Кератин-2

Кератин-2
Ідентифікатори
Символи	KRT2, CK-2e, K2e, KRT2A, KRT2E, KRTE, keratin 2
Зовнішні ІД	OMIM: 600194 MGI: 96699 HomoloGene: 30974 GeneCards: KRT2
Пов'язані генетичні захворювання
	ichthyosis bullosa of Siemens
Онтологія гена
Молекулярна функція	• structural constituent of cytoskeleton; • GO:0001948, GO:0016582 зв’язування з білками плазми; • structural molecule activity; • cytoskeletal protein binding; • structural constituent of skin epidermis;
Клітинна компонента	• keratin filament; • екзосома; • мембрана; • клітинне ядро; • Проміжні філаменти; • міжклітинний простір; • гіалоплазма; • зроговіла оболонка;
Біологічний процес	• keratinocyte migration; • keratinocyte activation; • keratinocyte proliferation; • intermediate filament organization; • epidermis development; • keratinocyte development; • keratinization; • cornification; • GO:0051357, GO:0051358, GO:0051359 peptide cross-linking; • positive regulation of epidermis development;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	3849
	16681
	ENSG00000172867
	ENSMUSG00000064201
	P35908
	Q3TTY5
	NM_000423
	NM_010668
	NP_000414
	NP_034798
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

Кератин-2 (англ. Keratin 2) – білок, який кодується геном KRT2, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 639 амінокислот, а молекулярна маса — 65 433^[5]. Належить до великої родини кератинів — структурних білків цитоскелету.

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSCQISCKSR	GRGGGGGGFR	GFSSGSAVVS	GGSRRSTSSF	SCLSRHGGGG
GGFGGGGFGS	RSLVGLGGTK	SISISVAGGG	GGFGAAGGFG	GRGGGFGGGS
SFGGGSGFSG	GGFGGGGFGG	GRFGGFGGPG	GVGGLGGPGG	FGPGGYPGGI
HEVSVNQSLL	QPLNVKVDPE	IQNVKAQERE	QIKTLNNKFA	SFIDKVRFLE
QQNQVLQTKW	ELLQQMNVGT	RPINLEPIFQ	GYIDSLKRYL	DGLTAERTSQ
NSELNNMQDL	VEDYKKKYED	EINKRTAAEN	DFVTLKKDVD	NAYMIKVELQ
SKVDLLNQEI	EFLKVLYDAE	ISQIHQSVTD	TNVILSMDNS	RNLDLDSIIA
EVKAQYEEIA	QRSKEEAEAL	YHSKYEELQV	TVGRHGDSLK	EIKIEISELN
RVIQRLQGEI	AHVKKQCKNV	QDAIADAEQR	GEHALKDARN	KLNDLEEALQ
QAKEDLARLL	RDYQELMNVK	LALDVEIATY	RKLLEGEECR	MSGDLSSNVT
VSVTSSTISS	NVASKAAFGG	SGGRGSSSGG	GYSSGSSSYG	SGGRQSGSRG
GSGGGGSISG	GGYGSGGGSG	GRYGSGGGSK	GGSISGGGYG	SGGGKHSSGG
GSRGGSSSGG	GYGSGGGGSS	SVKGSSGEAF	GSSVTFSFR

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Література

Collin C., Moll R., Kubicka S., Ouhayoun J.-P., Franke W.W. (1992). Characterization of human cytokeratin 2, an epidermal cytoskeletal protein synthesized late during differentiation. Exp. Cell Res. 202: 132—141. PMID 1380918 doi:10.1016/0014-4827(92)90412-2
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Smith L.T., Underwood R.A., McLean W.H.I. (1999). Ontogeny and regional variability of keratin 2e (K2e) in developing human fetal skin: a unique spatial and temporal pattern of keratin expression in development. Br. J. Dermatol. 140: 582—591. PMID 10233306 doi:10.1046/j.1365-2133.1999.02755.x
Moraru R., Cserhalmi-Friedman P.B., Grossman M.E., Schneiderman P., Christiano A.M. (1999). Ichthyosis bullosa of Siemens resulting from a novel missense mutation near the helix termination motif of the keratin 2e gene. Clin. Exp. Dermatol. 24: 412—415. PMID 10564334 doi:10.1046/j.1365-2230.1999.00514.x
Irvine A.D., Smith F.J., Shum K.W., Williams H.C., McLean W.H.I. (2000). A novel mutation in the 2B domain of keratin 2e causing ichthyosis bullosa of Siemens. Clin. Exp. Dermatol. 25: 648—651. PMID 11167982 doi:10.1046/j.1365-2230.2000.00728.x
Takizawa Y., Akiyama M., Nagashima M., Shimizu H. (2000). A novel asparagine-->aspartic acid mutation in the rod 1A domain in keratin 2e in a Japanese family with ichthyosis bullosa of Siemens. J. Invest. Dermatol. 114: 193—195. PMID 10620137 doi:10.1046/j.1523-1747.2000.00817.x