. Процитовано 30 вересня 2020. [Архівовано 2020-09-27 у Wayback Machine.]
  28. ↑ Як, за допомогою жестів, показувати слова?. 13 липня 2020. Архів оригіналу за 31 січня 2022 — через YouTube.
  29. ↑ Порушення зорового аналізатору у дитини з синдромом Дауна. Український медичний центр дитячої офтальмології та мікрохірургії ока НДСЛ «Охматдит» МОЗ України. [8] [Архівовано 31 січня 2022 у Wayback Machine.]
  30. ↑ Неврологічні проблеми у дітей з синдромом Дауна Мартинюк В.Ю. Архів оригіналу за 31 січня 2022. Процитовано 28 вересня 2020. [Архівовано 2022-01-31 у Wayback Machine.]
  31. ↑ Уніфікований клінічний протокол медичної допомоги та медичної реабілітації «Церебральний параліч та інші органічні ураження головного мозку у дітей, які супроводжуються руховими порушеннями» Наказ МОЗ України № 286 від 09.04.2013 р.
  32. ↑ Okhapkina, T. G.; Gorchanova, Z. K.; Shulyakova, I. V.; Ilyina, E. S.; Michurina, E. S.; Belousova, E. D. (1 січня 2017). WEST SYNDROME REVISITED. Epilepsia and paroxyzmal conditions. 9 (2): 74—90. doi:10.17749/2077-8333.2017.9.2.074-090. Архів оригіналу за 24 листопада 2020.
  33. ↑ Уніфікований клінічний протокол медичної допомоги «Епілепсії у дітей» Наказ МОЗ України № 276 від 17.04.2014 р.
  34. ↑ Український медичний центр реабілітації дітей з органічним ураженням нервової системи МОЗ України [Архівовано 29 березня 2017 у Wayback Machine.]
  35. ↑ Neonat_period_ta_osoblyvosti_vygdovyvannya. Архів оригіналу за 17 лютого 2020.
  36. ↑ Гематологічні проблеми у дітей з синдромом Дауна в анньому віці С.Донська Зав. Центром ДОГіТКМ НДСЛ «ОХМАТДИТ» [9] [Архівовано 31 січня 2022 у Wayback Machine.]
  37. ↑ Медико-психологічний супровід дітей раннього віку з синдромом Дауна (методичні рекомендації) [10] [Архівовано 21 січня 2022 у Wayback Machine.]
  38. ↑ Обследование по шкалам KID / RCDI. orci72.ru. Архів оригіналу за 13 травня 2021.
  39. ↑ Clift, Ashley Kieran; Coupland, Carol A.C.; Keogh, Ruth H.; Hemingway, Harry; Hippisley-Cox, Julia (20 квітня 2021). COVID-19 Mortality Risk in Down Syndrome: Results From a Cohort Study of 8 Million Adults. Annals of Internal Medicine. 174 (4): 572—576. doi:10.7326/M20-4986. PMC 7592804. PMID 33085509. Архів оригіналу за 5 липня 2021 — через acpjournals.org (Atypon).
  40. ↑ Держстат України [Архівовано 23 січня 2013 у Wayback Machine.]. Автор: Олійник Є. М., 10/2020.
  41. ↑ Про затвердження порядку видачі медичного висновку про дитину з інвалідністю віком до 18 років [11] [Архівовано 19 жовтня 2020 у Wayback Machine.]
  42. ↑ Деякі питання встановлення лікарсько-консультативними комісіями інвалідності дітям [Архівовано 31 січня 2022 у Wayback Machine.]
  43. ↑ Записати.PNG. Архів оригіналу за 31 січня 2022.
  44. ↑ Про затвердження переліку тяжких захворювань, розладів, травм, станів, що дають право на одержання державної допомоги на дитину, якій не встановлено інвалідність, надання такій дитині соціальних послуг [Архівовано 31 січня 2022 у Wayback Machine.]
  45. ↑ Послуги та пільги родинам, які виховують дітей з інвалідністю [Архівовано 16 вересня 2020 у Wayback Machine.] (КМДА)
  46. ↑ Система роботи з формування навички читання у дітей із синдромом Дауна. Архів оригіналу за 7 вересня 2019. Процитовано 30 вересня 2020. [Архівовано 2019-09-07 у Wayback Machine.]
  47. ↑ Розвиток мови та мовлення. Методика ТАН-Содерберг. Архів оригіналу за 15 лютого 2020. Процитовано 30 вересня 2020. [Архівовано 2020-02-15 у Wayback Machine.]
