Аквапорин-2

AQP2
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4OJ2, 4NEF
Ідентифікатори
Символи	AQP2, AQP-CD, WCH-CD, aquaporin 2, NDI2
Зовнішні ІД	OMIM: 107777 MGI: 1096865 HomoloGene: 20137 GeneCards: AQP2
Пов'язані генетичні захворювання
	нецукровий діабет, нефрогенний нецукровий діабет
Онтологія гена
Молекулярна функція	• транспортна активність; • glycerol transmembrane transporter activity; • water transmembrane transporter activity; • water channel activity; • GO:0001948, GO:0016582 зв’язування з білками плазми; • channel activity;
Клітинна компонента	• інтегральний компонент мембрани; • recycling endosome; • комплекс Ґольджі; • мембрана; • клітинна мембрана; • transport vesicle membrane; • basolateral plasma membrane; • apical plasma membrane; • екзосома; • cytoplasmic vesicle membrane; • GO:0016023 цитоплазматичний міхур; • інтегральний компонент плазматичної мембрани; • lumenal side of membrane;
Біологічний процес	• cellular response to mercury ion; • виділення; • water transport; • ion transmembrane transport; • renal water transport; • renal water homeostasis; • cellular response to copper ion; • metanephric collecting duct development; • cellular response to water deprivation; • glycerol transport; • GO:0015915 транспорт; • трансмембранний транспорт; • protein homotetramerization;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	359
	11827
	ENSG00000167580
	ENSMUSG00000023013
	P41181
	P56402
	NM_000486
	NM_009699
	NP_000477
	NP_033829
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

Аквапорин-2 (англ. Aquaporin 2) – білок, який кодується геном AQP2, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 271 амінокислот, а молекулярна маса — 28 837^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MWELRSIAFS	RAVFAEFLAT	LLFVFFGLGS	ALNWPQALPS	VLQIAMAFGL
GIGTLVQALG	HISGAHINPA	VTVACLVGCH	VSVLRAAFYV	AAQLLGAVAG
AALLHEITPA	DIRGDLAVNA	LSNSTTAGQA	VTVELFLTLQ	LVLCIFASTD
ERRGENPGTP	ALSIGFSVAL	GHLLGIHYTG	CSMNPARSLA	PAVVTGKFDD
HWVFWIGPLV	GAILGSLLYN	YVLFPPAKSL	SERLAVLKGL	EPDTDWEERE
VRRRQSVELH	SPQSLPRGTK	A

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як транспорт. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, цитоплазматичних везикулах, апараті гольджі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Canfield M.C., Tamarappoo B.K., Moses A.M., Verkman A.S., Holtzman E.J. (1997). Identification and characterization of aquaporin-2 water channel mutations causing nephrogenic diabetes insipidus with partial vasopressin response. Hum. Mol. Genet. 6: 1865—1871. PMID 9302264 doi:10.1093/hmg/6.11.1865
Kamsteeg E.-J., Stoffels M., Tamma G., Konings I.B.M., Deen P.M.T. (2009). Repulsion between Lys258 and upstream arginines explains the missorting of the AQP2 mutant p.Glu258Lys in nephrogenic diabetes insipidus. Hum. Mutat. 30: 1387—1396. PMID 19701945 doi:10.1002/humu.21068
Park Y.J., Baik H.W., Cheong H.I., Kang J.H. (2014). Congenital nephrogenic diabetes insipidus with a novel mutation in the aquaporin 2 gene. Biomed. Rep. 2: 596—598. PMID 24944815 doi:10.3892/br.2014.283
Uchida S., Sasaki S., Fushimi K., Marumo F. (1994). Isolation of human aquaporin-CD gene. J. Biol. Chem. 269: 23451—23455. PMID 7522228
Kuwahara M. (1998). Aquaporin-2, a vasopressin-sensitive water channel, and nephrogenic diabetes insipidus. Intern. Med. 37: 215—217. PMID 9550615