Подоцин

NPHS2
Ідентифікатори
Символи	NPHS2, PDCN, SRN1, NPHS2 podocin, podocin, NPHS2 stomatin family member, podocin
Зовнішні ІД	OMIM: 604766 MGI: 2157018 HomoloGene: 22826 GeneCards: NPHS2
Пов'язані генетичні захворювання
	familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 зв’язування з білками плазми;
Клітинна компонента	• екзосома; • slit diaphragm; • membrane raft; • клітинна мембрана; • мембрана; • intrinsic component of the cytoplasmic side of the plasma membrane; • cell-cell junction; • ендоплазматичний ретикулум; • інтегральний компонент плазматичної мембрани; • GO:0009327 protein-containing complex;
Біологічний процес	• actin cytoskeleton reorganization; • metanephric glomerular visceral epithelial cell development; • виділення;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	7827
	170484
	ENSG00000116218
	ENSMUSG00000026602
	Q9NP85
	Q91X05
	NM_001297575; NM_014625
	NM_130456
	NP_001284504; NP_055440
	NP_569723
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

NPHS2 (англ. NPHS2, podocin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 383 амінокислот, а молекулярна маса — 42 201^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MERRARSSSR	ESRGRGGRTP	HKENKRAKAE	RSGGGRGRQE	AGPEPSGSGR
AGTPGEPRAP	AATVVDVDEV	RGSGEEGTEV	VALLESERPE	EGTKSSGLGA
CEWLLVLISL	LFIIMTFPFS	IWFCVKVVQE	YERVIIFRLG	HLLPGRAKGP
GLFFFLPCLD	TYHKVDLRLQ	TLEIPFHEIV	TKDMFIMEID	AICYYRMENA
SLLLSSLAHV	SKAVQFLVQT	TMKRLLAHRS	LTEILLERKS	IAQDAKVALD
SVTCIWGIKV	ERIEIKDVRL	PAGLQHSLAV	EAEAQRQAKV	RMIAAEAEKA
ASESLRMAAE	ILSGTPAAVQ	LRYLHTLQSL	STEKPSTVVL	PLPFDLLNCL
SSPSNRTQGS	LPFPSPSKPV	EPLNPKKKDS	PML

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Huber T.B., Kottgen M., Schilling B., Walz G., Benzing T. (2001). Interaction with podocin facilitates nephrin signaling. J. Biol. Chem. 276: 41543—41546. PMID 11562357 doi:10.1074/jbc.C100452200
Basiratnia M., Yavarian M., Torabinezhad S., Erjaee A. (2013). NPHS2 gene in steroid-resistant nephrotic syndrome: prevalence, clinical course, and mutational spectrum in South-West Iranian children. Iran. J. Kidney Dis. 7: 357—362. PMID 24072147