Тропонін С

Тропонін С, скелетні м'язи
Тропонін С, скелетні м'язи
Ідентифікатори
символ	TNNC2
HGNC	11944
OMIM	191039
RefSeq	НП_003270.1
UniProt	P02585
Інші дані
Локус	Chr. 20 q13.12

Тропонін С, повільні скелетні і серцеві м'язи
Тропонін С, повільні скелетні і серцеві м'язи
Ідентифікатори
Символ	TNNC1
HUGO	11943
OMIM	191040
RefSeq	NM_003280
UniProt	P63316
Інша інформація
Локус	Хр. 3 p21.1

Тропонін С є білком, який є частиною тропонінового комплексу. Він містить чотири кальційзв’язуючі EF ділянки, хоча різні ізоформи можуть мати менше чотирьох функціональних кальційзв’язуючих субдоменів. Він є компонентом тонких філаментів разом з актином і тропоміозином. Він містить пелюстки N і пелюстки C. С-частка виконує структурну функцію і зв’язується з доменом N тропоніну I (TnI). С-частка може зв'язувати або Ca²⁺, або Mg²⁺ . Частка N, яка зв’язує лише Ca²⁺, є регуляторною часткою і зв’язується з доменом C тропоніну I після зв’язування кальцію.

Ізоформи

Тканеспецифічні підтипи:

Повільний тропонін C, TNNC1 (3p21.1 OMIM 191040)
Швидкий тропонін C, TNNC2 (20q12-q13.11, OMIM 191039 )

Мутації

Точкові мутації можуть відбуватися в тропоніні С, викликаючи зміни зв’язування Ca²⁺ і Mg²⁺ і структури білка ^[1], що призводить до аномалій скорочення м’язів. ^[2] ^[3] У серцевому м’язі вони пов’язані з дилатаційною кардіоміопатією (ДКМП) і гіпертрофічною кардіоміопатією (ГКМП).

Ці відомі точкові мутації:

A8V
D145E
A31S
C84Y
E134D
Y5H
I148V

Дивіться також

Тропонін
Тропонін Т
Тропонін І
Білок, що зв'язує кальцій
Розсувна нитяна модель

Примітки

↑ Kalyva A, Parthenakis FI, Marketou ME, Kontaraki JE, Vardas PE (Квітень 2014). Biochemical characterisation of Troponin C mutations causing hypertrophic and dilated cardiomyopathies. Journal of Muscle Research and Cell Motility. 35 (2): 161—78. doi:10.1007/s10974-014-9382-0. PMID 24744096.
↑ Cheng Y, Regnier M (Липень 2016). Cardiac troponin structure-function and the influence of hypertrophic cardiomyopathy associated mutations on modulation of contractility. Archives of Biochemistry and Biophysics. Special Issue: Myofilament Modulation of Contraction. 601: 11—21. doi:10.1016/j.abb.2016.02.004. PMC 4899195. PMID 26851561.
↑ Pinto JR, Parvatiyar MS, Jones MA, Liang J, Ackerman MJ, Potter JD (Липень 2009). A functional and structural study of troponin C mutations related to hypertrophic cardiomyopathy. The Journal of Biological Chemistry. 284 (28): 19090—100. doi:10.1074/jbc.M109.007021. PMC 2707221. PMID 19439414.

[1] Kalyva A, Parthenakis FI, Marketou ME, Kontaraki JE, Vardas PE (Квітень 2014). Biochemical characterisation of Troponin C mutations causing hypertrophic and dilated cardiomyopathies. Journal of Muscle Research and Cell Motility. 35 (2): 161—78. doi:10.1007/s10974-014-9382-0. PMID 24744096.

[2] Cheng Y, Regnier M (Липень 2016). Cardiac troponin structure-function and the influence of hypertrophic cardiomyopathy associated mutations on modulation of contractility. Archives of Biochemistry and Biophysics. Special Issue: Myofilament Modulation of Contraction. 601: 11—21. doi:10.1016/j.abb.2016.02.004. PMC 4899195. PMID 26851561.

[3] Pinto JR, Parvatiyar MS, Jones MA, Liang J, Ackerman MJ, Potter JD (Липень 2009). A functional and structural study of troponin C mutations related to hypertrophic cardiomyopathy. The Journal of Biological Chemistry. 284 (28): 19090—100. doi:10.1074/jbc.M109.007021. PMC 2707221. PMID 19439414.

[1]

[2]

[3]