Точкова мутація

Точкова мутація — це тип мутації, за якої змінюється одна пара основ у послідовності ДНК. Точкова мутація виникає в геномі, коли одна пара основ додається, вилучається або змінюється^[1]. Такі зміни найчастіше виникають як спонтанні помилки реплікації ДНК, однак їх появу можуть також індукувати зовнішні мутагенні чинники, зокрема рентгенівське або ультрафіолетове випромінювання^[2].

Класифікація

Заміна основ може відбуватися у формі транзицій та трансверсій. При транзиції відбувається заміна одного пурину на інший (A ↔ G) або піримідину на інший піримідин (T ↔ C), тоді як трансверсія передбачає заміну пурину на піримідин чи навпаки (C/T ↔ A/G).

Якщо заміна основ утворює синонімічний кодон і не змінює амінокислоту, її називають мовчазною мутацією (англ. silent mutation). Якщо вона приводить до кодування іншої амінокислоти — міссенс-мутацією (англ. missense mutation). А якщо формує передчасний стоп-кодон, що призводить до утворення укороченого та нефункціонального білка — нонсенс-мутацією (англ. nonsense mutation). Крім того, точкова мутація внаслідок вставки чи делеції основ може порушувати сплайсинг мРНК (мутація сайту сплайсингу) або спричиняти зсув рамки зчитування (мутація зсуву рамки), що призводить до аномального функціонування білка^[3].

Медичне значення

Відносно висока частота точкових мутацій у генах, пов'язаних з раком (онкогени або гени-супресори пухлин), таких як TP53 (24%), PTEN (15%), RB1 (9%), EGFR (8%), KRAS (7%), BRAF (6%) та CDKN2A (3%), була виявлена при аденокарциномі простати^[4].

Див. також

Однонуклеотидний поліморфізм

Примітки

↑ Point Mutation. National Institutes of Health (англ.).
↑ Point mutation. Encyclopædia Britannica (англ.).
↑ Dongyou Liu (2024). Chapter 106 - Virus evolution. У Yi-Wei Tang, Musa Y. Hindiyeh, Dongyou Liu, Andrew Sails, Paul Spearman, Jing-Ren Zhang (ред.). Molecular Medical Microbiology (англ.). Academic Press. с. 2177—2186. doi:10.1016/B978-0-12-818619-0.00117-9.
↑ Aubrey R. Turner, Junjie Feng, Wennuan Liu, Jin Woo Kim, Jianfeng Xu (2013). Chapter 63 - Prostate Cancer. Genomic and Personalized Medicine (англ.). Academic Press. с. 733—741. doi:10.1016/B978-0-12-382227-7.00063-X.

[1] Point Mutation. National Institutes of Health (англ.).

[2] Point mutation. Encyclopædia Britannica (англ.).

[Liu2024-3] Dongyou Liu (2024). Chapter 106 - Virus evolution. У Yi-Wei Tang, Musa Y. Hindiyeh, Dongyou Liu, Andrew Sails, Paul Spearman, Jing-Ren Zhang (ред.). Molecular Medical Microbiology (англ.). Academic Press. с. 2177—2186. doi:10.1016/B978-0-12-818619-0.00117-9.

[4] Aubrey R. Turner, Junjie Feng, Wennuan Liu, Jin Woo Kim, Jianfeng Xu (2013). Chapter 63 - Prostate Cancer. Genomic and Personalized Medicine (англ.). Academic Press. с. 733—741. doi:10.1016/B978-0-12-382227-7.00063-X.

[1]

[2]

[3]

[4]