  48. ↑ Раннє втручання. Розвиток дитини і сім'ї. Архів оригіналу за 18 жовтня 2020. Процитовано 17 жовтня 2020. [Архівовано 2020-10-18 у Wayback Machine.]
  49. ↑ Nevrologi4ni_problemy. Архів оригіналу за 31 січня 2022.
  50. ↑ International Vojta Society. Архів оригіналу за 18 жовтня 2020. Процитовано 17 жовтня 2020.
  51. ↑ Постанова КМУ 309 Про затвердження Порядку використання коштів, передбачених у державному бюджеті для здійснення реабілітації дітей з інвалідністю [Архівовано 11 березня 2022 у Wayback Machine.]
  52. ↑ Луцький студент із синдромом Дауна першим в Україні отримав диплом. Конкурент (укр.). Архів оригіналу за 11 травня 2021. Процитовано 2021––05–11.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з неправильним форматом в діапазонах дат (посилання)
  53. ↑ У Луцьку хлопець із синдромом Дауна провів екскурсію у музеї (фото, відео). Конкурент (укр.). Архів оригіналу за 11 травня 2021. Процитовано 11 травня 2021.
  54. ↑ Архівована копія. Архів оригіналу за 20 жовтня 2020. Процитовано 13 червня 2021.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з текстом «archived copy» як значення параметру title (посилання) [Архівовано 2020-10-20 у Wayback Machine.]
  55. ↑ Соціалізація дітей із синдромом Дауна: разом до успіху. Архів оригіналу за 1 лютого 2022. Процитовано 13 червня 2021.
  56. ↑ СОЦІАЛЬНА АДАПТАЦІЯ ДІТЕЙ З СИНДРОМОМ ДАУНА (PDF). Архів оригіналу (PDF) за 20 січня 2022. Процитовано 13 червня 2021.
  57. ↑ Про основи соціальної захищеності осіб з інвалідністю в Україні. Архів оригіналу за 11 липня 2021. Процитовано 13 червня 2021.
  58. ↑ [12] [Архівовано 26 листопада 2020 у Wayback Machine.]
  59. ↑ У Луцьку запрацювала кав'ярня "Старе місто" з "сонячними" офіціантами (фото). Конкурент (укр.). Архів оригіналу за 11 травня 2021. Процитовано 11 травня 2021.
  60. ↑ Sansom C (Жовтень 2015). The evolution of human chromosome 2 (PDF). The Biochemist (англ.). 37 (5): 40—41. doi:10.1042/BIO03705040.
  61. ↑ Hirata S, Hirai H, Nogami E, Morimura N, Udono T (Квітень 2017). Chimpanzee Down syndrome: a case study of trisomy 22 in a captive chimpanzee. Primates; Journal of Primatology (англ.). Springer. 58 (2): 267—273. doi:10.1007/s10329-017-0597-8. eISSN 1610-7365. hdl:2433/228259. LCCN sf80001417. OCLC 51531954. PMID 28220267. S2CID 5536021.
  62. ↑ Hays B. Second case of 'Down syndrome' in chimpanzees identified in Japan. UPI (англ.). Процитовано 11 травня 2019.
  63. ↑ Планета Кіно — мережа кінотеатрів | Розклад сеансів та квитки. planetakino.ua. Архів оригіналу за 5 серпня 2020.
  64. ↑ Everyone in this completely awesome Finnish punk rock band has either Down's syndrome or autism | indy100 | indy100. www.indy100.com.
  65. ↑ Фінляндія відправляє на «Євробачення» панків з синдромом Дауна. Архів оригіналу за 15 березня 2015. Процитовано 3 березня 2015. [Архівовано 2015-03-15 у Wayback Machine.]

Література

  • Practice Guidelines for Communicating a Prenatal or Postnatal Diagnosis of Down Syndrome: Recommendations of the National Society of Genetic Counselors (2011)
  • Down Syndrome Health Care Guidelines: International Down Syndrome Medical Interest Group (2011)
  • Health Care Guidelines for People with Down Syndrome: European Down Syndrome Association (2011)
  • Screening for Down's syndrome: UK NSC Police recommendations 2011—2014. Model of Best Practice (2011)
  • Down Syndrome. Harold Chen (2014) 6. What are common treatments for Down syndrome? National Institutes of Health, USA (2015)

Посилання

Джерело: стаття у Вікіпедії та історія редагувань (автори).